Umělá inteligence může rozpoznat genetická onemocnění, naznačila studie

Pohled do lidské tváře by mohl umělé inteligenci stačit k tomu, aby rozpoznala přítomnost některých genetických onemocnění. Skupina vědců vyvinula novou technologii umělé inteligence, která si všímá znaků v obličejích a podle nich dokáže identifikovat nemoci spolehlivěji než lidé.

Genetické choroby podle vědců postihují přibližně osm procent lidské populace. Pro mnoho z těchto nemocí jsou přitom charakteristické určité obličejové rysy. 

Tým vědců pod vedením Yarona Guroviche z americké společnosti FDNA se proto v novém výzkumu zaměřil na to, jestli umělá inteligence dokáže přítomnost těchto onemocnění odhalit. Jeho výsledky zveřejnil časopis Nature Medicine.

Autoři výzkumu nejdříve vytvořili počítačový program DeepGestalt využívající umělou inteligenci. Ten následně vyškolili na souboru více než sedmnácti tisíc veřejně dostupných fotografií pacientů, kteří trpěli přibližně dvěma sty různými vzácnými genetickými nemocemi.  

Díky takzvanému hlubokému učení si program dokázal „zapamatovat“, jaké kombinace znaků se s jednotlivými genetickými onemocněními pojí. 

Poté výzkumníci uskutečnili několik testů. Nejprve umělé inteligenci předložili více než pět set nových fotografií. Ta ke každému snímku přiřadila seznam onemocnění, kterými by vyfotografovaný člověk mohl trpět. V 91 procentech případů se mezi prvními deseti navrženými nemocemi vyskytovala ta správná.

Umělá inteligence měla výrazně vyšší úspěšnost než lékaři

Další zkouška se zaměřila na identifikaci rozdílných genetických podtypů syndromu Noonanové. Zde měla umělá inteligence 64procentní úspěšnost. Když přitom podobnou zkoušku v dřívějších studiích podstoupili lékaři, byli schopni identifikovat pouze dvacet procent případů.   

Podle autorů výzkumu by tak umělá inteligence mohla v budoucnosti lékařům usnadnit identifikaci některých genetických onemocnění. „Ukázali jsme, že tento systém je možné použít v klinických podmínkách,“ řekl podle CNN  Gurovich.

Program nicméně nevysvětluje, které konkrétní rysy nebo vlastnosti obličeje jej dovedly k výsledku. „Abychom výzkumníkům pomohli k lepšímu porozumění, technologie vizualizuje tepelnou mapu, která ukazuje, jaké části obličeje ji navedly k určení příslušné nemoci,“ uvedl Gurovich. 

Autoři připouštějí, že jejich výzkum může mít několik nedostatků. Jedním z nich je například to, že výkonnost systému umělé inteligence je obtížně měřitelná. „Důvodem, proč je to těžké, je to, že neexistuje dostatek veřejně dostupných kritérií,“ vysvětlil Gurovich.

Na všech fotografiích, které program analyzoval, byli navíc pacienti, kterým už dříve byla nějaká genetická choroba diagnostikována. Umělá inteligence se tedy nesnažila zjistit, jestli je člověk nemocný, ale pouze přiřadit správnou diagnózu.

Gurovich také varoval, že pokud by taková analýza fotografií byla v budoucnu snadno dostupná, mohlo by to vést k diskriminaci lidí trpících nějakým genetickým onemocněním – a to například ze strany zaměstnavatelů.

Výběr redakce

Aktuálně z rubriky Věda

VideoNASA chce do roku 2036 vybudovat základnu na Měsíci

Šéf NASA Jared Isaacman týden před startem mise Artemis II představil nový plán, podle kterého chtějí Spojené státy do roku 2036 vybudovat na Měsíci trvalou základnu. Počítá s desítkami pilotovaných přistání, budováním potřebné infrastruktury i využitím místních zdrojů, především vody. Právě její hledání bude jedním z klíčových úkolů příštích let a zapojí se do něj i technologie, kterou vyvíjejí vědci z ČVUT. Pátrání po vodě na Měsíci má začít v roce 2029.
před 9 hhodinami

Dospělí, kteří nikdy nevstoupili do manželství, mají dle studie vyšší riziko rakoviny

Dlouhodobé vztahy zřejmě fungují jako silný faktor, který pomáhá před rakovinou. Ve hře je celá řada různých faktorů, které se podílejí na této ochraně, popsali vědci v rozsáhlém výzkumu.
před 18 hhodinami

Artemis II se vrátila na Zemi. Přistání do oceánu proběhlo úspěšně

Mise Artemis II, při které první lidé od sedmdesátých let minulého století obletěli Měsíc, v noci na sobotu ukončila svou více než milion kilometrů dlouhou cestu. Čtveřice astronautů v kosmické lodi Orion proletěla atmosférou a dopadla do Tichého oceánu nedaleko západoamerického San Diega. Manažer programu Orion Howard Hu na tiskové konferenci uvedl, že tento den představuje začátek nové éry lidského průzkumu vesmíru.
10. 4. 2026Aktualizovánopřed 21 hhodinami

Vědci popsali šimpanzí „občanskou válku“ v Ugandě

V ugandském národním parku Kibale propukly mezi dvěma frakcemi šimpanzí skupiny Nogo boje, které vědci přirovnávají k občanské válce. Vyplývá to ze studie, která vyšla v odborném časopise Science.
10. 4. 2026

Tučňák císařský se stal ohroženým druhem

Mezi ohrožené druhy se nyní počítá tučňák císařský, oznámila Mezinárodní unie ochrany přírody (IUCN). Posun z kategorie téměř ohrožených do kategorie ohrožených podle expertů odráží sílící dopady klimatické změny. Ta postihuje zejména druhy životně závislé na mořském ledu v Antarktidě, jehož ubývá.
10. 4. 2026

TEST: Jak si umělé inteligence poradí s rozeznáním falešné fotografie?

Fotografie, ty pravé i falešné, se staly v současné době jednou z nejsilnějších zbraní informační a dezinformační války. Jak dobře je umí rozpoznat současné modely umělých inteligencí (AI), se pokusila ověřit vědecká redakce ČT24.
10. 4. 2026

Kosmická loď Orion využila gravitační prak. Manévr sebral energii Zemi

Při popisu letu mise Artemis II k Měsíci a jejího návratu k Zemi se často píše o manévru takzvaného gravitačního praku, kterým si kosmická loď Orion pomohla k vyšší rychlosti a správné dráze. Jak ale tento manévr funguje a proč ho kosmické agentury tak často využívají?
9. 4. 2026

Země je křehká planeta, z těch pohledů běhal mráz po zádech, říkají astronauti

Křehkost planety Země v nezměrném vesmíru či krása úplného zatmění Slunce za odvrácenou stranou Měsíce patří k nejsilnějším dojmům, které popsali astronauti mise Artemis II novinářům dva dny před návratem na Zemi. Šéf mise Reid Wiseman za nejsilnější okamžik označil pojmenování měsíčního kráteru po své zesnulé ženě Carroll. Loď Orion se po obletu Měsíce vrací se spoustou zajímavých fotografií a příběhů, o něž se astronauti chtějí podělit s ostatními, řekl pilot Victor Glover.
9. 4. 2026
Načítání...