Česká vědkyně, která studuje genetické nůžky, popisuje naděje i rizika spojená s genovou terapíí. Jde podle ní o technologii, která má potenciál zásadně změnit svět a zbavit lidstvo spousty nemocí, s nimiž dosud muselo žít. Připouští ale také, že technologie genové editace mohou znamenat hrozbu.
Genová terapie může uzdravit miliony lidí a některé nemoci úplně vymýtit, věří vědkyně Alžběta Ressnerová
Alžběta Ressnerová je mladá česká vědkyně, která se věnuje genové terapii. Pracuje v brněnském CEITEC na využití nanotechnologií pro dopravu „molekulárních nůžek“ CRISPR na místo, kde mohou účinně opravovat geny, a léčit tak nemoci, jež trápí miliony lidí. Díky Fulbrightově stipendiu strávila rok na Innovative Genomics Institute v Kalifornském Berkeley, vedeném Jennifer Doudnovou, která získala v roce 2020 spolu s Emmanuelle Charpentierovou Nobelovu cenu za chemii.
V rozhovoru pro Českou televizi mluvila zejména o etice a hrozbách, ale i nadějích, jež jsou s nástrojem precizní genové editace CRISPR spojené.
Začněme částečně hypotetickou otázkou. Víme, že v Číně za 20 až 30 let asi třetina, možná polovina obyvatel bude žít v podmínkách, které jsou neslučitelné se životem kvůli teplotě a klimatickým změnám. Co když se Čína rozhodne, že další generace dětí bude embryonálně upravená tak, aby byla schopná tyto teploty snášet? Například pomocí úpravy proteinů Hsp (heat-shock protein, proteiny tepelného stresu). Je to čistě technicky možné? Je to v jejich silách?
Těžko říct – určitě bychom to zatím nedokázali, kdyby to byla záležitost více genů. A nemyslím si, že zrovna tohle by byla záležitost jenom jednoho genu.
Pokud je to ale záležitost polygenní, tedy že se více genů malého účinku podílí na tom daném znaku, nebo dokonce epigenetická, tak tam by to bylo ještě složitější. Epigenetické změny jsou změny, kdy není zasažen přímo genom – tedy nejedná se o změnu písmenka v genetické informaci, ale jsou zde různé faktory, který genom umlčují, nebo naopak zfunkční. U epigenetických změn si myslím, že by to bylo složitější i přesto, že CRISPR se na epigenetické změny dá použít. Ale momentálně, pokud vím, je to stále ve fázi výzkumu a nemáme žádné klinické testy na lidech.
Takže technicky by to asi šlo. Ale co eticky?
To je úplně jiná věc, protože odolnost vůči horku se nepovažuje za nemoc. Osobně si myslím, že by to nebyla úplně první priorita. Myslím si, že první priorita jsou nemoci, a ráda bych věřila tomu, že většina států se toho bude držet. I Čína, která po skandálu s Che Ťien-kchuejem, ke kterému se v tomhle rozhovoru určitě ještě dostaneme, zakázala vytvářet lidská embrya upravená CRISPRem určená pro reprodukci. Zároveň ale netušíme, jestli budou, nebo nebudou respektovat vlastní zákony. Já si nejsem jistá, jestli tak moc Číně záleží na vlastních lidech a jaké tam jsou vlastně podmínky.
Dokázala byste velmi zjednodušeně vysvětlit změnu, kterou tato metoda je schopná udělat – tedy co je vlastně ten CRISPR?
CRISPR funguje jako molekulární nůžky, které stříhají genom s naprostou přesností. Za to stříhání je zodpovědný enzym Cas. Jsme schopni CRISPR nadesignovat tak, aby šel přesně do místa, do kterého my chceme a aby v tom místě stříhal přesně tam, kde my chceme. Tím střihem my můžeme gen buď vyřadit z provozu, pokud třeba v těle jeho funkce způsobuje nemoc, a nebo naopak a můžeme na dané místo vložit novou sekvenci a například zmutovaný gen, který nefunguje, tímto způsobem opravit. Je to velmi přesné a díky tomu výhodné – víme totiž, jak změny v tom genomu poté vypadají.
