Umělá inteligence může rozpoznat genetická onemocnění, naznačila studie

Pohled do lidské tváře by mohl umělé inteligenci stačit k tomu, aby rozpoznala přítomnost některých genetických onemocnění. Skupina vědců vyvinula novou technologii umělé inteligence, která si všímá znaků v obličejích a podle nich dokáže identifikovat nemoci spolehlivěji než lidé.

Genetické choroby podle vědců postihují přibližně osm procent lidské populace. Pro mnoho z těchto nemocí jsou přitom charakteristické určité obličejové rysy. 

Tým vědců pod vedením Yarona Guroviche z americké společnosti FDNA se proto v novém výzkumu zaměřil na to, jestli umělá inteligence dokáže přítomnost těchto onemocnění odhalit. Jeho výsledky zveřejnil časopis Nature Medicine.

Autoři výzkumu nejdříve vytvořili počítačový program DeepGestalt využívající umělou inteligenci. Ten následně vyškolili na souboru více než sedmnácti tisíc veřejně dostupných fotografií pacientů, kteří trpěli přibližně dvěma sty různými vzácnými genetickými nemocemi.  

Díky takzvanému hlubokému učení si program dokázal „zapamatovat“, jaké kombinace znaků se s jednotlivými genetickými onemocněními pojí. 

Poté výzkumníci uskutečnili několik testů. Nejprve umělé inteligenci předložili více než pět set nových fotografií. Ta ke každému snímku přiřadila seznam onemocnění, kterými by vyfotografovaný člověk mohl trpět. V 91 procentech případů se mezi prvními deseti navrženými nemocemi vyskytovala ta správná.

Umělá inteligence měla výrazně vyšší úspěšnost než lékaři

Další zkouška se zaměřila na identifikaci rozdílných genetických podtypů syndromu Noonanové. Zde měla umělá inteligence 64procentní úspěšnost. Když přitom podobnou zkoušku v dřívějších studiích podstoupili lékaři, byli schopni identifikovat pouze dvacet procent případů.   

Podle autorů výzkumu by tak umělá inteligence mohla v budoucnosti lékařům usnadnit identifikaci některých genetických onemocnění. „Ukázali jsme, že tento systém je možné použít v klinických podmínkách,“ řekl podle CNN  Gurovich.

Program nicméně nevysvětluje, které konkrétní rysy nebo vlastnosti obličeje jej dovedly k výsledku. „Abychom výzkumníkům pomohli k lepšímu porozumění, technologie vizualizuje tepelnou mapu, která ukazuje, jaké části obličeje ji navedly k určení příslušné nemoci,“ uvedl Gurovich. 

Autoři připouštějí, že jejich výzkum může mít několik nedostatků. Jedním z nich je například to, že výkonnost systému umělé inteligence je obtížně měřitelná. „Důvodem, proč je to těžké, je to, že neexistuje dostatek veřejně dostupných kritérií,“ vysvětlil Gurovich.

Na všech fotografiích, které program analyzoval, byli navíc pacienti, kterým už dříve byla nějaká genetická choroba diagnostikována. Umělá inteligence se tedy nesnažila zjistit, jestli je člověk nemocný, ale pouze přiřadit správnou diagnózu.

Gurovich také varoval, že pokud by taková analýza fotografií byla v budoucnu snadno dostupná, mohlo by to vést k diskriminaci lidí trpících nějakým genetickým onemocněním – a to například ze strany zaměstnavatelů.

Výběr redakce

Aktuálně z rubriky Věda

Šest příspěvků za 23 sekund. Donald Trump se umí na Truth Social rozvášnit

Sociální síť Truth Social je výkladní skříní toho, o co se americký prezident dělí s veřejností. Analýza příspěvků, které tam vydal od roku 2022 do současnosti, naznačuje, jak s ní pracuje.
před 1 hhodinou

Archeologové v Itálii objevili ztracenou Vitruviovu baziliku

Archeologové v Itálii našli pozůstatky více než dva tisíce let staré veřejné budovy, jejíž návrh připisují starověkému římskému architektovi Vitruviovi, známému jako otec architektury. Pozůstatky starověké baziliky našli archeologové v centrálním italském městě Fano severovýchodně od Říma.
před 1 hhodinou

Smaragdová, šarlatová, karmínová. Nebe nad Českem zbarvila polární záře

Na mnoha místech Česka bylo v noci na úterý možné pozorovat polární záři. Podle Českého meteorologického ústavu byla záře velmi dynamická a přechodně byla viditelná i z větších měst. Fotografie vzácného přírodního úkazu sdílela také řada uživatelů sociálních sítí.
před 2 hhodinami

Američtí vědci se teď bojí mluvit, hodnotí rok od návratu Trumpa Konvalinka

Americká věda měla dle renomovaného biochemika Jana Konvalinky problémy už před loňským návratem Donalda Trumpa do Bílého domu, nyní se ale prohloubily. Poškodí to poznání celého lidstva, ale otevírá to celou řadu možností pro Evropu, míní Konvalinka s tím, že je ale na ní, jestli šanci dokáže uchopit.
před 4 hhodinami

Pompejské lázně byly špinavé a znečištěné těžkými kovy, ukázala studie

Nové objevy z lázní v Pompejích ukazují, že se jejich hygienické poměry značně lišily od toho, co se pokládá za římskou kvalitu. Nálezy ale současně naznačují, že se vědci mohou už brzy dozvědět o zaniklém městě mnohem víc.
před 19 hhodinami

Rychle zjistili, že jsme profesionálové, vzpomíná účastník Pouštní bouře

Válka v přímém přenosu – tak se říkalo konfliktu v Perském zálivu, který na začátku roku 1991 sledovaly díky televizním kamerám miliony lidí po celém světě. Do operace Pouštní bouře, která měla za cíl osvobodit okupovaný Kuvajt, se zapojili i českoslovenští vojáci z protichemické jednotky. Poprvé od druhé světové války se tak stali spojenci Američanů, Britů a Francouzů. Ti se na ně přesto – jako na své někdejší komunistické nepřátele – dívali nejdřív s opatrností.
včera v 11:49

Rytina koně stará 15 tisíc let. Moravští archeologové ukázali unikátní nález

Vědci objevili v jeskyni Švédův stůl v Moravském krasu rytinu starou zhruba 15 tisíc let, tedy z konce poslední doby ledové. Nález dle nich představuje mimořádný doklad takzvaného magdalénského umění a je důkazem dosud nenalezeného jeskynního umění v Česku. Naznačuje také, že tento druh jeskynního umění nebyl výsadou jen západní Evropy.
včera v 11:29

Ceny Neuron dostali Kubala Havrdová, Jiří Grygar a mladé talenty

Během slavnostního galavečera v Planetáriu Praha ocenila nadace Neuron sedm nadějných vědkyň a vědců působících v Česku, předala cenu za propojení vědy s byznysem, cenu za rozvíjení lásky k vědě, kterou obdržel astrofyzik Jiří Grygar, a hlavní Cenu Neuron pro lékařku a vědkyni Evu Kubala Havrdovou za záchranu lidských životů a také poprvé udělila ocenění Rising Star pro zcela výjimečný talent.
18. 1. 2026
Načítání...