Umělá inteligence může rozpoznat genetická onemocnění, naznačila studie

Pohled do lidské tváře by mohl umělé inteligenci stačit k tomu, aby rozpoznala přítomnost některých genetických onemocnění. Skupina vědců vyvinula novou technologii umělé inteligence, která si všímá znaků v obličejích a podle nich dokáže identifikovat nemoci spolehlivěji než lidé.

Genetické choroby podle vědců postihují přibližně osm procent lidské populace. Pro mnoho z těchto nemocí jsou přitom charakteristické určité obličejové rysy. 

Tým vědců pod vedením Yarona Guroviche z americké společnosti FDNA se proto v novém výzkumu zaměřil na to, jestli umělá inteligence dokáže přítomnost těchto onemocnění odhalit. Jeho výsledky zveřejnil časopis Nature Medicine.

Autoři výzkumu nejdříve vytvořili počítačový program DeepGestalt využívající umělou inteligenci. Ten následně vyškolili na souboru více než sedmnácti tisíc veřejně dostupných fotografií pacientů, kteří trpěli přibližně dvěma sty různými vzácnými genetickými nemocemi.  

Díky takzvanému hlubokému učení si program dokázal „zapamatovat“, jaké kombinace znaků se s jednotlivými genetickými onemocněními pojí. 

Poté výzkumníci uskutečnili několik testů. Nejprve umělé inteligenci předložili více než pět set nových fotografií. Ta ke každému snímku přiřadila seznam onemocnění, kterými by vyfotografovaný člověk mohl trpět. V 91 procentech případů se mezi prvními deseti navrženými nemocemi vyskytovala ta správná.

Umělá inteligence měla výrazně vyšší úspěšnost než lékaři

Další zkouška se zaměřila na identifikaci rozdílných genetických podtypů syndromu Noonanové. Zde měla umělá inteligence 64procentní úspěšnost. Když přitom podobnou zkoušku v dřívějších studiích podstoupili lékaři, byli schopni identifikovat pouze dvacet procent případů.   

Podle autorů výzkumu by tak umělá inteligence mohla v budoucnosti lékařům usnadnit identifikaci některých genetických onemocnění. „Ukázali jsme, že tento systém je možné použít v klinických podmínkách,“ řekl podle CNN  Gurovich.

Program nicméně nevysvětluje, které konkrétní rysy nebo vlastnosti obličeje jej dovedly k výsledku. „Abychom výzkumníkům pomohli k lepšímu porozumění, technologie vizualizuje tepelnou mapu, která ukazuje, jaké části obličeje ji navedly k určení příslušné nemoci,“ uvedl Gurovich. 

Autoři připouštějí, že jejich výzkum může mít několik nedostatků. Jedním z nich je například to, že výkonnost systému umělé inteligence je obtížně měřitelná. „Důvodem, proč je to těžké, je to, že neexistuje dostatek veřejně dostupných kritérií,“ vysvětlil Gurovich.

Na všech fotografiích, které program analyzoval, byli navíc pacienti, kterým už dříve byla nějaká genetická choroba diagnostikována. Umělá inteligence se tedy nesnažila zjistit, jestli je člověk nemocný, ale pouze přiřadit správnou diagnózu.

Gurovich také varoval, že pokud by taková analýza fotografií byla v budoucnu snadno dostupná, mohlo by to vést k diskriminaci lidí trpících nějakým genetickým onemocněním – a to například ze strany zaměstnavatelů.

Výběr redakce

Aktuálně z rubriky Věda

Obrazem: Detail tisku i živočišné říše. Jaké snímky vyhrály soutěž, kde se fotí mikroskopem

Nikon Small World je fotografická soutěž a současně fórum pro předvádění krásy a složitosti života viděného světelným mikroskopem. Slouží jako okno do světa, který lze vidět pouze přes čočku optického mikroskopu.
před 1 hhodinou

Kódy, zdravotní údaje, firemní dokumenty. Co neposílat nástrojům AI?

Chatboti s umělou inteligencí, jako jsou ChatGPT, Claude a Copilot, jsou stále populárnější. Kolik by toho ale o nás měli skutečně vědět?
před 20 hhodinami

Dehonestovaný americký vědec vyhrál soud nad ženou, která ho obvinila. Teď pracuje pro Česko

Sexuální skandál připravil amerického vědce Davida Sabatiniho o prestižní místo i důvěru kolegů. Teprve po pěti letech od začátku kauzy se mu podařilo získat vysoké odškodné od kolegyně, která ho z nevhodného chování obvinila. Vědec v současné době spojil svou kariéru s Českem.
před 20 hhodinami

OSN: Země směřuje k oteplení o 2,8 stupně Celsia proti předindustriálnímu období

Planeta při současné celosvětové klimatické politice směřuje k tomu, že bude do konce století o 2,8 stupně Celsia teplejší než v předindustriálním období, uvedl podle agentury DPA Program OSN pro životní prostředí (UNEP). Každý zlomek stupně nad hranici 1,5 stupně Celsia přitom podle šéfky UNEP Inger Andersenové zvyšuje riziko smrtících povodní, vln veder a lesních požárů, jaké letos zažila řada zemí.
včeraAktualizovánopřed 23 hhodinami

El Niño může zdražit potraviny, experti se obávají hlavně globálních dopadů

Přímé důsledky letošního jevu El Niño na Česku by sice měly být zanedbatelné, silněji se ale mohou projevit nepřímé dopady. I když se v Česku urodí dost základních potravin, jako je pšenice nebo kukuřice, jejich ceny mohou stoupnout, hodnotí analytici.
před 23 hhodinami

Padesát milionů za Koperníka. Kdysi zakázanou knihu koupil neznámý sběratel

V přepočtu skoro padesát milionů korun investoval neznámý kupec do prvního vydání přelomového díla Mikuláše Koperníka. Aukční síň Sotheby's vydražila 20. října i dalších 155 knih věhlasných středověkých i novověkých astronomů, matematiků a fyziků, včetně Isaaca Newtona, Galilea Galileiho nebo Tychona Braha. V původním nákladu kdysi vydali nižší stovky knih, dochoval se jich ale jen zlomek – proto mají dnes takovou cenu.
včera v 09:34‌‌

Čínský hacker napadl stovku západních webů. Práci za něj odvedli AI agenti

Kybernetické útoky jsou stále levnější a snadnější, prokazuje odhalený případ, kdy čínští hackeři využili volně dostupné agentské umělé inteligence (AI), aby velmi levně napadli dobře zabezpečené internetové stránky.
včera v 08:23‌‌

Milion gigabitů za sekundu. Nový podmořský kabel propojí USA a Evropu

Nový a extrémně rychlý internetový podmořský kabel – s názvem Petal – propojí Evropu a Spojené státy. Jeho stavbu oznámila společnost Meta. S délkou sedm tisíc kilometrů má jako vůbec první podobný projekt spojit kontinenty petabitovou rychlostí. Teoreticky by mohl zajistit souběžné streamování hudby pro 75 procent světové populace.
20. 10. 2026‌‌

Evropský pohled

ČT24 každý den vybírá z obsahu publikovaného evropskými veřejnými médii, členy Eurovize.