Takhle to zní strašně jednoduše – ale jak je to ve skutečnosti náročné, co je k tomu potřeba a jak je to drahé?
CRIPSR je ve skutečnosti opravdu velice jednoduchá technologie. Nepotřebujete na to v základu nějaké speciální vybavení. Nicméně pokud se bavíme o editaci embryí, tak tam samozřejmě už speciální vybavení potřebujete na to embyro. CRISPR sám o sobě? Když na to přijde, můžete to udělat i na kuchyňském stole.
Samotná aplikace do buněk už samozřejmě na kuchyňském stole nejde dělat. Sám o sobě je ale CRISPR velmi snadný, hodně snadno se s ním pracuje. Co se týká finanční náročnosti, tak mně osobně přijde, že CRISPR je levná záležitost. Záleží samozřejmě na proteinu Cas, jestli si ho vyrobíte sami v laboratoři, anebo ho koupíte od firmy. Těch faktorů je zkrátka víc. CRISPR by ale měl být do budoucna levná genová terapie. Chtěli bychom, aby se CRIPSR dal použít po celém světě i v komunitách, na které se historicky zapomínalo, a ve státech a v zemích, kde není vybavení. Chtěli bychom, aby cena byla tak nízká, aby se dostal kamkoliv.
Na editaci embryí nejsme připraveni
Nejslavnějším případem editace genomu je příběh čínského vědce, o němž jste se zmínila už na začátku našeho rozhovoru. Ten upravil embrya tak, aby získala odolnost proti viru HIV. Co se mu vlastně nepovedlo a povedlo současně?
Základní průšvih je v tom, že on to nikomu neřekl. Pár lidí o tom sice vědělo, ale široká vědecká komunita o tom nevěděla. Nikdo nevěděl, proč si vybral zrovna tuhle úpravu – tedy odolnost na HIV. Mohl si vybrat třeba něco důležitějšího, vždyť dnes lidé s HIV mají poměrně kvalitní život, pokud berou speciální léky. Mohl si vybrat jinou nemoc a my dodnes netušíme, proč si vybral zrovna tohle.
Pokud si pamatuji správně, došlo k tomu, že úprava genomu vlastně náhodou dětem zvýšila inteligenci, ale současně zvýšila pravděpodobnost vzniku nějaké nemoci, je to tak?
Zvýšila pravděpodobnost úmrtí na chřipku a předčasné smrti u roztroušené sklerozy. A mohou mít opravdu zvýšenou inteligenci. Výzkumy na toto téma probíhaly ještě předtím, než se do toho svého Che Ťien-kchuej pustil. Dělaly se výzkumy na myších, kde se vyřadil z provozu receptor, který slouží jako vstupní brána pro HIV virus (stejně jak to poté udělal Che Ťien-kchuej). A ukázalo se, že ty myši byly po úpravě extrémně inteligentní. Tohle už jsme tedy věděli předtím. Ale Che Ťien-kchuej se to buď rozhodl ignorovat, anebo mu to nevadilo. Vedlejší účinek toho, že obě holčičky, které se z genetických embryí narodily, mají nejen rezistenci na HIV virus, ale mohou mít také vylepšenou inteligenci.
Ten zmutovaný gen se tedy z holčiček, až vyrostou, přenese na jejich děti a potom na děti jejich dětí a tak dál?
Přesně tak. Největší problém je to, že čínský vědec se snažil editovat zárodečnou linii. Rozhodl se editovat embrya. To znamená, že každá buňka těchto dětí ponese tu změnu. A to znamená i jejich vajíčka. Takže pokud budou mít děti, tak se i tato mutace přenese do další generace. Vědci si myslí, že nejsme rozhodně připraveni na to, abychom dělali editaci u embryí. Je to eticky velmi sporné. Většina s tím naprosto nesouhlasí. Jennifer-Doudna s tím naprosto nesouhlasí a často říká, že bychom neměli editovat zárodečnou linii.
Co je hlavní etický argument proti? Je to fakt, že my nerozumíme tomu problému, jak bychom chtěli, a že můžeme způsobit něco nečekaného?
