Od základní školy provázely Adélu zdravotní problémy. Žádné vyšetření ale nic neobjevilo, tak začala hledat sama. Na internetu si nakonec svou diagnózu našla. Právě na to často narážejí pacienti s vzácným onemocněním. Stanovení diagnózy a následná péče jsou velké problémy, na které upozorňují odborníci a organizace poslední únorový den, který je věnovaný právě málo častým chorobám. 28. února se proto rozzáří v Praze v barvách Dne vzácných onemocnění Petřínská rozhledna, Tančící dům, ministerstvo zdravotnictví a budova elektrotechnické fakulty ČVUT.
Vzácnou diagnózu si našla sama. Zjistila, že je to dysautonomie
„Má cesta k diagnóze chronického onemocnění byla velmi dlouhá a složitá. Zpětně si uvědomuji, že zdravotní problémy začaly pozvolna a velmi brzy. Na základní škole jsem doma několikrát omdlela, v páté třídě jsem si začala stěžovat na bolesti u srdce,“ popisuje Adéla.
Později odborníci poslali Adélu na dětskou kardiologii, kde ale lékař abnormálně vysokou srdeční frekvenci sváděl na stres a spoustu jiných věcí. Diagnostikoval pouze mírnou srdeční vadu, problémy ale trvaly dále.
Adéla navštívila mnoho lékařů a absolvovala nespočet vyšetření od magnetické rezonance přes sonografii, EEG po krevní testy. Abnormálně rychlá tepová frekvence byla vlastně tím jediným, co bylo ve výsledcích pro lékaře hmatatelné. Vystřídala mnoho kardiologů, vyzkoušela řadu léků na snížení tepové frekvence. Vše bez úspěchu. Navíc většina preparátů měla podle Adély nechtěné vedlejší účinky.
Na internetu vyhledala podobné pacienty
V průběhu středoškolského studia pochopila, že se ke správné diagnóze jen tak nedostane. Začala proto hledat na internetu. Na sociálních sítích kontaktovala pacienty s podobnými symptomy, především ve Velké Británii a v USA. Byla také na konzultacích v IKEMu. Po mnoha letech hledání problém identifikovala. Diagnóza se jmenuje nepřiměřená sinusová tachykardie a jde o jednu z forem dysautonomie.
Vyšetření pak nemoc potvrdila. V době, kdy odhalila diagnózu, také našla svého nynějšího kardiologa, který řeší srdeční frekvenci a krevní tlak. Adéla navštěvuje zároveň neuroložku, která je o dysautonomii velmi dobře informovaná. Po více než šesti letech měla podle svých slov s kým prodiskutovat otázky, o kterých dlouhá léta neměla s kým mluvit. „Dysautonomie je v České republice velmi poddiagnostikovaná. S nějakou formou tohoto onemocnění bude zřejmě žít mnoho lidí, kteří ale nemohou najít správného lékaře a tím pádem o své diagnóze nevědí,“ zmínila Adéla.
Diagnostika onemocnění je podle ní vlastně velmi jednoduchá. Srdeční frekvence stoupá nepřiměřeně rychle k aktivitě, kterou člověk vykonává. Také se velmi rychle zvyšuje při vstávání z polohy z vleže nebo vsedě. „Když se postavím, zvýší se mi tepová frekvence z 80 třeba na 140,“ vysvětlila. Toto nepřiměřené zvýšení při změně polohy je diagnostickým kritériem pro tuto nemoc.
Většina pacientů s dysautonomií jsou ženy. Mohou vykazovat i další příznaky v různém rozsahu, jako je slabost, bolest na hrudi, dušnost, závratě nebo pocit na omdlení.
Co je vzácné onemocnění?
Jako vzácná se označují onemocnění, která se vyskytují v méně než pěti případech z deseti tisíc. Vzácnost nemoci je pro pacienty handicapem. Většinou se jedná o málo známé a málo probádané choroby. Jde například o nemoc křehkých kostí, srpkovitou anémii, Tourettův syndrom, dále je to Duchennova svalová dystrofie, nemoc motýlích křídel nebo také cystická fibróza a mnoho dalších. Diagnóz je popsáno mezi šesti a osmi tisíci, každý rok ale přibývá až několik stovek nových.
Vzácná onemocnění se nejčastěji projevují brzy po narození a postihují čtyři až pět procent novorozenců a kojenců (například některé vrozené vývojové vady, dědičné poruchy metabolismu, geneticky podmíněná onemocnění a vzácné nádory). Mohou se však projevit i později v průběhu dětství nebo v dospělosti.
„Jde o onemocnění chronická, progresivní a v naprosté většině bohužel zatím nevyléčitelná. To, co však prokazatelně pacientům a jejich rodinám jednoznačně pomáhá, je kvalitní, vysoce specializovaná a komplexní péče. V České republice bohužel dosud nemáme legislativně podpořenou síť center vysoce specializované péče pro vzácná onemocnění, kde by každý pacient mohl nalézt odpovídající mezioborovou diagnostiku a léčbu,“ upozornila předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění Anna Arellanesová.
Zásadní otázkou podle asociace zůstává, jak zajistit péči všem pacientům se vzácným onemocněním a zvládnout množství osob, které by měly centry projít. Podobný problém jako s kvalitou péče je ovšem také u léků. Pro vzácná onemocnění jich není mnoho. Jen pro pět procent ze všech popsaných diagnóz existuje lék. Ale ani u těch několika desítek diagnóz není situace jednoduchá. Některé přípravky jsou dostupné bez problémů, u jiných se schvalování táhne roky.
Cesta pacienta k diagnóze
Velkým problémem je podle odborníků také stanovení správné diagnózy. Lékaři se s těmito nemocemi setkávají jen málokdy a jejich odhalení může trvat roky.
Asi 80 procent vzácných onemocnění má genetický původ, nicméně u většiny pacientů lékaři příčinu jejich choroby neodhalí. V případě chybných nebo pozdních diagnóz, zejména u lidí s onemocněním, pro které již existuje možnost léčby, dochází k nevratnému poškození zdraví, upozorňuje asociace.
Den vzácných onemocnění se koná každoročně poslední únorový den. Smyslem akce je ukázat lidem i těm, kdo se podílejí na rozhodování o otázkách zdravotní a sociální péče, co vzácná onemocnění jsou a co znamenají pro život pacientů. První Den vzácných onemocnění byl v roce 2008. Od té doby se uskutečnilo více než tisíc akcí v 80 zemích celého světa.