Naděje pro pacienty s ALS
Nedávno zesnulý astrofyzik Stephen Hawking bojoval s touto vzácnou nemocí, která vedla k úplnému ochrnutí jeho těla, po celý život. Dani Bairdovou postihla amyotrofická laterální skleróza teprve před pár lety. Její projevy a zákeřnost už znala, zemřeli na ni všichni tři sourozenci. Když jí začaly slábnout nohy, obávala se nejhoršího. „Měla jsem blízký vztah se svým mladším bratrem a strávila jsem s ním hodně času během jeho nemoci. Ale nikdy by mě nenapadlo, že bych ji dostala,“ popisuje, jak jí nemoc změnila život.
Chyba v lidském kódu
Dědičnou formu nemoci způsobuje chyba v genetickém kódu. Britští lékaři zjistili, že jde konkrétně o mutaci v genu SOD1, jednoho ze třinácti, který může způsobit onemocnění motorických neuronů – buněk nervové soustavy, které ovládají svalové pohyby. Informace z poškozeného genu převádí ribonukleová kyselina do struktury bílkovin a ty se stávají toxickými. Neurogenetici se proto pokouší tento řetězec narušit a přeprogramovat.
Christopher Shaw, profesor neurogenetiky na King's College v Londýně, vysvětluje: „Je pro nás velmi obtížné dostat se k DNA a opravit ji. Proto jsme se zaměřili na RNA, zodpovědnou za přenos.“ Pacient dostává injekci s látkou do míšní tekutiny; aby byla účinná, dostává ji opakovaně. Vědci proto chtějí vytvořit takový virus, který by opravoval vadné molekuly nepřetržitě.
Jak to má fungovat?
Vědci společně s lékaři nepřestávají zkoušet různé metody, jak neurodegenerativní onemocnění už v zárodku porazit. Do jejich výzkumu se zapojila v šedesáti sedmi letech i Dani Bairdiová. Gen, který ji upoutal na vozík, zdědily obě dcery a může se projevit i u vnoučat. „Už nemám strach. Někdy si myslím, že bych možná měla mít, ale dostala jsem toho hodně, pro co mohu žít. Měla jsem hezký život,“ dodává.
I když lékařská genetika už odhalila některá vrozená onemocnění, stojí vlastně teprve na začátku – vědecké poznání se v tomto oboru prudce rozvíjí.
