Vědci přepsali gen pacienta tak, aby se mu netvořilo tolik cholesterolu

Nadbytek cholesterolu má závažné dopady na lidské zdraví. Často je jeho přemíra způsobená geneticky. Nový výzkum se pokouší vadný gen přepsat a nahradit zdravým.

Řada expertů na medicínu věří, že budoucnost medicíny spočívá v genetických úpravách. Pokud by se lidské geny změnily, některé zdravotní problémy by vůbec nevznikly – a tak by se už ani nemusely léčit. A přesně to se nyní povedlo.

Biotechnologická společnost Verve Therapeutics, která se specializuje právě na léky založené na jednorázové úpravě genů, oznámila v červenci přelom. V rámci klinické studie podala prvnímu lidskému pacientovi lék VERVE-101.

Tento přípravek dokáže trvale vypnout gen PCSK9 v játrech, a tím umí snižovat cholesterol, který způsobuje srdečně-cévní onemocnění, infarkt nebo mrtvice. Tato studie je zatím v první fázi. Testuje genetický lék, jenž může pomoci pacientům nemocí, která se jmenuje heterozygotní familiární hypercholesterolemie.

Problém jednoho genu

Tato choroba je vůbec nejčastějším metabolickým dědičným onemocněním člověka způsobeným chybou jediného genu. Tento genetický omyl způsobuje celoživotní zvýšení hladin cholesterolu, který se pak hromadí ve stěnách cév – a to zase zrychluje tempo jejich poškození a vede ke kardiovaskulárním chorobám.

Tato nemoc je celosvětově značně rozšířená – jen v České republice se může vyskytovat přibližně čtyřicet tisíc jedinců s tímto zdravotním problémem. Protože jde o genetickou záležitost, snaží se lékaři vyhledávat příbuzné nemocných a odhalit chorobu u nich co nejdříve. Jinak je léčba jen dlouhodobá.

  • Cholesterol je steroidní látka přítomná v lidském těle i v těle mnoha dalších živočichů. 
  • Pomáhá tělu zpracovávat tuky, je také důležitý při tvorbě buněčných membrán. Je potřeba pro tvorbu hormonů a vitaminu D. 
  • Příliš vysoká koncentrace v krvi však nese pro organismus zdravotní rizika, především onemocnění srdce.

Genetický zmizík

„VERVE-101 je první lék na úpravu genů, který jsme navrhli tak, aby provedl jedinou změnu v jaterní DNA a trvale vypnul gen způsobující onemocnění,“ uvedl spoluzakladatel společnosti Sekar Kathiresan. Data, která jeho společnost získala v předklinickém výzkumu, podle něj ukazují, že přípravek má potenciál nabídnout lidem převratnou možnost léčby, která změní tradiční model dlouhodobé péče na jednorázovou.

„Naším konečným cílem je přinést novou možnost léčby milionům lidí na celém světě,“ popisuje společnost v tiskové zprávě. V této klinické studii se má ukázat zejména bezpečnost přípravku, tedy to, jestli nemá nějaké vedlejší účinky. Testy se zatím týkají asi čtyř desítek pacientů. 

Výběr redakce

Aktuálně z rubriky Věda

Úhyny ryb v létě budou častější. Můžeme za to všichni, říká vědec

V posledních letech jsou stále častější úhyny ryb v rybnících i řekách způsobené nedostatkem kyslíku. Letos už několik epizod proběhlo na rybnících, k velkému úhynu ryb došlo i na Dyji. Podle Radovana Koppa z Agronomické fakulty Mendelovy univerzity v Brně se sice hledají viníci, ale ve skutečnosti leží část viny na celé společnosti. Zásadní podle něj je, že se neřeší hlavní příčina problému – nadbytek živin, především fosforu, ve vodě.
před 8 hhodinami

Rakovinné buňky šíří dezinformace, brání se tak léčbě, ukázal český výzkum

Všechny buňky v lidském těle spolu neustále a čile komunikují. Vyměňují si řadu informací, reagují na to, co se děje v jejich okolí, a tomu pak přizpůsobují chování. Podle nové české studie to platí i pro rakovinné buňky, které si pak prostřednictvím těchto tajných depeší navzájem radí, jak co nejlépe přežít, bránit se léčbě, růst a metastazovat do dalších míst v organismu.
před 9 hhodinami

Kněží a lamy. Japonci objevili na planině Nazca dvě stovky nových obrazů

Výzkumný tým z japonské univerzity tento týden oznámil objev 248 nových geoglyfů, které se nachází na známé planině Nazca v Peru. Informoval o tom web The Japan Times. Tým, který se obrazci zabývá od roku 2004, za dobu svého výzkumu identifikoval celkem 893 neznámých obrazců.
před 11 hhodinami

Nenávistné projevy na internetu připomínají jazyk duševních poruch

Nenávistný jazyk v internetových skupinách se v mnoha ohledech podobá komunikaci lidí s psychickými poruchami, popsali vědci. Zatím nedokázali zjistit, jestli jde o příčinnou souvislost. Zvažují více možností.
před 12 hhodinami

Voda jako zbraň. Konfliktů o sdílené zdroje prudce přibývá

Ve světě přibývá konfliktů spojených s vodními zdroji. Napětí mezi zeměmi sdílejícími toky umocňují i změny klimatu. Gigantické přehrady budované Čínou, Etiopií či Tureckem představují možné riziko pro miliony lidí v sousedních státech. Nebezpečný precedens nyní podle expertů nastavila Indie, která jednostranně odstoupila od historické smlouvy o sdílení vody s Pákistánem.
před 16 hhodinami

Majitelé lodí hlásí jen půl procenta úniků ropy, ukázaly družice

Satelitní pozorování ukázala, že mezi lety 2014 a 2019 vzniklo na hladině oceánů přes devadesát tisíc větších ropných skvrn. Úřadům ale majitelé lodí, které toto znečištění vytvořily, nahlásily pouhých 474 těchto incidentů neboli jen půl procenta. A další šetření ukázalo, že jen minimum z nich bylo nějak potrestáno.
včera v 15:00

Zemětřesení na Kamčatce patří k nejsilnějším. Vzniklo za unikátních podmínek

V noci na středu došlo u Kamčatky k silným otřesům půdy, které vyvolaly zemětřesení, jež zasáhlo rozsáhlou oblast v Asii. Důsledkem jsou také vlny tsunami, které se šíří Tichým oceánem. Otřesy podle amerických geologů patří mezi desítku nejsilnějších, které se od roku 1900 podařilo zaznamenat a změřit.
včeraAktualizovánovčera v 14:12

Předvečer Hirošimy. Opilí piloti, provokace tajných služeb i pečlivé plánování

Naplánovat detaily prvního shození atomové bomby bylo extrémně náročné. Proto to dostal za úkol nejzkušenější americký letecký velitel. Paul Tibbets narazil na řadu nečekaných problémů.
včera v 08:06
Načítání...