Umělá inteligence může rozpoznat genetická onemocnění, naznačila studie

Pohled do lidské tváře by mohl umělé inteligenci stačit k tomu, aby rozpoznala přítomnost některých genetických onemocnění. Skupina vědců vyvinula novou technologii umělé inteligence, která si všímá znaků v obličejích a podle nich dokáže identifikovat nemoci spolehlivěji než lidé.

Genetické choroby podle vědců postihují přibližně osm procent lidské populace. Pro mnoho z těchto nemocí jsou přitom charakteristické určité obličejové rysy. 

Tým vědců pod vedením Yarona Guroviche z americké společnosti FDNA se proto v novém výzkumu zaměřil na to, jestli umělá inteligence dokáže přítomnost těchto onemocnění odhalit. Jeho výsledky zveřejnil časopis Nature Medicine.

Autoři výzkumu nejdříve vytvořili počítačový program DeepGestalt využívající umělou inteligenci. Ten následně vyškolili na souboru více než sedmnácti tisíc veřejně dostupných fotografií pacientů, kteří trpěli přibližně dvěma sty různými vzácnými genetickými nemocemi.  

Díky takzvanému hlubokému učení si program dokázal „zapamatovat“, jaké kombinace znaků se s jednotlivými genetickými onemocněními pojí. 

Poté výzkumníci uskutečnili několik testů. Nejprve umělé inteligenci předložili více než pět set nových fotografií. Ta ke každému snímku přiřadila seznam onemocnění, kterými by vyfotografovaný člověk mohl trpět. V 91 procentech případů se mezi prvními deseti navrženými nemocemi vyskytovala ta správná.

Umělá inteligence měla výrazně vyšší úspěšnost než lékaři

Další zkouška se zaměřila na identifikaci rozdílných genetických podtypů syndromu Noonanové. Zde měla umělá inteligence 64procentní úspěšnost. Když přitom podobnou zkoušku v dřívějších studiích podstoupili lékaři, byli schopni identifikovat pouze dvacet procent případů.   

Podle autorů výzkumu by tak umělá inteligence mohla v budoucnosti lékařům usnadnit identifikaci některých genetických onemocnění. „Ukázali jsme, že tento systém je možné použít v klinických podmínkách,“ řekl podle CNN  Gurovich.

Program nicméně nevysvětluje, které konkrétní rysy nebo vlastnosti obličeje jej dovedly k výsledku. „Abychom výzkumníkům pomohli k lepšímu porozumění, technologie vizualizuje tepelnou mapu, která ukazuje, jaké části obličeje ji navedly k určení příslušné nemoci,“ uvedl Gurovich. 

Autoři připouštějí, že jejich výzkum může mít několik nedostatků. Jedním z nich je například to, že výkonnost systému umělé inteligence je obtížně měřitelná. „Důvodem, proč je to těžké, je to, že neexistuje dostatek veřejně dostupných kritérií,“ vysvětlil Gurovich.

Na všech fotografiích, které program analyzoval, byli navíc pacienti, kterým už dříve byla nějaká genetická choroba diagnostikována. Umělá inteligence se tedy nesnažila zjistit, jestli je člověk nemocný, ale pouze přiřadit správnou diagnózu.

Gurovich také varoval, že pokud by taková analýza fotografií byla v budoucnu snadno dostupná, mohlo by to vést k diskriminaci lidí trpících nějakým genetickým onemocněním – a to například ze strany zaměstnavatelů.

Výběr redakce

Aktuálně z rubriky Věda

Od ISS se na Zemi předčasně vrací loď Dragon kvůli zdravotnímu stavu astronauta

Od Mezinárodní vesmírné stanice (ISS) se ve středu odpoutala kosmická loď Dragon se čtyřmi astronauty, které americký Národní úřad pro letectví a vesmír (NASA) stahuje předčasně z mise kvůli zdravotnímu stavu jednoho z nich. Přistání lodě na Zemi se očekává ve čtvrtek okolo 9:40 SEČ. Podle zdravotního ředitele NASA Jamese Polka nejde o nouzovou evakuaci.
před 5 hhodinami

Rok 2025 byl po předchozích dvou letech nejteplejším v historii měření

Rok 2025 byl třetím nejteplejším rokem v historii měření. Průměrná globální teplota dosáhla 14,97 stupně Celsia. Byl tedy jen nepatrně (o 0,01 stupně Celsia) chladnějším než rok 2023 a o 0,13 stupně Celsia chladnějším než rok 2024, který byl vůbec nejteplejším rokem v historii měření. Uvedla to meteorologická služba Evropské unie Copernicus. Posledních jedenáct let bylo zároveň nejteplejších v historii měření.
včeraAktualizovánopřed 13 hhodinami

Vědci naznačili, proč jsou někteří primáti homosexuální

Homosexualita je u savců natolik rozšířená, že to podle vědců nemůže být ani náhoda, ani omyl. Hledají proto evoluční příčiny a nový výzkum přinesl rovnou několik zajímavých poznatků.
před 14 hhodinami

Riziko jo-jo efektu je u léků na hubnutí zásadní, zjistili vědci

Nová studie vědců z Oxfordu odhalila velkou hrozbu toho, že po vysazení nejmodernějších a velmi účinných léků proti obezitě se hmotnost opět velmi rychle vrací.
před 16 hhodinami

Zvyšte daně na slazené nápoje, vyzývá státy WHO. Česku by to dle analýzy pomohlo

Světová zdravotnická organizace (WHO) doporučila členským zemím, aby zvýšily daně na slazené a alkoholické nápoje s cílem omezit jejich spotřebu a finančně podpořit zdravotnictví. Podle WHO fakt, že většina zemí má na tyto nápoje stále nízké daně, přispívá k nárůstu počtů nemocných obezitou, cukrovkou, chorobami srdce a rakovinou.
před 19 hhodinami

Virus HIV se učí odolávat jedinému léku. Tvrdě za to ale platí

Vědci z americké společnosti Gilead Sciences, která má jediný účinný lék na HIV, otestovali, jestli se tento virus této látce nedokáže přizpůsobit. Výsledky naznačují, že ano, ale současně ukazují, že to ve skutečnosti nemusí být příliš nebezpečné.
13. 1. 2026

Stárnoucímu Česku dojdou mladí lidé, ukazují velká data

Během pouhých deseti let začne odcházet do důchodu silná generace Husákových dětí. Přinese to zásadní demografickou proměnu, která změní celou českou společnost. Nejenže bude méně lidí na to, aby vydělávali na penze stále rostoucí skupině, ale především bude potřeba mnohem více sociální péče pro seniory.
10. 1. 2026Aktualizováno12. 1. 2026

První lidé lovili pomocí jedu už před 60 tisíci lety

Lidé druhu Homo sapiens na jihu Afriky používali už před šedesáti tisíci lety otrávené šípy. Dokázali to švédští vědci na základě nálezu takových zbraní na území dnešní Jihoafrické republiky. O nejstarším nálezu svého druhu informovali v článku, který zveřejnil odborný časopis Science Advances.
12. 1. 2026
Načítání...