Je to právě proto, že si nejsme jisti, jestli ta editace někdy nezpůsobí třeba vylepšenou inteligenci, jako to bylo u čínských holčiček Lulu a Nana. Máme stále omezené poznání toho, jak naše tělo funguje a nějaký zásah může třeba v budoucích generacích způsobovat něco, na co my nemůžeme dohlédnout.
Druhá věc je ta, že nedávno vyšla studie, ve které vědci zkoušeli editaci embryí pomocí CRISPRu. A zjistili, že to způsobuje obrovské chromozomové změny. CRIPSR se zkrátka k těm embryím nechoval hezky. CRIPSR dokonce způsoboval i ztráty chromozomů. To byla ta červená vlajka, která potvrdila, že na to opravdu nejsme připravení. To je ten další důvod, proč bychom se do toho neměli hrnout.
Víme, co se stalo s těmi holčičkami? Bude je Čína nějak zvlášť bedlivě sledovat? Nestanou se z nich, a pardon za ta slova, „celoživotní laboratorní morčata“?
Na tohle nedokážu odpovědět. My o tom nic nevíme. Che Ťien-kchuej byl za to zavřený, nedávno ho po třech letech propustili z vězení a on poskytl rozhovor. Rozhovor velmi zvláštní. Odpovídal v něm na všechno velmi úsečně. Samozřejmě se ho v něm ptali, kde jsou ty holčičky dnes. On odpověděl, že jsou se svými rodinami. Jistým způsobem je dobře, že nevíme, kde jsou, protože je tím chrání i od médií. Ráda bych věřila tomu, že je alespoň nějak budou i nadále monitorovat, aby byla zaručená i jejich bezpečnost.
Regulace a postihy jsou namístě, chrání lidstvo
Na jedné vaší přednášce jste mluvila o riziku genetické eugeniky – tedy o tom, že se začnou vytvářet „děti na míru“ upravené tak, aby byly nějak vylepšené nebo u nich byly odstraněné některé „nevhodné“ vlastnosti. Je to opravdu věc, které by se lidé měli bát, nebo je to věc, nad kterou by měli mávnout rukou a říct si, že tohle se za našich životů nestane? Do jaké míry je to rizikové?
Myslím, že se toho zatím bát nemusíme. Samozřejmě nevidím do budoucnosti, nejsem žádná vědma. Ale paradoxně, to, co provedl Che Ťien-kchuej, hodně celý ten proces zbrzdilo. To je ale můj názor. Ale brání tomu i nedostatek poznání. Fakt je, že neznáme spoustu znaků, které by byly jako vylepšení. Nevíme, které geny jsou za to odpovědné. Třeba inteligence není ještě stále úplně pochopená – kde je v tom genomu zapsaná. Tím pádem by nebylo tak snadné momentálně nějak pozměnit inteligenci. A charakterové rysy nejsou ještě ani zdaleka pochopeny, kde se v genomu nachází a které geny jsou za to zodpovědné. Třeba v případě té inteligence za to mohou být zodpovědné stovky dalších genů.
Ale co se týká třeba fyzické síly, tak tam to jde, tam se dá udělat poměrně snadno. V Číně jsou tak upraveni supersvalnatí psi. V editaci psích a lidských embryí není zase takový rozdíl. Supersvaly jsou skutečně možné a není to žádná sci-fi. Jak jsem ale říkala, vyšel článek, který potvrzuje, že editace embryí je stále velmi nebezpečná. Doufám, že tohle ty šílence zbrzdí, ale zase na druhou stranu pro některé mohl být Che Ťien-kchuej motivací.
Takže je těžko odhadnout, za jak dlouho by se to mohlo stát. V nějaké míře máme v evropské legislativě zákon, že nesmíme editovat embrya za účelem reprodukce. Stejný zákon má Čína a stejný zákon má Amerika. Jsou státy, u který ale nevíme, jestli nějaké zákony mají – jsou to země třetího světa. Nevím, jestli máme mít větší obavy z těchto zemí anebo z Číny, která nebude respektovat svůj vlastní zákon.
A co třeba kosmetické využití? V mnoha oborech právě tyto kosmetické metody rychle navazují na vývoj. Změna barvy očí, části těla – procesy jsou to dost invazivní, náročné a drahé. Není budoucnost kosmetické medicíny v tom, že si rodiče rozhodnou, že budou mít modrooké dítě nebo holčičku, která bude mít delší nohy? Není to vlastně do budoucna citlivější a šetrnější?
