Nadbytek cholesterolu má závažné dopady na lidské zdraví. Často je jeho přemíra způsobená geneticky. Nový výzkum se pokouší vadný gen přepsat a nahradit zdravým.
Řada expertů na medicínu věří, že budoucnost medicíny spočívá v genetických úpravách. Pokud by se lidské geny změnily, některé zdravotní problémy by vůbec nevznikly – a tak by se už ani nemusely léčit. A přesně to se nyní povedlo.
Biotechnologická společnost Verve Therapeutics, která se specializuje právě na léky založené na jednorázové úpravě genů, oznámila v červenci přelom. V rámci klinické studie podala prvnímu lidskému pacientovi lék VERVE-101.
Tento přípravek dokáže trvale vypnout gen PCSK9 v játrech, a tím umí snižovat cholesterol, který způsobuje srdečně-cévní onemocnění, infarkt nebo mrtvice. Tato studie je zatím v první fázi. Testuje genetický lék, jenž může pomoci pacientům nemocí, která se jmenuje heterozygotní familiární hypercholesterolemie.
Problém jednoho genu
Tato choroba je vůbec nejčastějším metabolickým dědičným onemocněním člověka způsobeným chybou jediného genu. Tento genetický omyl způsobuje celoživotní zvýšení hladin cholesterolu, který se pak hromadí ve stěnách cév – a to zase zrychluje tempo jejich poškození a vede ke kardiovaskulárním chorobám.
Tato nemoc je celosvětově značně rozšířená – jen v České republice se může vyskytovat přibližně čtyřicet tisíc jedinců s tímto zdravotním problémem. Protože jde o genetickou záležitost, snaží se lékaři vyhledávat příbuzné nemocných a odhalit chorobu u nich co nejdříve. Jinak je léčba jen dlouhodobá.
- Cholesterol je steroidní látka přítomná v lidském těle i v těle mnoha dalších živočichů.
- Pomáhá tělu zpracovávat tuky, je také důležitý při tvorbě buněčných membrán. Je potřeba pro tvorbu hormonů a vitaminu D.
- Příliš vysoká koncentrace v krvi však nese pro organismus zdravotní rizika, především onemocnění srdce.
Genetický zmizík
„VERVE-101 je první lék na úpravu genů, který jsme navrhli tak, aby provedl jedinou změnu v jaterní DNA a trvale vypnul gen způsobující onemocnění,“ uvedl spoluzakladatel společnosti Sekar Kathiresan. Data, která jeho společnost získala v předklinickém výzkumu, podle něj ukazují, že přípravek má potenciál nabídnout lidem převratnou možnost léčby, která změní tradiční model dlouhodobé péče na jednorázovou.
„Naším konečným cílem je přinést novou možnost léčby milionům lidí na celém světě,“ popisuje společnost v tiskové zprávě. V této klinické studii se má ukázat zejména bezpečnost přípravku, tedy to, jestli nemá nějaké vedlejší účinky. Testy se zatím týkají asi čtyř desítek pacientů.
