Brněnští vědci odstartovali klinické testy léků na poruchu růstu

2 minuty
Události: Brněnští vědci začali s klinickými testy léku na achondroplázii
Zdroj: ČT24

Po mnohaletém výzkumu začali brněnští vědci s klinickými testy léku na achondroplázii. Jde o nejčastější genetickou poruchu růstu člověka. Na objevu přelomové novinky spolupracovali s japonskými kolegy. Právě u nich nyní testy probíhají.

Ema Vařechová z Brna trpí genetickou formou trpasličího vzrůstu – takzvanou achondroplázií. Ve svých čtrnácti letech měří 125 centimetrů. Porucha ji omezuje hlavně v praktickém životě. „Většinou někam nedosáhnu, chodím velice pomalu a neujdu hodně kilometrů. Na túrách jsem většinou poslední,“ přibližuje.

Známky poruchy se objevily už během těhotenství Eminy matky. „V šestém měsíci byl screening, takový ten velký ultrazvuk, a na tom se to zjistilo,“ vzpomíná Martina Vařechová. Ema měla už tehdy jiné proporce končetin, než by měla mít.

Díky brněnským vědcům ale nyní mají děti s touto poruchou šanci ještě o pár centimetrů vyrůst. Konkrétně vedoucí výzkumného týmu z Mezinárodního centra klinického výzkumu Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně Pavel Krejčí totiž přišel na to, že by jim mohl pomoct japonský lék původně vyvinutý na léčbu slepoty. „Mechanika té biologické záležitosti dovoluje různé způsoby, jak to tlumit, a toto je jeden z nich,“ říká.

Léčbu je podle Krejčího vhodné zahájit co nejdříve. „Člověk roste plus mínus do sedmnácti. Přestanete růst a už je zbytečné brát nějaké léky,“ podotýká.

V České republice se ročně rodí čtyři až pět dětí s touto poruchou. Způsobuje ji mutace jednoho genu. „Aktivující mutace nějakým způsobem říká té buňce v rostoucí kosti, aby rostla méně. Kvůli tomu jsou ti lidé malinkatí,“ vysvětluje Krejčí.

Testy probíhají v Japonsku

Po pěti letech výzkumu se nyní lék konečně dostal do první fáze klinických zkoušek. Testují ho ale zatím jen v Japonsku, u spolupracující biotechnologické firmy.

Ema Vařechová věří, že se lék podaří co nejdřív schválit, aby ho mohla dostat včas. I když se ve své výšce snaží vidět i výhody. „Jeli jsme na výlet, tam jsme byli v jeskyních a já jsem se tam vešla snad do každé uličky,“ vypráví. Za každý centimetr navíc by přesto byla ráda.

Výběr redakce

Aktuálně z rubriky Domácí

Na krajském úřadě Plzeňského kraje zasahuje policie, píší Novinky.cz

Na krajském úřadě Plzeňského kraje zasahují v úterý ráno policisté z Národní centrály proti organizovanému zločinu (NCOZ). Mluvčí kraje Helena Frintová policejní zásah na úřadě potvrdila, další informace zatím nesdělila. Podle serveru Novinky.cz policisté zadrželi dva lidi. Detektivové podle webu na základě soudního příkazu zajišťují dokumenty na ekonomickém odboru kvůli podezření z možné manipulace s veřejnými zakázkami.
08:46Aktualizovánopřed 3 mminutami

Evropská banka pro obnovu a rozvoj zhoršila výhled růstu české ekonomiky

Evropská banka pro obnovu a rozvoj (EBRD) opět zhoršila výhled růstu české ekonomiky, zdůvodňuje to zejména situací v Německu. Na letošní rok očekává růst hrubého domácího produktu (HDP) o 1,6 procenta, zatímco v únorovém výhledu počítala s růstem o 1,9 procenta, uvedla banka v aktualizovaném výhledu. Na příští rok počítá s růstem české ekonomiky o 2,2 procenta, což je o dvě desetiny procentního bodu méně, než čekala v únoru.
07:22Aktualizovánopřed 1 hhodinou

Akce k výročí konce války organizovali i lidé napojení na Rusko, zjistili Reportéři ČT