Šetrnější to je, ale etické? Nemyslím si. Já to beru tak: je to něco, na co bychom měli investovat peníze ve výzkumu? Neměli bychom je raději dát do výzkumu těžkých onemocnění, které ovlivňují kvalitu života? Myslím si, že i co se týká grantů, tak tohle není něco, co by stát podpořil. Ten vědec by si musel sehnat peníze, třeba od soukromé firmy. V dohledné době to snad neuvidíme z mnoha důvodů: etika, finance, editace embryí.
Mluvili jsme o zakazování a omezování a těch nastavených pravidlech. Dnes se hovoří třeba v oblasti umělé inteligence o tom, že je třeba ji nějak limitovat. Řada expertů, například profesor Michal Pěchouček, říká, že je to nesmysl zakazovat, protože tím ztratíme dohled nad tím, co se děje, obor se stáhne do stínů a bude to pak ve skutečnosti ještě horší. Dá se říct něco takového i u genové léčby?
Stále si ale myslím, že by genová terapie měla být nějak regulovaná. Regulace jsou na místě. Bavíme se tady o lidech, o lidských bytostech. Někdo může editovat gen u embryí, nechá je se narodit a ve společnosti pak bude linie editovaných jedinců. To je tak extrémní věc, že by se s tím něco mělo dělat. Myslím si, že regulace jsou na místě a měly by být nějaké postihy za to, když se překročí tyto regule. Myslím si, že regule chrání i ty lidi, kteří by pak případně byli v klinických testech. Mohlo by se stát, že některé státy, které neberou lidský život s takovou hodnotou jako třeba Evropa, začnou dělat testy, které budou naprosto neetické.
Chápu přístup u umělé inteligence, ale u genové terapie je ta regulace na místě. Chrání totiž lidstvo, aby nevznikla linie nějakých super lidí.
„Hrajete si na Boha.“ Jak často tuto větu slýcháte? Uvádíte o sobě, že jste křesťanka, je to pro vás proto nějak častější?
Já tu větu vlastně neslýchám, protože v mém okolí nejsou věřící vědci. Pro mě osobně tam žádný rozkol mezi vírou a tím, co dělám, není. Bůh nám dal mozky a ty objevily tuto technologii. Já si myslím, že i zdravotnický systém je prakticky jako dar od Boha a rozhodně nesouhlasím s tím, když někteří věřící nechtějí chodit k psychiatrovi nebo psychologovi.
Například když mám zlomenou ruku, tak si ji půjdu nechat dát do sádry, ale když mám psychické problémy, tak je budu řešit pouze modlitbou? Myslím si, že když máme medicínu takhle dobře rozvinutou, tak proč bychom ji nemohli používat. Zároveň ale nesouhlasím s upravování lidí, ale s tím nesouhlasí skoro nikdo v západním světě, kdo dělá genovou terapii. To vůbec není o té víře.
Léčba opravou písmenka
Mohu osobní otázku? Nebojíte se toho, že vaši práci někdo zneužije, nebo že důsledky vašich objevů někoho poškodí?
Jsem jenom jedna kapka v moři. Jsem jedno drobné smítko v tom obrovském kolosu. Já opravdu necítím sama tu zodpovědnost. Myslím si, že kdyby se něco stalo, tak tu zodpovědnost budeme cítit všichni. Když já odejdu, tak přijde někdo další. Nestojí to a nepadá to naštěstí na mně. Já jsem zatím nic tak velkého, co se dalo zneužít, nevyzkoumala.
Podobné myšlenky ale mohla mít kdysi i Jennifer Doudna. A dnes její práce reálně proměňuje svět – a poměrně zásadně.
U Jennifer Doudna je to opravdu na místě. Ve chvíli, kdy přišel CRISPR, tak začala přednášet na téma etiky, protože spolu s Charpentierovou stála za tím objevem. U těch dvou je rozhodně v tomto směru naloženo mnohem víc než na nás „řadové“ vědce, kteří jsou součástí vědeckých skupin a ústavů.
Vy osobně děláte výzkum, který bude pomáhat lidem. Máte už nějakou praktickou aplikaci vašeho výzkumu?
