Americkým lékařům se podařilo začít léčit vzácnou genetickou nemoc dítětě ještě v době, kdy bylo v děloze. Holčička později přišla bez problémů na svět a nyní, když je jí 16 měsíců, nemá žádné problémy a vyvíjí se stejně jako zdravé děti. Léčbu ale bude potřebovat i nadále. Případ lékaři popsali v odborném žurnálu New England Journal of Medicine.
Malá Ayla trpí Pompeho chorobou. Tato nemoc postihuje jedno ze 40 tisíc narozených dětí. Způsobuje ji mutace genu, který je zodpovědný za produkci látky známé pod zkratkou GAA. Ta se používá k rozkladu uloženého živočišného škrobu na glukózu, která je hlavním zdrojem energie pro tělo.
Lidé s Pompeho chorobou ale produkují mnohem méně GAA než zdraví jedinci, což nakonec vede k tomu, že jejich buňky jsou přeplněné glykogenem. To způsobuje řadu zdravotních problémů, těmi nejvážnějšími je poškození srdce a kosterní svaloviny. Bez léčby většina dětí narozených s nejvážnější formou této nemoci umírá do jednoho roku od diagnózy na srdeční nebo dýchací problémy.
Léčba existuje, ale…
Od začátku tisíciletí už existuje standardní léčba této nemoci. Je jí náhrada GAA, která se podává infuzí. Ale i když je nasazená co nejdříve, nedokáže vrátit poškození orgánů, které do té doby vzniklo. Dalším problémem jsou vedlejší účinky léčby. Ta má negativní dopad na imunitní systém a výsledkem je, že pacienti mají vývojové a pohybové problémy.
Vědce z Kalifornské univerzity v San Francisku napadlo, že by se dalo pomocí moderních metod tento problém vyřešit tím, že by se terapie podávala už před narozením dítěte – tedy ještě v děloze, kdy probíhá vývoj orgánů. Jako první dostala šanci tuto léčbu vyzkoušet právě Ayla.
Ayla přišla kvůli chorobě o dva sourozence
Její rodina má s Pompeho chorobou smutné zkušenosti. Aylina matka měla tři těhotenství. Nemoc se projevila u všech a vzala si životy dvou dětí, ještě než dosáhly tří let. Poškození orgánů bylo příliš vážné na to, aby je lékaři dokázali zachránit.
Aylu by zřejmě čekal stejný osud. V jejím případě ale lékaři během 24. týdne od početí nasadili novou terapii. Po dobu deseti týdnů dostávala holčička lék přes pupečníkovou žílu. Na svět přišla jen tři týdny po poslední dávce.
Nyní má Ayla 16 měsíců a vyšetření ukazují, že jak její srdce, tak i pohybové funkce jsou normální. Holčička se vyvíjí podle tabulek jako zcela zdravé a čilé dítě. Je navíc pravděpodobné, že díky ranému vystavení léku je teď její tělo vůči němu tolerantnější.
„Když jsme Aylu čekali, nevěděli jsme, jestli bude schopná chodit. Nevěděli jsme, jestli bude schopná mluvit. Nevěděli jsme, jestli bude schopná jíst. Nevěděli jsme, jestli se bude moci smát. Takže když dosáhne každého z těchto milníků, stále žasneme nad jejími pokroky. Jiní lidé by to mohli považovat za samozřejmost, ale pro nás je to zázrak,“ popsali její rodiče v tiskové zprávě.
Nová léčba
Pompeho nemoc je jen jedním z mnoha genetických onemocnění, které chtějí vědci začít léčit ještě před narozením dítěte. Kromě Ayly už ji nasadili u dalších dvou dětí, také šlo o holčičky.
I ony jsou zatím v pořadu, obě se narodily bez problémů. Na další závěry je ale zatím ještě příliš brzy. Metodu chtějí lékaři během následujících let otestovat na deseti pacientech.
Už nyní se ale pracuje na nové genetické léčbě, která by dokázala vadný gen zcela opravit. Dítě by tak nemuselo podstupovat složité zákroky a dlouhodobě užívat léky.
