Umělá inteligence může rozpoznat genetická onemocnění, naznačila studie

Pohled do lidské tváře by mohl umělé inteligenci stačit k tomu, aby rozpoznala přítomnost některých genetických onemocnění. Skupina vědců vyvinula novou technologii umělé inteligence, která si všímá znaků v obličejích a podle nich dokáže identifikovat nemoci spolehlivěji než lidé.

Genetické choroby podle vědců postihují přibližně osm procent lidské populace. Pro mnoho z těchto nemocí jsou přitom charakteristické určité obličejové rysy. 

Tým vědců pod vedením Yarona Guroviche z americké společnosti FDNA se proto v novém výzkumu zaměřil na to, jestli umělá inteligence dokáže přítomnost těchto onemocnění odhalit. Jeho výsledky zveřejnil časopis Nature Medicine.

Autoři výzkumu nejdříve vytvořili počítačový program DeepGestalt využívající umělou inteligenci. Ten následně vyškolili na souboru více než sedmnácti tisíc veřejně dostupných fotografií pacientů, kteří trpěli přibližně dvěma sty různými vzácnými genetickými nemocemi.  

Díky takzvanému hlubokému učení si program dokázal „zapamatovat“, jaké kombinace znaků se s jednotlivými genetickými onemocněními pojí. 

Poté výzkumníci uskutečnili několik testů. Nejprve umělé inteligenci předložili více než pět set nových fotografií. Ta ke každému snímku přiřadila seznam onemocnění, kterými by vyfotografovaný člověk mohl trpět. V 91 procentech případů se mezi prvními deseti navrženými nemocemi vyskytovala ta správná.

Umělá inteligence měla výrazně vyšší úspěšnost než lékaři

Další zkouška se zaměřila na identifikaci rozdílných genetických podtypů syndromu Noonanové. Zde měla umělá inteligence 64procentní úspěšnost. Když přitom podobnou zkoušku v dřívějších studiích podstoupili lékaři, byli schopni identifikovat pouze dvacet procent případů.   

Podle autorů výzkumu by tak umělá inteligence mohla v budoucnosti lékařům usnadnit identifikaci některých genetických onemocnění. „Ukázali jsme, že tento systém je možné použít v klinických podmínkách,“ řekl podle CNN  Gurovich.

Program nicméně nevysvětluje, které konkrétní rysy nebo vlastnosti obličeje jej dovedly k výsledku. „Abychom výzkumníkům pomohli k lepšímu porozumění, technologie vizualizuje tepelnou mapu, která ukazuje, jaké části obličeje ji navedly k určení příslušné nemoci,“ uvedl Gurovich. 

Autoři připouštějí, že jejich výzkum může mít několik nedostatků. Jedním z nich je například to, že výkonnost systému umělé inteligence je obtížně měřitelná. „Důvodem, proč je to těžké, je to, že neexistuje dostatek veřejně dostupných kritérií,“ vysvětlil Gurovich.

Na všech fotografiích, které program analyzoval, byli navíc pacienti, kterým už dříve byla nějaká genetická choroba diagnostikována. Umělá inteligence se tedy nesnažila zjistit, jestli je člověk nemocný, ale pouze přiřadit správnou diagnózu.

Gurovich také varoval, že pokud by taková analýza fotografií byla v budoucnu snadno dostupná, mohlo by to vést k diskriminaci lidí trpících nějakým genetickým onemocněním – a to například ze strany zaměstnavatelů.

Výběr redakce

Aktuálně z rubriky Věda

Úhyn ryb v Dyji se bez omezení fosforu bude opakovat, varuje studie

Úhyn ryb v řece Dyji se podle hlavního autora studie, kterou pro Povodí Moravy zpracovala Mendelova univerzita, může opakovat. Výzkumníci volají po větší regulaci fosforu. Látku v České republice vypouštějí především čistírny odpadních vod a navzdory existujícím technologiím ji některá menší zařízení nemusejí vůbec zadržovat.
včera v 07:00

Trump nařídil úřadům ukončit využívání AI od Anthropicu

Americký prezident Donald Trump nařídil federálním úřadům postupně ukončit využívání technologií umělé inteligence (AI) od firmy Anthropic. Učinil tak poté, co společnost odmítla ustoupit americkému ministerstvu obrany ve sporu o bezpečnost využívání AI pro vojenské účely. Americké ministerstvo obrany podotklo, že pokud firma nepřistoupí na jeho žádost, bude považována za „riziko pro dodavatelský řetězec“ a riskuje ztrátu státní zakázky v hodnotě 200 milionů dolarů (4,1 miliardy korun).
27. 2. 2026Aktualizováno28. 2. 2026

Čeští vědci jako první popsali na Marsu masivní výboj připomínající blesk

Čeští vědci ukázali, že v atmosféře Marsu dochází k elektrickým výbojům podobným bleskům. Čtyřčlennému výzkumnému týmu z Matematicko-fyzikální fakulty Univerzity Karlovy a Ústavu fyziky atmosféry Akademie věd ČR se to povedlo zjistit na základě měření americké sondy Maven.
27. 2. 2026

Mise Artemis III na Měsíci nepřistane, oznámil šéf NASA

Na páteční tiskové konferenci oznámil ředitel americké vesmírné agentury NASA Jared Isaacman, že se odkládá pokus o přistání lidské posádky na Měsíci. Původně ji měla mít za úkol mise Artemis III, podle Isaacmana to ale má teď provést až Artemis IV.
27. 2. 2026

Poznamenat to může i výstražné služby, říká k hrozbě propouštění v ČHMÚ ředitel Rieder

Český hydrometeorologický ústav (ČHMÚ) má v rámci plánovaných vládních úspor podle informací Českého rozhlasu propustit 37 zaměstnanců. V rozhovoru pro Českou televizi varoval jeho ředitel Mark Rieder před následky, které by se projevily i v tak důležitých oblastech, jako jsou výstrahy na jevy, které způsobují stomiliardové škody.
27. 2. 2026

Rudý příliv zabíjí v Jižní Africe korýše

Přemnožené mikroskopické mořské řasy zaplavily oceán u západního pobřeží Jihoafrické republiky. Jev známý jako rudý příliv způsobuje hromadný úhyn korýšů a dalších mořských živočichů, informovala agentura AP.
27. 2. 2026

Snímek rypouších mláďat vyhrál soutěž podvodních fotografií

Porota britské fotografické soutěže Underwater Photographer of the Year, která se koná od roku 1965, vyhlásila letošní vítěze. Je specializovaná na hledání nejlepších snímků, které vznikly pod vodní hladinou. Celkovým vítězem se stal snímek dvojice rypouších mláďat od Mattyho Smithe.
27. 2. 2026

Ptačí chřipka zabíjí stovky čápů ve Španělsku. Teď začíná jejich migrace do Česka

Ptačí chřipka trápí nejen velkochovy drůbeže a zvířata v zoologických zahradách, ale zejména divoce žijící ptáky. Španělští ornitologové v minulých týdnech zaznamenali obrovské úhyny u čápů – a to právě v době, kdy nastává pravidelná migrace tohoto druhu do střední Evropy, včetně České republiky.
27. 2. 2026
Načítání...