Italští vědci vytvořili náhradní geneticky modifikovanou kůži pro většinu těla sedmiletého syrského chlapce, který trpěl vzácnou poruchou – nemocí motýlích křídel. Úspěšná léčba proběhla v režii německých lékařů.
Tato léčba je přelomem a současně obrovským úspěchem pro celý obor regenerativní medicíny. Ta se doposud potýkala s problémem, jak prakticky využít neuvěřitelného pokroku, k němuž dochází díky moderné vědě, k lepším terapiím pro nemocné. Aktuální případ dokazuje, že jsou na správné cestě.
Nemoc, kterou chlapec trpěl, ho připravila o téměř osmdesát procent kůže na celém těle – to měl pokryté neléčitelnými zraněními, která se snadno zaněcovala. Žil na morfiu a dalších utišujících látkách, aby byl vůbec schopen přežívat. Lékaři se už dokonce připravovali na to, že poté, co selhala normální léčba, přejdou na paliativní péči; ta se užívá, pokud je pacient v terminálním stadiu smrtelné nemoci.
- Je vzácné vrozené onemocnění, při kterém puchýře na kůži vznikají spontánně nebo drobným tlakem či třením. Touto nemocí trpí asi půl milionu lidí na celém světě, u nás je to asi 300 pacientů. Epiderolysis Bullosa congenita je způsobená mutací jedenácti genů a projevuje se zejména na kůži pacientů. V současnosti ji nelze zcela vyléčit. Díky vysoce specializované lékařské péči se však daří život nemocných s EB výrazně zlepšovat.
Roku 2013 se chlapec dostal do Německa, kam jeho rodina utekla z válkou postižené Sýrie. Lékaři u něj popsali takzvaný junkční typ nemoci motýlích křídel, protože se do kvalitní lékařské péče dostal velmi pozdě, přišel už o vrchní vrstvu kůže na většině těla – jediná místa, kde mu ještě zůstávala, byla hlava a část levé nohy.
Poslední naděje před smrtí
- Kmenové buňky jsou nediferencované živočišné buňky, které mají schopnost se dělit a přeměnit se na jiný buněčný typ.
- Tato schopnost umožňuje tělu vytvořit nové buňky, a opravit tak poškozené části těla, které se skládají například z buněk, jež se dělit nesvedou.
Lékaři, kteří ho léčili, byli přední experti z Univerzitní dětské nemocnice v západoněmecké Bochumi. Pokusili se mu transplantovat kůži od jeho otce, ale tu chlapcovo tělo odmítlo. Proto se obrátili jako na poslední naději s prosbou o pomoc na tým italských vědců, kteří vytvořili experimentální techniku, jež je schopná regenerovat zdravou kůži v laboratorních podmínkách – ovšem zatím neměli možnost aplikovat ji na tak velkém případu.
Italské lékaře vedl zkušený Michele de Luca z Modeny, který už dříve dokázal části geneticky modifikované kůže transplatovat, ale pouze na menší plochy těla. „Tohle bylo poprvé, co jsme transplantovali tak velikou část těla,“ popsal úspěch de Luca. „Chlapec ztratil v podstatě celou pokožku…“
Za nemoc byla zodpovědná mutace genu LAMB3, jenž vyrábí protein, který pokožku ukotvuje k hlubším vrstvám kůže pod ní. Bez tohoto proteinu se kůže snadno poškozuje, což způsobuje chronická zranění.
Vědci nejprve odebrali vzorek z malého zbytku chlapcovy zdravé kůže, popsali postup v odborném časopise Nature. Potom pomocí viru dostali do buněk kůže genetickou změnu: zdravou verzi genu LAMB2. Kůže obsahuje vlastní zásobu kmenových buněk, které umožňují pokožce, aby se po celý život opravovala a dorůstala – k obměně dochází přibližně jednou za měsíc. Díky této schopnosti byli vědci schopní v laboratoři vypěstovat dostatek zdravé kůže k tomu, aby pokryla téměř celé chlapcovo tělo.
Dva roky poté
Další fází revolučního zákroku byly dvě operace, k nimž došlo na podzim roku 2015. Během nich lékaři uměle vytvořenou pokožku chlapci přiložili na tělo; trvalo to přibližně měsíc a tato tkáň se úspěšně spojila se spodnějšími vrstvami kůže.
Díky geneticky upraveným kmenovým buňkám od té doby kůže vyrábí už jen kvalitní bezchybnou tkáň, která neobsahuje starou genetickou chybu. „Jakmile se pokožka regenerovala, kmenové buňky ji již nadále opravují jako u normální zdravé osoby,“ doplnil de Luca. „Podle všech dat, která máme k dispozici, to vypadá, že situace je stabilní.“
Během dvou let od zákroku byl chlapec neustále pod lékařským dohledem. Nyní je jeho kůže zdravá, neužívá pro její léčbu žádné léky a normálně chodí do školy a hraje fotbal. Když se poškrábe, kůže se mu zcela přirozeně hojí, jako by nikdy neměl smrtelnou chorobu.
Vědci současně přiznávají, že tato metoda může mít i vedlejší účinky – genetické změny, které vědci způsobili, by mohly zvýšit riziko vzniku rakoviny – zatím ale lékaři žádné takové potenciálně nebezpečné mutace u syrského chlapce nenašli.
