Vědci poprvé vyzkoušeli genovou léčbu, která snižuje množství „zlého“ cholesterolu v krvi

Lékaři poprvé otestovali genovou terapii, která má dokázat snížit množství škodlivého cholesterolu v krvi. Pomocí úpravy genů dokázali u lidských pacientů vypnout mechanismus, který do těla tuto látku, jež ve větším množství škodí, uvolňuje.

První genová terapie dokázala snížit množství „špatného cholesterolu“ u lidí, kteří mají genetickou vadu způsobující jeho vyšší produkci. Podle předběžných výsledků léčba zabrala a pro výrazné zlepšení stavu stačí jedno podání tohoto genetického léku.

Cholesterol je neviditelný zabiják

Nemoci srdce jsou (s výjimkou roků covidové pandemie) nejčastější příčinou lidských úmrtí. A velmi často v nich hraje roli cholesterol. Jedná se o částice tuku v krvi, které lidské tělo nutně potřebuje: staví z nich například části buněk, ale také pomáhají zpracovávat jiné tuky a také se podílí na tvorbě vitaminu D. Většinu cholesterolu si tělo vytváří samo v játrech , jen část se do něj dostává potravou.

Aby to nebylo tak jednoduché, existují celkem tři druhy cholesterolu. Výzkum se týká toho, kterému se říká „zlý“ nebo „škodlivý“ – vědci ho ale označují jako LDL cholesterol. Ten se dostává krví do tkání a když se ho tam objeví moc, usazuje se v krevních stěnách. Tato hmota je může ucpat, což pak vede ke zdravotnímu průšvihu: cévy tak ztrácejí na pružnosti a postupně se zužují. Říká se tomu ateroskleróza a tento problém způsobuje omezení zásobení orgánů kyslíkem a jejich poškození. A vede to až ke smrti.

Zvýšená hladina cholesterolu v krvi je způsobena buď zvýšenou konzumací tuků, hlavně těch živočišných, anebo tím, že ho játra vyrábí moc – to bývá často dědičné a postihuje to bohužel i ty, kdo se stravují zcela zdravě. A právě na ně míří nová léčba.

Cesta ke zdravým cévám je v genech

Nový lék vychází z výzkumů genetického původu vysokého cholesterolu. Nedávné výzkumy totiž ukázaly, že existuje gen, který se nachází v jaterních buňkách a vyrábí enzym zodpovědný za řízení výroby cholesterolu. Genová terapie vyvinutá společnostmi Verve a Eli Lilly dokáže tento gen vypnout, takže tělo pak nechrlí cholesterolu tolik.

Vědci na to využili „genetické nůžky“ CRISPR, pomocí nichž dokázali gen pozměnit a pak vložit do těla testovaných lidí. Metoda je to natolik experimentální, že ji lékaři zkoušeli jen na devíti dobrovolnících, kteří tímto genetickým problémem trpěli. Každý z nich dostal jednu dávku genové léčby VERVE-101, přičemž někteří dostali nižší, jiní zase vyšší dávky.

Jednalo se o první fázi testování, která má hlavní úkol zjistit, jestli tělo přípravek dobře snáší. V tom uspěl, vedlejší účinky byly většinou minimální a většinou se netýkaly ani přímo léčby. Nejlépe dopadli lidé, kteří dostali nejvyšší dávku přípravku, právě u nich došlo k největšímu snížení LDL-C. A snižoval se i po šesti měsících po podání léku, což naznačuje, že v organismu opravdu došlo k plánovanému cíli.

Došlo také ke dvěma závažnějším problémům. Jeden pacient dostal den po podání léku infarkt, druhý pět týdnů po léčbě srdeční zástavu. Lékaři oba případy detailně prostudovali; dospěli k tomu, že první případ mohl souviset s léčbou, druhý ne. Celkové hodnocení nezávislé komise proto nakonec dospělo k tomu, že má studie dál pokračovat.

Autoři o tom informovali odbornou veřejnost na zasedání American Heart Association. Uvedli tam, že výsledky jsou přelomové. Dokáží totiž, pokud to potvrdí i další pokračování výzkumu, vyřešit jednorázově problém, který se zatím řešil celoživotní léčbou a změnou stravy. „Místo každodenního pojídání tablet nebo občasných injekcí, které snižují špatný cholesterol po celá desetiletí, tato studie odhaluje potenciál nové možnosti léčby – jednorázové terapie, která může vést k opravdovému snížení LDL-C na desítky let,“ uvedl hlavní autor studie Andrew Bellinger v tiskové zprávě.

Autoři upozorňují, že tyto výsledky ještě neříkají, že je léčba účinná. Ukazují ale, jak daleko už došlo vědecké poznání a jaké dříve netušené cesty se v léčbě zásadních zdravotních problémů otevírají. Podobné genové terapie se totiž zkoušejí v mnoha různých společnostech, na mnoho různých chorob a zdravotních problémů. 

Významné také je, že se zdá, že tento konkrétní výsledek potvrzuje to, co už předtím vědci zjistili se stejným přípravkem u zvířat. Tam se dostavovaly velmi podobné úspěchy, přičemž také tam byly úpravy velmi dlouhodobé – nejméně dva a půl roku, ale možná dokonce po celý život.

Autoři léku oznámili, že do studie zařadí další pacienty už na začátku příštího roku. Současně spustí další studii, v níž se prověří jiný způsob podávání stejné látky, který by mohl být šetrnější. Teprve pokud se tyto výsledky ukážou jako dobré, spustí společnost Verve klinickou studii. A to znamená, že od léku, který by si lidé mohli koupit v lékárně, nebo jim ho předepíše jejich lékař, nás dělí ještě celé roky.