Umělá inteligence může rozpoznat genetická onemocnění, naznačila studie

Pohled do lidské tváře by mohl umělé inteligenci stačit k tomu, aby rozpoznala přítomnost některých genetických onemocnění. Skupina vědců vyvinula novou technologii umělé inteligence, která si všímá znaků v obličejích a podle nich dokáže identifikovat nemoci spolehlivěji než lidé.

Genetické choroby podle vědců postihují přibližně osm procent lidské populace. Pro mnoho z těchto nemocí jsou přitom charakteristické určité obličejové rysy. 

Tým vědců pod vedením Yarona Guroviche z americké společnosti FDNA se proto v novém výzkumu zaměřil na to, jestli umělá inteligence dokáže přítomnost těchto onemocnění odhalit. Jeho výsledky zveřejnil časopis Nature Medicine.

Autoři výzkumu nejdříve vytvořili počítačový program DeepGestalt využívající umělou inteligenci. Ten následně vyškolili na souboru více než sedmnácti tisíc veřejně dostupných fotografií pacientů, kteří trpěli přibližně dvěma sty různými vzácnými genetickými nemocemi.  

Díky takzvanému hlubokému učení si program dokázal „zapamatovat“, jaké kombinace znaků se s jednotlivými genetickými onemocněními pojí. 

Poté výzkumníci uskutečnili několik testů. Nejprve umělé inteligenci předložili více než pět set nových fotografií. Ta ke každému snímku přiřadila seznam onemocnění, kterými by vyfotografovaný člověk mohl trpět. V 91 procentech případů se mezi prvními deseti navrženými nemocemi vyskytovala ta správná.

Umělá inteligence měla výrazně vyšší úspěšnost než lékaři

Další zkouška se zaměřila na identifikaci rozdílných genetických podtypů syndromu Noonanové. Zde měla umělá inteligence 64procentní úspěšnost. Když přitom podobnou zkoušku v dřívějších studiích podstoupili lékaři, byli schopni identifikovat pouze dvacet procent případů.   

Podle autorů výzkumu by tak umělá inteligence mohla v budoucnosti lékařům usnadnit identifikaci některých genetických onemocnění. „Ukázali jsme, že tento systém je možné použít v klinických podmínkách,“ řekl podle CNN  Gurovich.

Program nicméně nevysvětluje, které konkrétní rysy nebo vlastnosti obličeje jej dovedly k výsledku. „Abychom výzkumníkům pomohli k lepšímu porozumění, technologie vizualizuje tepelnou mapu, která ukazuje, jaké části obličeje ji navedly k určení příslušné nemoci,“ uvedl Gurovich. 

Autoři připouštějí, že jejich výzkum může mít několik nedostatků. Jedním z nich je například to, že výkonnost systému umělé inteligence je obtížně měřitelná. „Důvodem, proč je to těžké, je to, že neexistuje dostatek veřejně dostupných kritérií,“ vysvětlil Gurovich.

Na všech fotografiích, které program analyzoval, byli navíc pacienti, kterým už dříve byla nějaká genetická choroba diagnostikována. Umělá inteligence se tedy nesnažila zjistit, jestli je člověk nemocný, ale pouze přiřadit správnou diagnózu.

Gurovich také varoval, že pokud by taková analýza fotografií byla v budoucnu snadno dostupná, mohlo by to vést k diskriminaci lidí trpících nějakým genetickým onemocněním – a to například ze strany zaměstnavatelů.

Výběr redakce

Aktuálně z rubriky Věda

První jaderná elektrárna v USA začala využívat umělou inteligenci

Jak jaderná energetika, tak i umělá inteligence jsou užitečné nástroje, které ale při nesprávném využití mohou způsobit obrovské škody. První americká atomová elektrárna teď nasadila umělou inteligenci pro zjednodušení práce lidských zaměstnanců.
před 9 hhodinami

„Do září zjistíme příčinu autismu,“ slibuje americký ministr zdravotnictví

Americký ministr zdravotnictví Robert F. Kennedy mladší se zavázal k „masivnímu testování a výzkumnému úsilí“, aby do pěti měsíců určil příčinu autismu, píše server BBC. Odborníci varují, že nalezení příčin poruchy autistického spektra – složitého syndromu, který lékaři zkoumají po desetiletí – nebude jednoduché a snahu označili za zcestnou a nerealistickou.
před 12 hhodinami

Sahara bývala bujnou zelenou savanou s neznámým obyvatelstvem

Saharská poušť je jedním z nejvyprahlejších a nejpustších míst na Zemi. Táhne se od východního pobřeží severní Afriky k jejím západním břehům a toto území, které lze svou velikostí přirovnat k Číně nebo Spojeným státům, pojme jedenáct zemí. V dávných dobách však nebývalo tak nehostinné jako dnes. Ukazuje to i analýza nalezených ostatků.
před 13 hhodinami

První slonovinové nástroje lidé vyráběli mnohem dřív, než se čekalo. Našly se na Ukrajině

První nástroje vyrobené lidmi ze slonoviny mohly sloužit jako dětské imitace práce dospělých. Naznačuje to rozsáhlá analýzu artefaktů nalezených na Ukrajině.
před 17 hhodinami

Umělá inteligence spotřebuje do roku 2030 stejně elektřiny jako Japonsko

Datová centra budou do roku 2030 potřebovat dvakrát více energie než v současné době. Celková poptávka po elektřině z datových center se zvýší na 945 terawatthodin (TWh), což je o něco více než spotřeba elektřiny v Japonsku. Hlavním pohonem růstu bude umělá inteligence (AI), poptávka po elektřině z datových center pro AI by se měla do roku 2030 zvýšit až čtyřnásobně.
13. 4. 2025

Vědci popsali temnou diverzitu české krajiny. Ukazuje, jak moc je poškozená

V oblastech silně ovlivněných lidskou činností chybí rostlinné druhy, které by se na podobných stanovištích jinak přirozeně vyskytovaly. Jev označovaný jako temná diverzita zkoumají dvě stovky botaniků z celého světa v projektu DarkDivNet. Čeští odborníci pomohli vytvořit metodickou koncepci a shromáždili data z několika území v Čechách a na Moravě.
12. 4. 2025

Na Tchaj-wanu se našla čelist denisovana, pravěkého bratrance neandertálců

Objev čelisti denisovana na asijském ostrově naznačuje, že se pravěcí příbuzní lidí rozšířili dál, než se předpokládalo. Současně jde o jeden z nejlépe dochovaných důkazů existence těchto prehistorických hominidů.
11. 4. 2025
Doporučujeme

Astronomové pozorovali černou díru, která přerušila půst

Vědci pozorovali u černé díry zvláštní, velmi silné záblesky energie. Připomínaly situaci, jako by černá díra trhala na kusy hvězdu – jenže dalekohled tam žádnou hvězdu nedetekoval. Astronomové řeší, co se v hlubokém vesmíru vlastně stalo.
11. 4. 2025
Načítání...