Rok 2017 se nesl ve znamení metody CRISPR. Tyto „genetické nůžky“ ukázaly, jak obrovské možnosti jsou v genetických léčebných metodách.
Písmena v genetickém kódu jsou složená v molekule DNA, ta nese genetické informace. DNA si tak lze představit i jako dlouhou větu popisující celého člověka, jejími písmeny jsou takzvané báze – jsou jen čtyři a jsou schopné popsat všechno důležité v genetické informaci, podobně jako počítači stačí informace uložené v podobě jedniček a nul.
Vědci od roku 2016 umí DNA měnit, a to pomocí revolučního nástroje nazvaného CRISPR-Cas9, jemuž se říká také jen CRISPR. Nejdůležitějším převratem bylo, když 28. října 2016 v čínském městě Čcheng-tu na Sečuánské univerzitě onkolog Lu You vložil geneticky upravené buňky do těla člověka trpícího agresivní formou rakoviny. Ale teprve rok 2017 ukázal, co všechno je v silách této metody.
Na cestě k umělému životu: vědci vytvořili syntetický genom kvasinek
Hned na začátku března 2017 byl oznámen první velký objev – vědci uměle vytvořili pět chromozomů pivní kvasinky. Analýza pak prokázala, že tento synteticky vytvořený genom je zcela stejný jako ten přírodní.
Pivní kvasinka má 16 chromozomů, takže vědci už mají téměř třetinu dokončenou uměle – a zbylé již mají připravené k produkci do konce roku plus jednu zcela lidsky navrženou navíc. Pak poprvé v lidských dějinách vznikne složitější umělý organismus zcela umělým způsobem – a přitom bude shodný s tím přírodním.
Umělé kvasinky budou pro bioinženýrství přesně tak zásadním pokrokem, jak to zní. Jde o důkaz, že vědci jsou schopní vytvářet a používat rozsáhlé genetické úpravy; upravovat mikroorganismy rozsáhlým způsobem pro další výzkum i praxi. V dlouhodobějším horizontu bychom mohli vytvářet zcela nové druhy mikroorganismů s obrovským potenciálem využití.
„Nehrajeme si na Boha,“ uvádějí vědci, kteří jsou za tento projekt zodpovědní. Přepisování genomu pokládají spíše než za stvoření života za jeho domestikaci: „Psa také nikdo nestvořil; (naši předkové) jen vylepšili vlka,“ uvedla hlavní autorka práce Sarah Richardsonová.
Až vědci dokončí projekt, budou schopní měnit genetický kód pivovarských kvasnic tak, aby se naučily nové triky – například přetvářet cukry na jiné látky. Anebo donutí buňky, aby naopak vyráběly alkoholu více, což se může lidstvu velmi hodit například při vývoji biopaliv.
Ještě důležitější než výzkum konkrétního druhu organismu je ale význam pro budoucí poznání. Schopnost vytvářet nové organismy, „psát nové genetické knihy“ u mnoha jiných druhů organismů, je pro genetické inženýrství Mekkou, k níž celá tato věda směřuje.
V březnu vědci poprvé opravili vadný gen lidského embrya
Vědci z amerického Oregonu poprvé úspěšně pozměnili „špatný“ gen v lidském embryu, jehož vada vyvolává srdeční selhání ohrožující život. Uvádí to studie, kterou publikoval odborný časopis Nature. Přestože šlo o laboratorní pokus na hony vzdálený klinické praxi, jde podle odborníků o milník v genetickém výzkumu, který v budoucnu může novorozence uchránit před dědičnými chorobami.
Úspěšný zásah je výsledkem výzkumu Oregonské univerzity, k němuž přispěli odborníci z Kalifornie, z Číny a Jižní Koreje. Vědci opravili desítky embryí s mutací, která vyvolává srdeční chorobu, jež v pozdějším věku může způsobit náhlou smrt.
Kdyby vědci umožnili embryu další růst, vyhnul by se tomuto onemocnění nejen daný novorozenec, ale i jeho potomci. Hrozby mutací byly navíc zbaveny všechny geny, nikoli jen některé. Biochemička Jennifer Doudnaová, která se na výzkumu podílela, listu The New York Times řekla, že výsledek je povzbuzením pro všechny, kdo doufali ve využití lidských embryí k vědeckým výzkumům i klinickým účelům. Než ale ke klinickému využití dojde, čeká vědce ještě dlouhá cesta. Budou-li další testy úspěšné, mají naději na zdravého potomka páry, kterým lékaři kvůli dědičným chorobám nedávali naději. Může jít o takové nemoci, jako je rakovina vaječníků, cystická fibróza nebo rané druhy Alzheimerovy choroby.
Vědci navíc při výzkumu narazili na nečekaný objev: zjistili, že embrya se dokonce dokážou „opravovat“ sama.