Nemám žádnou praktickou aplikaci výzkumu. Je to stále jen ve výzkumné fázi.
Cílem je ale léčit lidi?
Ano, cílem je léčit lidi. Ve výzkumu, který jsem dělala během svého Fulbrightova stipendia na IGI (Innovative Genomics Institute, pozn. redakce) v Berkeley, jsme se snažili vytvořit genovou terapii na míru na jeden druh imunodeficience. Lidé, kteří jím trpí, kvůli poruchám imunity nejsou schopní bojovat proti virovým nákazám. Umírají většinou jako děti. Tím stejným jsem se ale už předtím zabývala i v Berlíně u své magisterské práce.
Je to docela sranda, že jsem se po letech dostala zase k výzkumu této nemoci. Moc skupin na světě tohle nedělá, protože je to vzácná nemoc. Imunodeficity jsou něco, co je mému srdci blízké a chtěla bych se tím zabývat. Nejenže jsou zajímavé, ale to řešení je většinou jednodušší, protože imunodeficity jsou často způsobeny mutací jednoho písmenka v genomu. To znamená, že ta oprava je snadnější a můžete toho člověka vyléčit jen tím, že mu opravíte to jedno konkrétní písmenko.
Jednoduše se zbavit hluchoty
Jak vlastně taková genová léčba vypadá? Je to záležitost nějaké injekce jako v případě malého Martina, který nedávno při použití právě genové terapie dostal injekce do mozku?
Momentálně je nejsnadnější snažit se léčit věci, které jsou v krvi, pomocí takzvané ex vivo terapie, kde musíte z člověka vyndat buňky, které chcete editovat. Ty pak opravíte a vrátíte je zpátky do těla. Pokud se jedná o buňky, které jsou v kostní dřeni, tak pak musíte toho člověka ještě zbavit zbytků původních buněk pomocí chemoterapie nebo ozáření. Je to transplantace, jako kdybyste měli dárce – rozdíl je, že vy sám jste si svým vlastním dárcem.
Hyde Park Civilizace: biochemička Emmanuelle Charpentierová (zdroj: ČT24)
Momentálně nám ale chybí terapie, která by mohla být intravenózní. To znamená, že by pacient dostal úplně jednoduše CRISPR do žíly. Právě na IGI ve skupině, ve které jsem pracovala, jsme se snažili vytvořit „vozíček“, který by mohl nést CRISPR a jenom by se píchnul do žíly a doputoval by k těm cílovým buňkám. To by snížilo náročnost léčby, finanční náročnost a nepotřebovali byste na to žádné speciální vybavení.
Právě ex vivo terapie je, co se týká vybavení, náročná. Je možné ji udělat jen v některých státech a nelze ji často provádět ve státech třetího světa. Takže intravenózní aplikace by právě mohla demokratizovat genovou terapii, aby byla dostupná pro všechny a nebylo by třeba žádné hospitalizace a vybavení. To si myslím, že je budoucnost genové terapie. Momentálně jsou ale terapie většinou ex vivo nebo třeba právě tou výše popsanou injekcí do mozku.
Existuje ale spousta odborných článků, kde už tyhle výzkumy probíhají – jenže jenom na myším modelu. Jak daleko jsme od toho dostat to do člověka touto cestou? Záleží, o jakém druhu terapie se bavíme.
V jedné ze svých přednášek jste to vysvětlovala na léčbě hluchoty.
U hluchoty si myslím, že by to právě mohlo být velice rychlé, pokud by se to stalo prioritou. A to právě z toho důvodu, že léčba alespoň na myších modelech byla jednoduchá. CRISPR totiž můžeme píchnout do ucha a on tam opraví, co je potřeba. Nemusíte z těla nic vyndávat. U hluchoty si myslím, že by to mohlo být brzy, třeba do 10 let. Další věc je samozřejmě fakt, že i pokud máme léčbu v klinickém testu, tak to ještě neznamená, že půjde hned do komerční distribuce. Ještě je potřeba, aby to nějaká firma začala vyrábět a teprve potom se to začne dostávat k těm pacientům.
