Hostem pořadu Hyde Park Civilizace byla nositelka Nobelovy ceny za chemii Emmanuelle Charpentierová, spoluautorka nástroje nazývaného genetické nůžky. Ty přinesly revoluční změnu do biologie i medicíny – umožňují totiž cíleně měnit geny a díky tomu se brzy mohou stát minulostí nemoci jako třeba srpkovitá anémie.
Cystická fibróza, vrozená slepota, svalové dystrofie, některé typy zhoubných nádorů a stovky dalších nemocí mají společnou jednu věc: způsobuje je drobná porucha v DNA. Malý překlep v lidském genetickém kódu zapříčiní, že tělo udělá něco špatně. Výsledkem je dědičné onemocnění, které až donedávna nebylo léčitelné.
Revoluci přinesla nová biotechnologie, které se říká genetické nůžky, neboli CRISPR-Cas9. V roce 2016 s nimi přišla dvojice Jennifer Doudnaová a Emmanuelle Charpentierová a obě za to dostaly o čtyři roky později Nobelovu cenu za chemii.
Trik vypůjčený od bakterií
Vědkyně využily starý systém, který si před miliardami let vyvinuly na svou obranu bakterie – využívají ho proti bakteriálním virům a takzvaným plazmidům. „Jsme tvořeni bakteriemi, v těle máme víc bakteriálních buněk než vlastních. V mnoha jazycích se říká, že intuice sídlí v žaludku, kde opravdu bydlí spousta bakterií. Takže ano, opravdu se učíme od bakterií,“ uvedla Charpentierová.
Po studiích medicíny pracovala v dětské nemocnici, kde se setkávala s množstvím pacientů, ale také s kolegy, kteří byli intenzivně zaměření na praxi, na zakládání nových projektů a přenášení teoretických poznatků do praxe. Právě to pak ve své kariéře v základním výzkumu využila.
Snažila se, aby velmi teoretické poznatky, s nimiž základní výzkum pracuje, měl velmi praktické dopady. „Obzvlášť se mi líbí možnost vyvinout technologii, u které jednoho dne budeme svědky, jak úspěšně léčit lidi s vrozenými genetickými poruchami,“ uvedla ve vysílání České televize. A povedlo se, její genetické nůžky přesně tohle přinesly.
Jak genetické nůžky fungují?
Emmanuelle Charpentierová přirovnává genetickou informaci člověka ke knize. Genom i kniha jsou složené z písmen, funguje to podobně jako velmi dlouhá věta. Když člověk píše dlouhou větu, snadno udělá chybu – a to stejné se občas přihodí i přírodě. Někdy náhodou, někdy působením faktoru zvenku, třeba nějaké chemikálie, radiace nebo něčeho dalšího. Lidská chyba ve větě může způsobit to, že si čtenář špatně vyloží její význam; a podobně to může dopadnout i v genetickém kódu.
Špatné písmeno v genetickém kódu ale způsobí nesrovnatelně větší škody než špatně přečtená věta. Například vznik různě vážných poruch, dokonce smrtelných. Doudnaová a Charpentierová našly řešení těchto problémů. Jejich CRISPR-Cas-9 totiž dokáže z věty DNA vystřihnout jedno „slovo“, tedy jeden konkrétní gen. A pak ho přenést v genomu jinam, nebo ho jen odstranit.
Objev obou vědkyň byl víc než teorie, velmi rychle se ale našli další vědci, kteří ho přenesli do praxe. Ještě roku 2016 ho genetici ze Sečuánské univerzity využili ke vložení geneticky upravené buňky do těla člověka trpícího agresivní formou rakoviny. A to byl jen první z revolučních úspěchů, které CRISPR dokázal, další následovaly v řádu měsíců. Od té doby dokázali vědci využít genetické nůžky například pro přenos zdravé DNA do DNA poškozené rakovinou u pacientů, kde už jiná léčba nezabírala, opravu vadného genu v lidském embryu nebo výrobu umělého genomu kvasinek.
Nové léky i terapie
To všechno byl ale stále jen začátek. „Je to velmi efektivní nástroj, který umožňuje bakterii odolat opakovanému útoku viru. Je to opravdu velmi jednoduchý a přitom velmi sofistikovaný nástroj,“ vysvětluje rychlost používání CRISPRu Charpentierová.
Věří, že ještě mnohem větší úspěchy jsou za rohem. „Je součástí dlouhého procesu, který vyústí v nové léky. Navíc je možné ho využít přímo pro léčbu genetických poruch u lidí, pro takzvané buněčné terapie. Nemocné buňky se nahradí opravenými, které se vyrobí v laboratoři. Tohle všechno jsou metody, které se už využívají a v klinických studiích jsou velmi úspěšné,“ uzavírá vědkyně.
