Vědci chtějí přepsat kód amyotrofické laterální sklerózy, kterou měl fyzik Hawking

Je to jedno z nejhorších onemocnění – pacientovi paralyzuje tělo a často ho do něj nenávratně uzamkne až do předčasné smrti. ALS neboli amyotrofická laterální skleróza je onemocnění mozku a míchy, které nejspíš způsobuje vada jednoho jediného genu v našem těle. Jak ho vypnout, aby nespustil řetězovou reakci? To je teď hlavním úkolem výzkumu britských neurologů: ještě letos chtějí vyzkoušet účinnost léků, které by gen dokázaly správně naprogramovat.

Nedávno zesnulý astrofyzik Stephen Hawking bojoval s touto vzácnou nemocí, která vedla k úplnému ochrnutí jeho těla, po celý život. Dani Bairdovou postihla amyotrofická laterální skleróza teprve před pár lety. Její projevy a zákeřnost už znala, zemřeli na ni všichni tři sourozenci. Když jí začaly slábnout nohy, obávala se nejhoršího. „Měla jsem blízký vztah se svým mladším bratrem a strávila jsem s ním hodně času během jeho nemoci. Ale nikdy by mě nenapadlo, že bych ji dostala,“ popisuje, jak jí nemoc změnila život.

Chyba v lidském kódu

Dědičnou formu nemoci způsobuje chyba v genetickém kódu. Britští lékaři zjistili, že jde konkrétně o mutaci v genu SOD1, jednoho ze třinácti, který může způsobit onemocnění motorických neuronů – buněk nervové soustavy, které ovládají svalové pohyby. Informace z poškozeného genu převádí ribonukleová kyselina do struktury bílkovin a ty se stávají toxickými. Neurogenetici se proto pokouší tento řetězec narušit a přeprogramovat.

Christopher Shaw, profesor neurogenetiky na King's College v Londýně, vysvětluje: „Je pro nás velmi obtížné dostat se k DNA a opravit ji. Proto jsme se zaměřili na RNA, zodpovědnou za přenos.“ Pacient dostává injekci s látkou do míšní tekutiny; aby byla účinná, dostává ji opakovaně. Vědci proto chtějí vytvořit takový virus, který by opravoval vadné molekuly nepřetržitě.

Jak to má fungovat?

Zdravý mozek řídí motorické neurony tak, aby ovládaly svaly. Když ale tyto signály nefungují, přestanou pracovat a zeslábnou. V této laboratoři získávají neurony z kožních buněk jak nemocných, tak i zdravých jedinců – ti jich při porovnávání mají více a také tvoří složitější síť. Vědci tak tvoří model, podle kterého chtějí vyvíjet účinnější léky. Ty by zvýšily počet neuronů i množství vazeb, které mají buňky mezi sebou.

Vědci společně s lékaři nepřestávají zkoušet různé metody, jak neurodegenerativní onemocnění už v zárodku porazit. Do jejich výzkumu se zapojila v šedesáti sedmi letech i Dani Bairdiová. Gen, který ji upoutal na vozík, zdědily obě dcery a může se projevit i u vnoučat. „Už nemám strach. Někdy si myslím, že bych možná měla mít, ale dostala jsem toho hodně, pro co mohu žít. Měla jsem hezký život,“ dodává.

I když lékařská genetika už odhalila některá vrozená onemocnění, stojí vlastně teprve na začátku – vědecké poznání se v tomto oboru prudce rozvíjí.