Vědci přepsali gen pacienta tak, aby se mu netvořilo tolik cholesterolu

Nadbytek cholesterolu má závažné dopady na lidské zdraví. Často je jeho přemíra způsobená geneticky. Nový výzkum se pokouší vadný gen přepsat a nahradit zdravým.

Řada expertů na medicínu věří, že budoucnost medicíny spočívá v genetických úpravách. Pokud by se lidské geny změnily, některé zdravotní problémy by vůbec nevznikly – a tak by se už ani nemusely léčit. A přesně to se nyní povedlo.

Biotechnologická společnost Verve Therapeutics, která se specializuje právě na léky založené na jednorázové úpravě genů, oznámila v červenci přelom. V rámci klinické studie podala prvnímu lidskému pacientovi lék VERVE-101.

Tento přípravek dokáže trvale vypnout gen PCSK9 v játrech, a tím umí snižovat cholesterol, který způsobuje srdečně-cévní onemocnění, infarkt nebo mrtvice. Tato studie je zatím v první fázi. Testuje genetický lék, jenž může pomoci pacientům nemocí, která se jmenuje heterozygotní familiární hypercholesterolemie.

Problém jednoho genu

Tato choroba je vůbec nejčastějším metabolickým dědičným onemocněním člověka způsobeným chybou jediného genu. Tento genetický omyl způsobuje celoživotní zvýšení hladin cholesterolu, který se pak hromadí ve stěnách cév – a to zase zrychluje tempo jejich poškození a vede ke kardiovaskulárním chorobám.

Tato nemoc je celosvětově značně rozšířená – jen v České republice se může vyskytovat přibližně čtyřicet tisíc jedinců s tímto zdravotním problémem. Protože jde o genetickou záležitost, snaží se lékaři vyhledávat příbuzné nemocných a odhalit chorobu u nich co nejdříve. Jinak je léčba jen dlouhodobá.

  • Cholesterol je steroidní látka přítomná v lidském těle i v těle mnoha dalších živočichů. 
  • Pomáhá tělu zpracovávat tuky, je také důležitý při tvorbě buněčných membrán. Je potřeba pro tvorbu hormonů a vitaminu D. 
  • Příliš vysoká koncentrace v krvi však nese pro organismus zdravotní rizika, především onemocnění srdce.

Genetický zmizík

„VERVE-101 je první lék na úpravu genů, který jsme navrhli tak, aby provedl jedinou změnu v jaterní DNA a trvale vypnul gen způsobující onemocnění,“ uvedl spoluzakladatel společnosti Sekar Kathiresan. Data, která jeho společnost získala v předklinickém výzkumu, podle něj ukazují, že přípravek má potenciál nabídnout lidem převratnou možnost léčby, která změní tradiční model dlouhodobé péče na jednorázovou.

„Naším konečným cílem je přinést novou možnost léčby milionům lidí na celém světě,“ popisuje společnost v tiskové zprávě. V této klinické studii se má ukázat zejména bezpečnost přípravku, tedy to, jestli nemá nějaké vedlejší účinky. Testy se zatím týkají asi čtyř desítek pacientů. 

Výběr redakce

Aktuálně z rubriky Věda

Dobrovolničila už čtvrtina Čechů, ročně má tato pomoc hodnotu desítek miliard

Pomáhat ve svém volném čase ostatním se v tuzemsku stává stále častějším „koníčkem“. Nová rozsáhlá zpráva popisuje, jak taková (dobro)činnost pomáhá.
včeraAktualizovánopřed 10 hhodinami

Velcí kopytníci výrazně snižují počty klíšťat, ukázala česká studie

Vědci zjistili, že velcí kopytníci jako divocí koně či zubři efektivně snižují počet klíšťat v přírodě díky své přirozené pastvě. V milovické rezervaci jich bylo na pasených plochách až o 75 procent méně než v okolních, neobhospodařovaných porostech. Klíšťat v tuzemsku v posledních letech kvůli změnám klimatu přibývá a šíří se do vyšších nadmořských výšek. O výsledcích výzkumu informovala společnost Česká krajina.
před 16 hhodinami

Přes stoupající počet živelních katastrof plánuje vláda USA zásadní omezení peněz pro meteorology

Spojené státy se potýkají s řadou přírodních katastrof od povodní přes tornáda až po hurikány. Meteorologové umí snižovat jejich dopady, ale přesto, že těchto událostí kvůli změně klimatu přibývá, se americká vláda Donalda Trumpa snaží snižovat finance pro vědce.
před 17 hhodinami

Evropská komise představila kodex pro AI. Řeší autorská práva i bezpečnost

Evropská komise tento týden zveřejnila nový dobrovolný kodex postupů pro poskytovatele výkonných systémů umělé inteligence (AI), jehož cílem je vyjasnit povinnosti vyplývající z nových unijních pravidel, takzvaného Aktu o AI. Kodex se týká takzvaných generativních modelů AI, jako jsou ChatGPT od OpenAI, Claude od společnosti Anthropic nebo Gemini od Googlu.
před 17 hhodinami

Neandertálci zpracovaná kost jeskynního lva je jako „švýcarský armádní nůž“ doby kamenné

Víceúčelový nástroj nalezený v belgické jeskyni zvyšuje povědomí o tom, jak inteligentní byli neandertálci. Kromě toho je zajímavý také tím, že kosti jeskynních lvů tito pravěcí lidé podle všeho jinak nevyužívali.
před 21 hhodinami

Kosti z Národního muzea patří slavnému baroknímu lékaři, zjistili vědci

Tým českých odborníků identifikoval ostatky významné barokní osobnosti, lékaře, šlechtice a rektora Univerzity Karlovy Jana Františka Löwa z Erlsfeldu. Na objevu se podíleli antropologové Národního muzea, Kriminalistický ústav Policie ČR, Ústav soudního lékařství Ústřední vojenské nemocnice, archiváři a také knihovníci.
10. 7. 2025

Před 40 lety potopili francouzští agenti loď Greenpeace. Zastavili tak vlastní jaderné testy

Operace agentů francouzské tajné služby v podobě potopení lodi ekologických aktivistů měla za cíl zamezit jim v blokování testů atomových zbraní. Jejich útok sice uspěl a loď se potopila. Ale v důsledku skandálu byly testy zastavené.
10. 7. 2025

„Díky za zrušení meteorologické služby!“ Na Trumpa se po záplavách valí kritika

Zatímco počet obětí bleskových záplav v Texasu stoupá, administrativa amerického prezidenta Donalda Trumpa čelí kritice. Tragická bilance je totiž přičítána Trumpovým škrtům ve federální sféře a lídr demokratických senátorů požaduje prošetření jejich dopadů na dění v jižním státě USA. To navíc negativně ovlivnila také absence varovných sirén v epicentru katastrofy.
10. 7. 2025Aktualizováno10. 7. 2025
Načítání...