Tisíce lidí se minulý týden zúčastnily v Česku oslav osmdesátého výročí konce druhé světové války. Bezpečnostní experti oslovení pořadem Reportéři ČT už předem varovali, že tyto vzpomínkové akce mohou být zneužity k šíření ruské propagandy. Takzvaná vlastenecká scéna se podle nich snaží využít vítězství Rudé armády nad německým nacismem a připodobnit to k současnému tažení Ruska proti údajně nacistické Ukrajině i Evropě a tím ho ospravedlnit. Reportéři ČT některé oslavy míru a demonstrace proti válce navštívili a zjistili, že řada jejich organizátorů je napojena na Rusko. Jeho podporou se netajili ani mnozí účastnici těchto akcí.
před 1 hhodinou

Přibývá nakažených lymeskou borreliózou

Epidemiologové letos na jaře zaznamenali přes 540 případů nakažených lymeskou borreliózou, což je nejvíc za stejné období od roku 2014. Aktivita klíšťat je téměř na celém území republiky vysoká a podle předpovědi bude ještě narůstat. Odborníci vyzývají k důkladným prohlídkám těla. Nebezpečné jsou hlavně nymfy klíšťat, které je pro jejich velikost často těžké odhalit. Obvyklým příznakem borreliózy je nesvědivá zvětšující se červená skvrna, kterou může provázet viróza. Nemoc ale v některých případech propuká i bez vzniku skvrny, což oddaluje její odhalení a následnou léčbu.
před 2 hhodinami

Na Šumpersku se po čtyřiceti letech začali zbavovat nebezpečného kadmia

Nebezpečné kadmium je v hale na okraji Vikantic na Šumpersku uskladněné od dob socialismu. Nyní se obec po čtyřiceti letech dočkala a jedovatý odpad, jde o více než dvanáct set tun odpadu, začala likvidovat specializovaná firma. O sanaci území se poté postará státní podnik Diamo. Uskladněné kaly obsahují toxické kadmium a další těžké kovy. Nejprve zamíří do středních Čech. Specializovaná firma tam odpad zneutralizuje a pak zhutní pomocí cementu. Zmizí i plechová hala a odborníci budou zkoumat, zda půda pod ní je, či není kontaminovaná.
před 11 hhodinami

Česká firma vyrobí unikátní zaměřovače do bojových vozidel

Tuzemské firmy se podílejí na výrobě nových bojových vozidel pěchoty CV90 pro českou armádu. Třeba přerovská společnost Meopta by měla v příštích letech získat přes dvě miliardy korun za výrobu unikátní zaměřovací technologie vyvinuté ve Švédsku. Střelec díky ní dokáže mířit bez ohledu na pohyb bojového vozidla a palba je rychlejší než u běžných zaměřovacích systémů.
před 11 hhodinami

EK podle dopisu žádá Česko o odklad podpisu smlouvy na Dukovany

Evropská komise (EK) žádá Česko o odložení podpisu smlouvy o stavbě dvou nových jaderných bloků v elektrárně Dukovany. Vyplývá to z dopisu, který českému ministrovi průmyslu a obchodu Lukáši Vlčkovi (STAN) poslal místopředseda Komise Stéphane Séjourné. Premiér Petr Fiala (ODS) nicméně kontroval, že dopis není stanoviskem EK. Podle ministra Vlčka jde pouze o zdvořilostní dopis. Český eurokomisař Jozef Síkela (STAN) situaci okomentuje po úterním jednání se Séjourném.
včeraAktualizovánopřed 12 hhodinami

Setkání Zelenského s Putinem dávám třicetiprocentní šanci, řekla Gregorová

Pirátská europoslankyně Markéta Gregorová odhaduje na třicet procent, že se ve čtvrtek v Istanbulu osobně potkají ukrajinský prezident Volodymyr Zelenskyj a ruský vládce Vladimir Putin. Prohlášení šéfa Kremlu o přímých rozhovorech s Ukrajinou a následně i ticho podle ní naznačuje, že šlo jen „o silové řeči, bůhví, na koho namířené“, řekla v Interview ČT24 moderovaném Terezou Řezníčkovou. Ruská ekonomika je podle ní v troskách a Putin potřebuje vést válku, příměří tak pro něj nedává smysl. V případě Zelenského se Gregorová domnívá, že návštěvou Istanbulu symbolicky ukáže dobrou vůli jednat.
před 12 hhodinami
Načítání...