Geneticky podmíněná hluchota snad tvoří tři čtvrtiny všech případů hluchoty. Je moc odvážné říct, že když si nyní přečtou článek neslyšící lidi, tak třeba už jejich děti nebo vnoučata budou žít bez hluchoty?
Já se vždycky snažím být konzervativní. Myslím si, že u příští generace, tedy jejich vnoučat, by to mohlo být opravdu reálné, samozřejmě pokud se během testování neobjeví nějaké vedlejší účinky. U dědičné hluchoty by mohlo to řešení být opravdu docela jednoduché.
Cílem nejsou superzdraví lidé
Jaká onemocnění už dnes umí CRISPR léčit? A na čem se pracuje?
CRISPR se zatím v klinické léčbě nepoužívá. Zkoumá se ale už jeho použití například u srpkovité anémie nebo betathalasemie. Já jsem dělala na imunodeficienci, moje kolegyně pracuje na Huntingtonově chorobě. Nedávno jsem četla rozhovor s Jennifer Doudna o tom, že IGI bude mít obrovský projekt, kde se budou snažit editovat střevní mikrobiom dětí, aby se předešlo vzniku dětského astmatu. To proto, že dětské astma je úzce spjato s mikrobiomem. Na tom se teď bude pracovat velmi intenzivně.
A pak tu máme léčbu HIV. U ní provirus zůstává ukrytý v genomu, čeká na vhodné podmínky, aby se probudil a začal se množit – v těle je tak vlastně navždy. Tenhle provirus by se ale pomocí CRISPRu mohl vystřihnout z DNA a pacient by byl navždy uzdraven. HIV je v T-lymfocytech, to znamená, že tady by se to dalo udělat snadno jako ex vivo – tedy vyndat z pacienta a zase zpátky do něj vrátit v upravené podobě.
V případě Duchennovy muskulární dystrofie proběhl klinický test s jedním člověkem, který to nepřežil. Poslední informace jsou, že měl imunitní reakci na virus, v jehož obalu byl CRISPR dopraven. Viry nejsou úplně ideálním „vozíčkem“ pro CRISPR – i přesto, že se většinově stále používají. Proto se snažíme vyvíjet nové dopravní systémy, které by byly lepší než viry. Je to také jedním z vědeckých zaměření IGI.
Tady si myslím, že je důležité zdůraznit, že toto je úprava, která se nepřenáší na potomky léčených lidí. Je to tak?
Přesně tak. Spousta lidí se toho bojí a já to úplně chápu. Jedná se ale o editaci pouze jednoho jedince, kdy se to nepřenese na další generace. Zároveň nejsme schopni zeditovat všechny buňky vašeho těla. Když už jste dospělý člověk, a není to ani žádoucí. Snažíme se totiž zeditovat jen to, co je potřeba, a zbytek nechat tak, jak je.
Například já jsem se se svou skupinou snažila vytvořit cílenou léčbu, kdy cílíme na buňky, které opravujeme, tak, aby se to zbytku vůbec netýkalo. Cíl je také, aby se neděly žádné změny v gametách (spermie a vajíčko, pozn. redakce) a nebylo to dědičné.
Čili například u té výše zmíněné hluchoty by vyléčení rodiče měli dál neslyšící děti, takže by pak samy tu stejnou léčbu dostávaly třeba už v malém věku.
Přesně tak. Pokud bychom chtěli, aby ti lidé měli děti, které nebudou trpět touto nemocí, tak bychom museli opravit jejich gamety, anebo bychom museli opravit jejich embrya. Potom by se narodil jedinec, který by měl kompletně změněnou linii a už by to byl jedinec, který by byl prakticky jako ta čínská dvojčata Lulu a Nana.
Omlouvám se za osobní dotaz, ale pocházím z rodiny, která byla částečně neslyšící. A nepoznal jsem snad lepší komunitu, než jsou neslyšící a nedoslýchaví – vytvářejí neuvěřitelně dobře fungující skupiny a organizace, které spolu drží, pomáhají si a podobně. A teď slyším, že třeba za pár let zaniknou… Není vlastně i tahle léčba jakési sociální inženýrství?