Kromě nadšení výzkumníků ale oregonský test vyvolává i vážné etické otázky, protože jde o klasický příklad genetického inženýrství, upozornil newyorský deník. Skeptici se obávají, že podobné zásahy mohou vést k pokušení „vyrábět“ lidské bytosti obdařené žádoucí fyzickou či psychickou výkonností.
Genetické nůžky poprvé stříhaly v lidském těle. Vědci cíleně změnili DNA přímo v pacientovi
Na konci roku zasáhla vědecký svět zpráva, na kterou spousta expertů netrpělivě čekala – vědci v USA provedli pomocí CRISPRu první pokus o cílenou změnu DNA přímo v lidském těle.
Vědci ve Spojených státech se v rámci léčebné terapie vůbec poprvé přímo v lidském těle pokusili upravit gen, aby trvale změnili vybranou část DNA pacienta. Doposud odborníci upravovali DNA na buněčné úrovni v laboratořích a následně změněné buňky vraceli do těla pacientů. Zároveň existuje genová terapie přímo pro lidské tělo, u ní ale není možné kontrolovat, kam v DNA se nová informace zapíše.
Experiment vědci označují za přelomový, neboť tím položil cestu pro budoucí genové terapie, které by jednou mohly zbavit lidstvo dosud nevyléčitelných nemocí. Odborníci zároveň upozorňují, že nynější průkopnický pokus s sebou nese i značná rizika, protože případné chyby v genetickém zápisu nebude možné opravit.
Prvním člověkem, který novou metodu podstoupil, byl čtyřiačtyřicetiletý Brian Madeux, který trpí Hunterovým syndromem. To je metabolické onemocnění, které způsobuje psychomotorickou retardaci a postihuje také skelet. „Chci to riziko podstoupit. Doufejme, že to pomůže mně i dalším lidem,“ řekl pacient.
Nový CRISPR je tu a je ještě lepší
V říjnu vědci představili nové možnosti CRISPRu, jeho nová verze je natolik vylepšená, že se mluví o CRISPRu2.
Vědci zatím dokázali vystřihnout jedno „slovo“ z věty DNA, tedy jeden konkrétní gen, a přenést ho jinam. Případně dokázali toto slovo z DNA vymazat, CRISPR tedy fungoval buď jako nůžky nebo jako guma, kterou se odstraňovala slova z věty.
Největším úspěchem nové podoby CRISPRu je to, že zatímco dříve vědci uměli pracovat jen se „slovy“ v DNA, nyní se dokážou zaměřit už i na jednotlivá písmena – tedy na báze. Druhá práce ukázala, že jsou vědci schopní upravovat už i RNA, což je obdoba DNA, která má řadu funkcí, například odemyká informace v genetickém kódu. Obě práce vznikly na Broadově institutu na univerzitách MIT a Harvard.
Geny upravené CRISPRem jsou moc silné
Tato metoda ale vybízí i k opatrnosti, ukazuje se totiž i řada vedlejších účinků a nečekaných efektů, jež jsou s ní spojené. Například v listopadu vědci oznámili, že pokud se organismy upravené pomocí genetického nástroje CRISPR dostanou do volné přírody, mohly by tam způsobit nečekané problémy. Takové genetické úpravy jsou příliš silné a mohou se přenášet dále, než vědci dosud předpokládali.
Úprava genů pomocí CRISPRu vytváří genová spojení tak silná, odolná vůči náhodným mutacím a rezistentní vůči poškození (radiací, chemikáliemi apod.), že upravená DNA se může velice rychle šířit populací, a to i pokud se do přírody vypustí jen malý počet takto vylepšených zvířat.
Změněné geny se tak snadno mohou dostat i na území, kde se s jejich šířením vůbec nepočítalo, upozorňují výzkumníci, jimž to ukázala počítačová simulace. Popsali to ve článku, který vyšel na odborném webu bioRxiv.org. To by mohlo vést k nepředpověditelným problémům, které by mohly mít negativní dopad na zasažené ekosystémy, varují zase vědci ve studii, jež vyšla shodou okolností stejný den v časopisu PLOS Biology.
„Musíme vylézt ven z naší slonovinové věže a začít vést otevřenou diskuzi, protože tohle ekologické genové inženýrství bude mít dopad na všechny,“ argumentuje Kevin Esvelt z Massachusettského technologického institutu (MIT), který se podílel na obou výše citovaných studiích.
Proč je to podle něj takový problém? Země a její ekosystémy jsou totiž natolik rozmanité, že je nelze „zglajchšaltovat“ – tedy rostlina, která je pro jedno území pohromou, může být na jiném místě planety pozitivním základem, na němž spočívá celý ekosystém. Jenže genetické úpravy vyvolané CRISPRem na to neberou ohledy. Pokud by měly zničit nějaký plevel, mohly by tuto rostlinu nechtěně zahubit na celé Zemi.
