28. únor platí za světový den vzácných onemocnění. Patří mezi ně třeba i Wilsonova choroba, při které tělo není schopné zbavovat se mědi přijímané v potravě. Ta se pak hromadí v játrech a v mozku a poškozuje je. Pokud se neléčí, může končit smrtí. V Česku je asi 300 pacientů se zmíněnou diagnózou. Čeští vědci v současnosti vyvíjejí šetrnější léčbu. Podle ministra zdravotnictví Adama Vojtěcha (za ANO) by se lidé s vzácnými onemocněními mohli v budoucnu rychleji a snadněji dostat k moderní a drahé léčbě a lékům.
Wilsonova choroba je vrozenou poruchou metabolismu, mozek a ledviny může poškodit i nevratně. Současné léky vstřebávání mědi snižují, až třetině pacientů ale způsobují silné vedlejší účinky.
Cestu ke zmírnění vedlejších účinků léčby u pacientů s chorobou hledají v Ústavu makromolekulární chemie Akademie věd. Tamní vědci přišli na způsob, jak vychytávat měď přímo v trávicím traktu.
„Tyto specifické selektivní vychytávače mědi se naváží na velké molekuly – polymery. Podávaly by se s potravou a v průběhu trávení by vychytávaly měď uvolněnou z potravy, čímž by zabraňovaly jejímu vstřebávání,“ popisuje vedoucí výzkumu Martin Hrubý.
Látku pak tělo vyloučí. Tím, že nepronikne dál do organismu, jsou vedlejší účinky minimální. K pacientům by se nový lék mohl dostat nejdřív za 10 let. Léčba na podobném principu by se přitom mohla v budoucnu uplatnit i u jiných metabolických poruch – třeba v případě hromadění železa.
Snazší cesta k léčbě vzácných chorob
Resort zdravotnictví už připravuje novelu o veřejném zdravotním pojištění, která by pravidla úhrady léků na vzácné choroby změnila. Platit by mohla začít za rok. Dnes cestou k získání a proplácení drahých medikamentů bývá obvykle jen žádost o výjimku, že léčba představuje jedinou možnou terapii. Musí s tím souhlasit revizní lékař.
Nově by se podle Vojtěchova náměstka Filipa Vrubela měly u úhrady léků na vzácné choroby posuzovat jiné parametry než efektivita nákladů. Sledovat by se měl dopad léčby na kvalitu pacientova života a přínosy pro nemocného.
O proplácení by měla rozhodovat komise zástupců resortu, odborných lékařských společností či pacientských organizací. Víc by se měli do hrazení péče zapojit také výrobci, s nimiž by měly zdravotní pojišťovny uzavírat dohody. Firmy by se zavazovaly, pakliže nebude dostatečná účinnost, že se budou podílet na nákladech.