Je to otazník. Hluchota je onemocnění, na které se neumírá. Většinou se klinické testy soustředí na onemocnění, které jsou život ohrožující. V případě té hluchoty asi máte pravdu. Myslím, že to už pak záleží na těch lidech, jak oni se sami rozhodnou. Jestli je pro ně lepší zůstat neslyšící tím, že je to součást jejich identity a nevadí jim to – anebo se rozhodnou se toho zbavit.
Jsou onemocnění, která pacientům něco dávají – třeba tu komunitu, nebo jiný pohled na svět. Jsou zvyklí s tím žít, tak je to v pořádku. Myslím si, že naším cílem není vytvořit superzdravé lidi, kteří nebudou mít vůbec žádná onemocnění. Stále musíme myslet na to, že je tady svobodná vůle těch lidí, aby na ně nikdo netlačil směrem k té editaci – jen proto, že jsou třeba neslyšící.
A co srpkovitá anémie? Ta přece má pozitivní dopad v tom, že lidem, kteří jí trpí, pomáhá proti maláriii. Nejsou obavy z toho, že pokud budeme léčit srpkovitou anémii, tak způsobíme zase třeba větší problém?
Srpkovitá anémie je hrozné onemocnění. Je to časté onemocnění u černošské populace. Ti lidé umírají ve 45 letech. Jediné pozitivum, které mají, je to, že nemohou dostat malárii. Myslím si, že by všichni z nich měli tisíckrát raději tu malárii než srpkovitou anémii. Je to velice bolestivé onemocnění. V tomto případě se na výhodu proti malárii vůbec nehledí. Byla jsem na přednášce Marka Walterse, kde byli i pacienti se srpkovitou anémií. Bylo to velmi emočně nabité. Ti pacienti vidí, jak jim kolem sebe umírají jejich přátelé a rodina.
Vy ráda mluvíte o demokratizaci CRISPRu. Srpkovitá anémie a HIV jsou v současné době nemoci chudých a menšin, kteří na léčbu nejspíš nemají peníze. Ale pak jsou tu nemoci bohatých Američanů a Evropanů, kteří jsou schopni zaplatit statisíce. Nebojíte se toho, že se investoři otočí tím směrem, tedy za penězi?
Stejně si myslím, že se to vyplatí, protože těch lidí s HIV je opravdu hodně a stejně tak i těch se srpkovitou anémií. V Americe má srpkovitou anémii asi sto tisíc lidí. Když to vezmeme z čistě ekonomické perspektivy, tak jakémukoliv státu by se vyplatilo, kdyby tolik lidí srpkovitou anémii nemělo.
Co se týká financování, tak v případě té srpkovité anémie je veliký rasismus ve výzkumu a ve federálním financování. Sto tisíc Afroameričanů ve Spojených státech má srpkovitou anémii. V celé zemi je přitom jen třicet specializovaných center na srpkovitou anémii a státní příspěvek na výzkum léčby srpkovité anémie na pacienta je asi 800 dolarů a od neziskovek a nadací je to sto dolarů na pacienta. Je to nemoc, která postihuje pouze černošskou populaci.
Naopak v případě cystické fibrózy je v Americe nemocných třicet tisíc lidí – a je to nemoc výhradně bílých. Mají v celé zemi 280 specializovaných center, státní příspěvek je zhruba tři tisíce dolarů a dalších necelých osm tisíc dolarů z neziskových organizací a sbírek. Tahle čísla mluví, myslím, za úplně všechno.
Jsou ale ty nemoci srovnatelné?
Jsou velmi srovnatelné. Spojuje je podobná kvalita života i krátká délka dožití. Stále se tomu divím. Člověk by tomu nevěřil, ale data tu jsou a ten rasismus v tom je. Nedá se to nijak okecat. Proto se IGI také soustředí dost na srpkovitou anémii, jelikož historicky byla černošská komunita značně zanedbávána.
A nakonec: Jaký je váš vědecký sen?
Chtěla bych se podílet na tom, aby se terapie dostala k pacientům. A to je všechno. Nechci uzdravit celý svět, ale chtěla bych, aby moje práce měla váhu. Chci být součástí výzkumu, který povede k tomu, že uzdraví nějaké lidi. Dá jim šanci, aby měli lepší kvalitu života, aby nemuseli celý život trpět – až do té doby, než zemřou.