Umělá inteligence může rozpoznat genetická onemocnění, naznačila studie

Pohled do lidské tváře by mohl umělé inteligenci stačit k tomu, aby rozpoznala přítomnost některých genetických onemocnění. Skupina vědců vyvinula novou technologii umělé inteligence, která si všímá znaků v obličejích a podle nich dokáže identifikovat nemoci spolehlivěji než lidé.

Genetické choroby podle vědců postihují přibližně osm procent lidské populace. Pro mnoho z těchto nemocí jsou přitom charakteristické určité obličejové rysy. 

Tým vědců pod vedením Yarona Guroviche z americké společnosti FDNA se proto v novém výzkumu zaměřil na to, jestli umělá inteligence dokáže přítomnost těchto onemocnění odhalit. Jeho výsledky zveřejnil časopis Nature Medicine.

Autoři výzkumu nejdříve vytvořili počítačový program DeepGestalt využívající umělou inteligenci. Ten následně vyškolili na souboru více než sedmnácti tisíc veřejně dostupných fotografií pacientů, kteří trpěli přibližně dvěma sty různými vzácnými genetickými nemocemi.  

Díky takzvanému hlubokému učení si program dokázal „zapamatovat“, jaké kombinace znaků se s jednotlivými genetickými onemocněními pojí. 

Poté výzkumníci uskutečnili několik testů. Nejprve umělé inteligenci předložili více než pět set nových fotografií. Ta ke každému snímku přiřadila seznam onemocnění, kterými by vyfotografovaný člověk mohl trpět. V 91 procentech případů se mezi prvními deseti navrženými nemocemi vyskytovala ta správná.

Umělá inteligence měla výrazně vyšší úspěšnost než lékaři

Další zkouška se zaměřila na identifikaci rozdílných genetických podtypů syndromu Noonanové. Zde měla umělá inteligence 64procentní úspěšnost. Když přitom podobnou zkoušku v dřívějších studiích podstoupili lékaři, byli schopni identifikovat pouze dvacet procent případů.   

Podle autorů výzkumu by tak umělá inteligence mohla v budoucnosti lékařům usnadnit identifikaci některých genetických onemocnění. „Ukázali jsme, že tento systém je možné použít v klinických podmínkách,“ řekl podle CNN  Gurovich.

Program nicméně nevysvětluje, které konkrétní rysy nebo vlastnosti obličeje jej dovedly k výsledku. „Abychom výzkumníkům pomohli k lepšímu porozumění, technologie vizualizuje tepelnou mapu, která ukazuje, jaké části obličeje ji navedly k určení příslušné nemoci,“ uvedl Gurovich. 

Autoři připouštějí, že jejich výzkum může mít několik nedostatků. Jedním z nich je například to, že výkonnost systému umělé inteligence je obtížně měřitelná. „Důvodem, proč je to těžké, je to, že neexistuje dostatek veřejně dostupných kritérií,“ vysvětlil Gurovich.

Na všech fotografiích, které program analyzoval, byli navíc pacienti, kterým už dříve byla nějaká genetická choroba diagnostikována. Umělá inteligence se tedy nesnažila zjistit, jestli je člověk nemocný, ale pouze přiřadit správnou diagnózu.

Gurovich také varoval, že pokud by taková analýza fotografií byla v budoucnu snadno dostupná, mohlo by to vést k diskriminaci lidí trpících nějakým genetickým onemocněním – a to například ze strany zaměstnavatelů.

Výběr redakce

Aktuálně z rubriky Věda

Španělské úřady prověřují, zda africký mor prasat neunikl z tamní laboratoře

Španělská policie od čtvrtka prověřuje laboratoř v Katalánsku. Cílem vyšetřování je objasnit, jestli za vznikem ohnisek afrického moru prasat, který v regionu zabil přinejmenším 26 divočáků, nestojí právě toto pracoviště nebo jiná z pěti laboratoří v této oblasti, které s virem pracují.
před 4 hhodinami

Lyžování na ledovci se stane vzpomínkou. V Alpách jich mohou zbýt tři procenta

Horské ledovce hrají mimořádně důležitou roli. Ovlivňují lokální i globální klimatické systémy, zásobují řeky vodou, formují krajinu a mají i kulturní a estetický význam pro místní komunity. V neposlední řadě je důležitý také jejich turistický potenciál. Nová vědecká studie však ukazuje, že jejich zánik se zrychluje a většina z nich zmizí už během tohoto století.
před 6 hhodinami

Bez pravdy, gulagů a naděje. Nový ruský slovník je nástrojem politické moci

Nový výkladový slovník státního jazyka, který letos vydalo Rusko, využívá jazyk jako politický nástroj moci. Zcela v něm například chybí pojmy jako pravda, gulag nebo stalinismus. Podle Jany Kockové ze Slovanského ústavu Akademie věd je dokument závazný pro státní orgány, úředníky i učitele a může mít konkrétní společenské i právní důsledky.
včera v 16:21

Do Evropy se vrátila lepra, případy hlásí Rumunsko a Chorvatsko

V polovině prosince oznámil rumunský ministr zdravotnictví Alexandru Rogobete, že se v zemi dva lidé nakazili leprou. Jde o první potvrzené případy lepry v Rumunsku za více než čtyřicet let. Obě nakažené ženy pracovaly v lázních ve městě Kluž jako masérky. Další dva lidé čekají na výsledky testů. Úřady lázně, kde se nemoc objevila, uzavřely. Jeden případ zaznamenalo i Chorvatsko. Lepra není výrazně nakažlivá a valná většina lidí je proti ní imunní.
včera v 13:54

Novým šéfem NASA se stal Jared Isaacman

Americký Senát ve středu potvrdil miliardáře a soukromého astronauta Jareda Isaacmana jako nového šéfa Národního úřadu pro letectví a vesmír (NASA), píše agentura Reuters. Isaacman se tak stal patnáctým šéfem úřadu. V republikány ovládaném Senátu pro něj hlasovalo 67 senátorů, proti jich bylo 30.
17. 12. 2025

Podvodníci okradli děti s rakovinou o desítky milionů, které na ně vybrali

Mezinárodní skupina podvodníků roky okrádala rodiny s dětmi, které trpí rakovinou. Pomocí emotivních videí na YouTube poptávala peníze, které si pak ale nechala. Zneužívání dětí a rodin odhalilo rozsáhlé dvouleté vyšetřování stanice BBC. Riziko, že člověk přispěje na podvodné sbírky, lze snížit následováním jednoduchých zásad.
17. 12. 2025

Glumův efekt poškozuje vědu a hlavně doktorandy, naznačila studie

Vědci si příliš hromadí znalosti i výzkumná témata pro sebe, tvrdí nový výzkum, který fenomén nazval Glumův efekt, podle postavy z knihy Pán prstenů J. R. R. Tolkiena. Glum si žárlivě střežil Prsten podobně, jako si dnes významná část vědců sobecky hlídá „svoje témata“. Poškozuje to zejména doktorandy, ale také celou vědu, protože tak v laboratořích a výzkumných ústavech vzniká toxická atmosféra, naznačuje studie, která ale má metodologické nedostatky.
17. 12. 2025

Británie se vrací k programu Erasmus

Británie a Evropská unie se ve středu dohodly, že britským studentům umožní opětovné zapojení do oblíbeného studentského výměnného programu Erasmus+. Jde o malý, ale symbolický signál zlepšení vztahů mezi Spojeným královstvím a EU po brexitu, napsala agentura Reuters.
17. 12. 2025
Načítání...