Britské a americké úřady oznámily, že jako první na světě povolily genovou terapii, která může vyléčit srpkovitou anémii a ještě další dědičnou nemoc, která způsobuje poruchy krve. Jako první tento krok na konci listopadu udělal britský regulátor, teď na začátku prosince se připojil i americký.
Terapie se jmenuje Casgevy. Jedná se o vůbec první schválený lék, který využívá takzvané genetické nůžky CRISPR. Tento nástroj umí měnit skupiny genů i jednotlivé geny. Jeho autoři za něj získali před třemi lety Nobelovu cenu, ale využíval se doposud hlavně ve výzkumu. Schválení prvních dvou léků založených na tomto principu pro klinickou léčbu je proto zásadním přelomem.
Srpkovitá anémie a β-talasémie jsou genetická onemocnění, která způsobují chyby v genech pro hemoglobin, protein sloužící červeným krvinkám k přenosu kyslíku po těle. „Srpkovitá anémie i β-talasémie jsou bolestivé, celoživotní stavy, které mohou být v některých případech smrtelné,“ uvedl v prohlášení britský úřad.
V klinických studiích se po několika letech testů zjistilo, že přípravek Casgevy u většiny účastníků se srpkovitou anémií a β-talasémií obnovuje zdravou tvorbu hemoglobinu a zmírňuje příznaky onemocnění, dodali zástupci úřadu. Uvedli, že během studií nebyly zjištěny žádné významné bezpečnostní problémy, a doplnili, že bezpečnost léku se bude i nadále pečlivě sledovat.
Léčba se sice podává jednorázově, celá procedura ale trvá několik měsíců. Pacientovi se nejprve odeberou kmenové buňky z kostní dřeně. V laboratoři se v nich potom pomocí CRISPRu upraví příslušný gen. Jakmile jsou připravené, pacienti několik dní podstupují chemoterapii, aby se staré buňky odstranily a uvolnilo se tak místo pro nové. Po infuzi nových buněk stráví příjemci několik týdnů v nemocnici, kde se zotavují. Poté by už tělo mělo produkovat normální nepoškozené buňky.
„Srpkovitá anémie je vzácná, bolestivá a život ohrožující krevní porucha, kterou neumíme vyléčit. Proto jsme tak nadšeni, když můžeme pokročit v této oblasti, zejména pro osoby, jejichž život je touto nemocí vážně narušen,“ uvedl americký regulátor. Průměrná délka života lidí postižených touto nemocí je 42 let u mužů a 48 let u žen. „Genová terapie je příslibem cílenější a účinnější léčby, zejména pro osoby se vzácnými onemocněními, u nichž jsou současné možnosti léčby omezené,“ dodali vědci.
Lék, který bude nedostupný
Analytici se obávají, že i mezi lidmi, kteří by mohli mít z léčby největší prospěch, bude jen málo těch, kteří budou chtít proceduru podstoupit. Ta totiž trvá několik měsíců, je s ní spojené riziko neplodnosti a také může být pro většinu nemocných finančně nedostupná.
Společnost Vertex v pátek v žádosti pro regulační orgány uvedla, že si za léčbu bude účtovat 2,2 milionu dolarů na pacienta, což je v přepočtu téměř padesát milionů korun.
Tato nemoc je navíc chorobou menšiny, vyskytuje se jen u černošské populace. Proto je složité na ni najít zdroje financování. „Sto tisíc Afroameričanů ve Spojených státech má srpkovitou anémii. V celé zemi je přitom jen třicet specializovaných center na srpkovitou anémii a státní příspěvek na výzkum léčby srpkovité anémie na pacienta je asi 800 dolarů a od neziskovek a nadací je to sto dolarů na pacienta,“ popsala nedávno v rozhovoru pro Českou televizi brněnská genetička Alžběta Ressnerová, která na vývoji genové léčby pracuje.
