Umělá inteligence může rozpoznat genetická onemocnění, naznačila studie

Pohled do lidské tváře by mohl umělé inteligenci stačit k tomu, aby rozpoznala přítomnost některých genetických onemocnění. Skupina vědců vyvinula novou technologii umělé inteligence, která si všímá znaků v obličejích a podle nich dokáže identifikovat nemoci spolehlivěji než lidé.

Genetické choroby podle vědců postihují přibližně osm procent lidské populace. Pro mnoho z těchto nemocí jsou přitom charakteristické určité obličejové rysy. 

Tým vědců pod vedením Yarona Guroviche z americké společnosti FDNA se proto v novém výzkumu zaměřil na to, jestli umělá inteligence dokáže přítomnost těchto onemocnění odhalit. Jeho výsledky zveřejnil časopis Nature Medicine.

Autoři výzkumu nejdříve vytvořili počítačový program DeepGestalt využívající umělou inteligenci. Ten následně vyškolili na souboru více než sedmnácti tisíc veřejně dostupných fotografií pacientů, kteří trpěli přibližně dvěma sty různými vzácnými genetickými nemocemi.  

Díky takzvanému hlubokému učení si program dokázal „zapamatovat“, jaké kombinace znaků se s jednotlivými genetickými onemocněními pojí. 

Poté výzkumníci uskutečnili několik testů. Nejprve umělé inteligenci předložili více než pět set nových fotografií. Ta ke každému snímku přiřadila seznam onemocnění, kterými by vyfotografovaný člověk mohl trpět. V 91 procentech případů se mezi prvními deseti navrženými nemocemi vyskytovala ta správná.

Umělá inteligence měla výrazně vyšší úspěšnost než lékaři

Další zkouška se zaměřila na identifikaci rozdílných genetických podtypů syndromu Noonanové. Zde měla umělá inteligence 64procentní úspěšnost. Když přitom podobnou zkoušku v dřívějších studiích podstoupili lékaři, byli schopni identifikovat pouze dvacet procent případů.   

Podle autorů výzkumu by tak umělá inteligence mohla v budoucnosti lékařům usnadnit identifikaci některých genetických onemocnění. „Ukázali jsme, že tento systém je možné použít v klinických podmínkách,“ řekl podle CNN  Gurovich.

Program nicméně nevysvětluje, které konkrétní rysy nebo vlastnosti obličeje jej dovedly k výsledku. „Abychom výzkumníkům pomohli k lepšímu porozumění, technologie vizualizuje tepelnou mapu, která ukazuje, jaké části obličeje ji navedly k určení příslušné nemoci,“ uvedl Gurovich. 

Autoři připouštějí, že jejich výzkum může mít několik nedostatků. Jedním z nich je například to, že výkonnost systému umělé inteligence je obtížně měřitelná. „Důvodem, proč je to těžké, je to, že neexistuje dostatek veřejně dostupných kritérií,“ vysvětlil Gurovich.

Na všech fotografiích, které program analyzoval, byli navíc pacienti, kterým už dříve byla nějaká genetická choroba diagnostikována. Umělá inteligence se tedy nesnažila zjistit, jestli je člověk nemocný, ale pouze přiřadit správnou diagnózu.

Gurovich také varoval, že pokud by taková analýza fotografií byla v budoucnu snadno dostupná, mohlo by to vést k diskriminaci lidí trpících nějakým genetickým onemocněním – a to například ze strany zaměstnavatelů.

Výběr redakce

Aktuálně z rubriky Věda

Paleodieta je pohádka, člověk se jen masem nikdy neživil, tvrdí výzkum

Rozsáhlá analýza zbytků lidské potravy z období pravěku přinesla silné argumenty pro vyvrácení hypotéz o tom, že se v době kamenné konzumovalo hlavně maso.
před 1 hhodinou

NASA mohla omylem kolonizovat Mars, naznačují vlastnosti „nesmrtelné“ bakterie

Americká vesmírná agentura NASA objevila před několika lety v opakovaně čištěné laboratoři bakterii, která přežila desítky pokusů o dezinfekci. Teď vědci popsali, jak to organismus dělá, a také potenciální dopady těchto schopností.
před 15 hhodinami

Vědci na Trutnovsku našli v trase D11 hromadné vojenské hroby z 18. a 19. století

Vědci v trase budoucí dálnice D11 v úseku mezi Jaroměří a Trutnovem objevili hromadné vojenské hroby z 18. a 19. století, které považují za mimořádný archeologický soubor doplňující poznání tehdejších válečných konfliktů. Kromě hrobu z druhé slezské války z roku 1745, o kterém již informovali, našli také tři z roku 1866.
před 18 hhodinami

Ničivé počasí v části Asie není náhoda, ale klimatické varování, tvrdí vědci

Jihovýchodní Asie letos čelí neobvykle silným bouřím. Počet obětí povodní a sesuvů půdy v Indonésii, na Srí Lance a v Thajsku dosud přesáhl 1400, přičemž více než tisícovka lidí se stále pohřešuje. V Indonésii zůstávají celé vesnice odříznuté od zbytku světa poté, co voda zničila mosty a silnice. Tisíce lidí na Srí Lance nemají přístup k pitné vodě, zatímco thajský premiér přiznal nedostatečnou reakci své vlády, píše agentura AP.
před 20 hhodinami

Stárnutí ženských vajíček se dá zvrátit, zjistili náhodou čeští vědci

Projevy stárnutí ženských vajíček, takzvaných oocytů, je možné zvrátit a jejich poškození opravit. To, co bylo dosud považováno za biologicky nemožné, dokázal mezinárodní tým vedený reprodukční bioložkou Helenou Fulkovou z Ústavu experimentální medicíny Akademie věd ČR, který o průlomu informoval v tiskové zprávě. Výsledky zveřejnil časopis Aging Cell. Podle vědců otevírají závěry práce nové otázky o biologii stárnutí a také prostor pro vývoj budoucích léčebných postupů.
před 21 hhodinami

Univerzitní spin-offy sílí. Pomáhají výzkumu a míří do světového byznysu

Univerzitní firmy, takzvané spin-offy, které vysokým školám přinášejí zisk, jsou v zahraničí běžné. V tuzemsku se tento model prosazuje pomaleji. Na konferenci v Ostravě, pořádané agenturou CzechInvest, zazněly příklady úspěšných firem, které dokážou z akademického výzkumu vytvořit mezinárodně konkurenceschopný produkt i finanční přínos pro vysoké školy.
před 22 hhodinami

Humanoidů v Číně vzniká spousta, kupuje je málokdo. Země se bojí bubliny

Čína vsadila na to, že se stane světovou velmocí v humanoidních robotech. Podle několika analýz ale možná přišla s touto technologií příliš brzy, protože reálně o ni není příliš zájem.
včera v 06:30

Cukry, „guma“ a prach mrtvých hvězd. Vědci prozkoumali vzorky z asteroidu Bennu

Když v září roku 2023 dostali vědci do rukou vzorky z mise Osiris-REx, která prostudovala temný asteroid Bennu, věděli, že drží poklad, jehož hodnota se nedá vyjádřit čísly. Analýza od té doby přináší pořád nová překvapení. Teď rovnou tři současně – a to ve formě informací o Sluneční soustavě a původu života. Vědci ve třech na sobě nezávislých studiích odhalili ve vzorcích cukry nepostradatelné pro život, v kosmu dosud nepozorovanou gumovitou látku a také nečekaně vysoký výskyt prachu vzniklého při explozích supernov.
3. 12. 2025
Načítání...