Lékaře zaskočil případ dvojčat, která se vymykají učebnicím biologie. Nedají se totiž zařadit do žádné ze dvou klasických kategorií – jednovaječná, nebo dvojvaječná – ale jsou něčím mezi. Narodila se z jednoho vajíčka, které oplodnily dvě spermie.
Jde o první takové děti, které věda mohla sledovat vyrůstat ještě v děloze, celkem se jedná o teprve druhý případ takových dvojčat. V současné době jsou jim už čtyři roky.
Situace byla pro lékaře překvapivá. Když provedli osmadvacetileté matce v šestém týdnu těhotenství ultrazvuk, vypadalo vše normálně: zdálo se, že jde o jednovaječná dvojčata, která spolu sdílejí jednu placentu.
Jenže už brzy se ukázalo, že situace je mnohem složitější. „Když se matka o pár měsíců později vrátila, bylo vidět pohlaví dětí a my jsme viděli, že jedno je dívka a druhé chlapec. Hned jsme začali s genetickými studiemi,“ uvedl autor zprávy Michael Gabbett z australské Queensland University of Technology.
Věda znala doposud jen dvě možnosti
Za normálních okolností existují, co se dvojčat týká, jen dvě možnosti: buď se narodí dvojčata jednovaječná, nebo dvojvaječná. Jednovaječná dvojčata vznikají, když jedna spermie oplodní jedno zralé vajíčko. Zárodečná buňka se rozdělí na dvě a v takovém případě musí mít dvojčata stejné pohlaví a stejný genetický základ – jsou si tedy velmi podobná a mají stejnou krevní skupinu.
Dvojvaječná dvojčata vznikají, když ženě dozrají dvě vajíčka a každé z nich oplodní jedna spermie. Každé dítě má vlastní základní genetickou výbavu, mohou mít tedy i odlišné pohlaví. Nejsou si vzhledem ani genetikou podobnější než obyčejní sourozenci.
To, co pozoroval profesor Gabbett, ale neodpovídalo žádné z možností: přestože měly obě děti jednu placentu, měly odlišné pohlaví. Lékaři nyní popsali v odborném časopise New England Journal of Medicine, že rychle odebrali vzorky z obou plodových vaků, takže mohli ještě před narozením detailně popsat genom obou dvojčat.
Závěrem je, že jde o velmi neobvyklou situaci – dvojčata by se dala označit za sesquizygotická, tedy „jedenapůlvaječná“. Toto pojmenování není přesné, protože ve hře žádná půlka vajíčka není, ale lepší výraz pro tak výjimečnou situaci zatím není.
Podle Gabbetta muselo jít o následek série velmi neobvyklých událostí. Vědci si myslí, že se stalo něco v běžných podmínkách nemyslitelného – jedno vajíčko se podařilo oplodnit dvěma spermiím současně. Jedna přitom nesla chromozom X, druhá chromozom Y. Proto má každé dítě jiné pohlaví.
Poté, co došlo k oplodnění, spojily se chromozomy ze dvou spermií a jednoho vajíčka do tří balíčků. První obsahoval chromozomy z obou spermií, což znamená, že měl dvě sady genetického materiálu od otce, ale nic od matky. Druhý a třetí balíček obsahoval genetický materiál od matky a vždy od jedné ze dvou spermií, takže vznikly samčí (XY) a samičí (XX) buňka.
Proces vědci úplně nechápou
Celý tento vývoj vědci samozřejmě popisují jen s velkou nejistotou, nemohli ho přímo pozorovat. Pracují ale s tím, co je nejpravděpodobnější. Jakmile se začaly vzniklé buňky dělit, ta s chromozomy jen od otce zemřela, ale obě „normální“ se dělily už dál zcela klasicky. „A díky tomu máme ta dvojčata,“ vysvětluje Gabbett. Podle něj jsou si tato jedenapůlvaječná dvojčata více podobná než typická dvouvaječná.
Situace je ale ještě složitější – některé z buněk embryí totiž obsahují dva chromozomy X, jiné zase chromozomy X a Y. Podle Gabbetta se poměr těchto typů buněk u každého z dětí liší. Jedno embryo obsahovalo větší množství buněk XY, takže se z něj stal chlapec, druhé obsahovalo větší množství buněk XX, a stala se z něj dívka.
Jde o první případ, kdy vědci mohli tento zcela výjimečný fenomén pozorovat už v děloze. Jediným známým příkladem, kdy se již něco podobného stalo, je porod z roku 2007. Tehdy se ve Spojených státech narodila dvojčata, přičemž jedno mělo neurčité pohlavní orgány.
Podivný případ popsala Vivienne Souterová v odborném časopise Human Genetics slovy, která doslova přepsala učebnice: „Tohle potvrzuje, že do vajíčka mohou proniknout dvě spermie. Normálně buňka umře, ale v biologii a medicíně nikdy neříkejte nikdy.“
Tehdy si ale vědci nebyli vůbec jistí, jak k této situaci mohlo dojít. Nový výzkum teď výrazně pomohl vysvětlit, jak by mohl mechanismus fungovat.
Jak vypadají sesquizygotická dvojčata
Přestože mají nově popsaná dvojčata jasně definované sexuální orgány, ani jejich případ není bez komplikací. Na svět přišla císařským řezem a po narození vypadala zcela v pořádku. U holčičky se ale krátce před narozením objevila krevní sraženina, a když jí byly čtyři týdny, museli jí lékaři amputovat ruku.
Ve věku tří let jí lékaři museli odstranit vaječníky, protože se ukázalo, že se nezformovaly dostatečně, což výrazně zvyšuje riziko vzniku některých druhů rakoviny. Podle lékařů šlo o důsledek zvláštního genetického základu, z něhož dívka vyrostla.
Že by takové děti mohly existovat, předpověděl už před několika lety biolog Michael Golubovsky, právě on také přišel s pojmenováním sesquizygotická dvojčata. Vědci se domnívají, že k něčemu takovému dochází jen zcela výjimečně za mimořádných okolností, ale současně připouštějí, že by kolem nás takových dětí mohlo chodit víc, než si myslíme. Až doposud nebyly metody na odhalování podobných výjimek ani dostatečně přesné, ani rozšířené.
Gabbettův tým v rámci zkoumání sesquizygotických dvojčat prozkoumal asi tisícovku genetických údajů dvojčat, ale nenalezl jediný důkaz, že by se u jakéhokoliv z nich mohlo jednat o podobný případ.
