Dítě s nemocí motýlích křídel poprvé zachránila náhrada kůže
Nemoc, kterou chlapec trpěl, ho připravila o téměř osmdesát procent kůže na celém těle – to měl pokryté neléčitelnými zraněními, která se snadno zaněcovala. Žil na morfiu a dalších utišujících látkách, aby byl vůbec schopen přežívat. Lékaři se už dokonce připravovali na to, že poté, co selhala normální léčba, přejdou na paliativní péči; ta se užívá, pokud je pacient v terminálním stadiu smrtelné nemoci.
Roku 2013 se chlapec dostal do Německa, kam jeho rodina utekla z válkou postižené Sýrie. Lékaři u něj popsali takzvaný junkční typ nemoci motýlích křídel, protože se do kvalitní lékařské péče dostal velmi pozdě, přišel už o vrchní vrstvu kůže na většině těla – jediná místa, kde mu ještě zůstávala, byla hlava a část levé nohy.
Poslední naděje před smrtí
Italské lékaře vedl zkušený Michele de Luca z Modeny, který už dříve dokázal části geneticky modifikované kůže transplatovat, ale pouze na menší plochy těla. „Tohle bylo poprvé, co jsme transplantovali tak velikou část těla,“ popsal úspěch de Luca. „Chlapec ztratil v podstatě celou pokožku…“
Za nemoc byla zodpovědná mutace genu LAMB3, jenž vyrábí protein, který pokožku ukotvuje k hlubším vrstvám kůže pod ní. Bez tohoto proteinu se kůže snadno poškozuje, což způsobuje chronická zranění.
Vědci nejprve odebrali vzorek z malého zbytku chlapcovy zdravé kůže, popsali postup v odborném časopise Nature. Potom pomocí viru dostali do buněk kůže genetickou změnu: zdravou verzi genu LAMB2. Kůže obsahuje vlastní zásobu kmenových buněk, které umožňují pokožce, aby se po celý život opravovala a dorůstala – k obměně dochází přibližně jednou za měsíc. Díky této schopnosti byli vědci schopní v laboratoři vypěstovat dostatek zdravé kůže k tomu, aby pokryla téměř celé chlapcovo tělo.
Dva roky poté
Další fází revolučního zákroku byly dvě operace, k nimž došlo na podzim roku 2015. Během nich lékaři uměle vytvořenou pokožku chlapci přiložili na tělo; trvalo to přibližně měsíc a tato tkáň se úspěšně spojila se spodnějšími vrstvami kůže.
Během dvou let od zákroku byl chlapec neustále pod lékařským dohledem. Nyní je jeho kůže zdravá, neužívá pro její léčbu žádné léky a normálně chodí do školy a hraje fotbal. Když se poškrábe, kůže se mu zcela přirozeně hojí, jako by nikdy neměl smrtelnou chorobu.
Vědci současně přiznávají, že tato metoda může mít i vedlejší účinky – genetické změny, které vědci způsobili, by mohly zvýšit riziko vzniku rakoviny – zatím ale lékaři žádné takové potenciálně nebezpečné mutace u syrského chlapce nenašli.
