Příběh dvou sourozenců ukazuje, jak daleko se posunula léčba spinální svalové atrofie. Nejdřív byla beznaděj, pak se Božena Hradilková začala léčit jako vůbec první česká pacientka. Loni to byl její bratr Bedřich, kdo v Česku poprvé dostal lék, dřív než se u něj rozvinuly příznaky. Od letoška mají tuto možnost všechny děti, a to díky novorozeneckému screeningu. Sedmi z nich už dal šanci na běžný život.
Děti se spinální svalovou atrofií mohou žít normální život. Pomůže jim screening, radí rodiče
3 minuty
Události: Naděje pro malé pacienty se svalovou atrofií
Chlapci byl rok. První samostatné krůčky začal dělat Bedřich Hradilek už dřív. Na tom by nebylo nic zvláštního, kdyby neměl stejnou genetickou poruchu jako jeho starší sestra Božena.
Velkou rodinu si vždycky přáli. Prostřední syn Bořivoj je zdravý. Loni zjistili, že čekají další dítě se spinální svalovou atrofií. „Vůbec to není jednoduché rozhodování. Není to tak, že tady jsou léčby a je to vyřešené, je to troufalé, ale zároveň si myslím, že by byla škoda tomu nedat šanci,“ řekla matka dětí Kristýna Hradilková loni v červnu.
Ze tří možností léčby zvolili rodiče tu genovou. Bedřich ji dostal už 18. den života. Potom už bedlivě sledovali každý jeho pokrok. „Říkáš si, ježišmarija, tak Bedřichu už se otoč – čekáš na ty milníky,“ uvedla matka v květnu.
„Zatím se vyvíjí zcela normálně a je tam obrovský kontrast právě, když léčíte dítě příznakové, což je Boženka, a bezpříznakové, což je teď Bedřich,“ konstatovala vedoucí lékařka Neuromuskulárního centra z Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol Jana Haberlová.
Lékařka: S léčbou se musí začít co nejdříve
Zároveň vysvětlila, že před pěti lety děti s touto diagnózou umíraly a dnes mohou mít zcela zdravý normální život. „Takže opravdu my potřebujeme děti vyhledávat a léčit v těch časných fázích,“ doplnila Haberlová.
To umožňuje novorozenecký screening, který se letos rozšířil právě o SMA a těžké poruchy imunity. Zatím jde o pilotní projekt, a tak musí rodičky podepsat zvláštní souhlas. Otestovat se podaří asi devadesát procent dětí. „To může významně ovlivnit kvalitu života toho dítěte, já bych si hrozně přál, aby to bylo sto procent,“ řekl otec dětí Václav Hradilek.
Po letech plných obav se teď proměnil život celé rodině. „Přistihla jsem se při tom, že už o tom nepřemýšlím. Je to krásné – jsme v těch každodenních starostech,“ uzavřela Kristýna Hradilková.
