Brněnští vědci odstartovali klinické testy léků na poruchu růstu

2 minuty
Události: Brněnští vědci začali s klinickými testy léku na achondroplázii
Zdroj: ČT24

Po mnohaletém výzkumu začali brněnští vědci s klinickými testy léku na achondroplázii. Jde o nejčastější genetickou poruchu růstu člověka. Na objevu přelomové novinky spolupracovali s japonskými kolegy. Právě u nich nyní testy probíhají.

Ema Vařechová z Brna trpí genetickou formou trpasličího vzrůstu – takzvanou achondroplázií. Ve svých čtrnácti letech měří 125 centimetrů. Porucha ji omezuje hlavně v praktickém životě. „Většinou někam nedosáhnu, chodím velice pomalu a neujdu hodně kilometrů. Na túrách jsem většinou poslední,“ přibližuje.

Známky poruchy se objevily už během těhotenství Eminy matky. „V šestém měsíci byl screening, takový ten velký ultrazvuk, a na tom se to zjistilo,“ vzpomíná Martina Vařechová. Ema měla už tehdy jiné proporce končetin, než by měla mít.

Díky brněnským vědcům ale nyní mají děti s touto poruchou šanci ještě o pár centimetrů vyrůst. Konkrétně vedoucí výzkumného týmu z Mezinárodního centra klinického výzkumu Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně Pavel Krejčí totiž přišel na to, že by jim mohl pomoct japonský lék původně vyvinutý na léčbu slepoty. „Mechanika té biologické záležitosti dovoluje různé způsoby, jak to tlumit, a toto je jeden z nich,“ říká.

Léčbu je podle Krejčího vhodné zahájit co nejdříve. „Člověk roste plus mínus do sedmnácti. Přestanete růst a už je zbytečné brát nějaké léky,“ podotýká.

V České republice se ročně rodí čtyři až pět dětí s touto poruchou. Způsobuje ji mutace jednoho genu. „Aktivující mutace nějakým způsobem říká té buňce v rostoucí kosti, aby rostla méně. Kvůli tomu jsou ti lidé malinkatí,“ vysvětluje Krejčí.

Testy probíhají v Japonsku

Po pěti letech výzkumu se nyní lék konečně dostal do první fáze klinických zkoušek. Testují ho ale zatím jen v Japonsku, u spolupracující biotechnologické firmy.

Ema Vařechová věří, že se lék podaří co nejdřív schválit, aby ho mohla dostat včas. I když se ve své výšce snaží vidět i výhody. „Jeli jsme na výlet, tam jsme byli v jeskyních a já jsem se tam vešla snad do každé uličky,“ vypráví. Za každý centimetr navíc by přesto byla ráda.

Výběr redakce

Aktuálně z rubriky Domácí

O volbách či dostupnosti bydlení diskutovali hosté Politického spektra

O sněmovních volbách, platech ve státní sféře, indexu prosperity a finančního zdraví, dostupnosti bydlení či výdajích na obranu debatovali hosté Politického spektra s moderátorem Bohumilem Klepetkem. Diskuse se zúčastnili zástupce občanského hnutí Přísaha Pavel Černý, předseda hnutí Hlas Petr Hrdý a Radek Pileček z hnutí Jihočeši 2012.
před 1 hhodinou

Zkraje: Hazard přináší obcím i státu prostředky, problémem je však závislost

Hazard je pro některé občasnou zábavou, pro jiné velkým problémem. Je sice zdrojem příjmů pro veřejné rozpočty, zároveň však působí společenské náklady v miliardách korun. O problematice hazardu diskutovali v pořadu Zkraje starosta obce Holubice Jiří Horňák (nestr.), ředitel Asociace poskytovatelů adiktologických služeb, zastupitel města Brna a občanský aktivista Matěj Hollan, bývalý profesionální fotbalista Petr Švancara, vedoucí oddělení metodiky hazardu na sekci právní z Generálního ředitelství cel Tomáš Hamouz, tajemník z Institutu pro regulaci hazardních her Petr Kozák a adiktoložka Jana Dominika Šatánková ze společnosti Podané ruce.
před 2 hhodinami

Je snazší zjistit, že peníze jsou špinavého původu než čistého, říká odborník na kryptoměnu

Bitcoiny si máme tendenci představovat jako zlaté kovové mince, ve skutečnosti jde ale o jakýsi přístup k digitální účetní knize, vysvětlil v pořadu Události, komentáře odborník na kryptoměnu z Vysoké školy ekonomické v Praze Kareem Abdallah. Pokud člověk ve skutečném a kryptoměnovém světě své identity odděluje, podle Abdallaha je těžké ho odhalit, ačkoliv pro to existuje několik nástrojů. „Je snazší zjistit, že peníze jsou špinavého původu než čistého,“ sdělil moderátorovi Danielu Takáčovi.
před 2 hhodinami

Silné bouřky hrozí i v neděli

Intenzivnější bouřky hrozí na celém území republiky také v neděli, podle aktuální výstrahy meteorologů mohou být silnější než ty, které mají dorazit během sobotního odpoledne. Bouřky po oba víkendové dny doprovodí nárazový vítr, přívalové srážky i kroupy. Bouřkové počasí zřejmě vydrží i začátkem příštího týdne.
před 4 hhodinami

Fairtrade růže, cukr nebo banány. Zájem o tyto produkty v Česku roste

Dřív jen káva nebo kakao, dnes už i čerstvé ovoce, víno nebo výrobky z bavlny. Zájem mezi Čechy o eticky pěstované a vyráběné zboží neboli fairtrade roste. Na trhu už je přitom téměř tří tisíce certifikovaných výrobků. České televizi to potvrdil ředitel organizace Fairtrade Česko a Slovensko i oslovení zástupci obchodních řetězců.
před 7 hhodinami

Velitelé Pražského povstání osvobodili Prahu, komunisté je za to potrestali

Češi na konci války Prahu osvobodili sami – prostá pravda, která se ale přes čtyřicet let nesměla vyslovit. Rudá armáda přijela do města až ve chvíli, kdy měli povstalci metropoli už fakticky ve vlastních rukou. Boje na barikádách i jinde koordinovala povstalecká velitelství. Jejich představitelé, například velitel povstání Karel Kutlvašr, byli bezprostředně po válce za hrdiny. S nástupem komunismu se z nich ale stali psanci, kteří přišli nejen o vyznamenání a hodnosti, ale často i o majetek a dokonce i svobodu.
před 8 hhodinami

Začíná sezona dovolených. Češi nejvíc volí Chorvatsko a Itálii

Mnozí Češi vyrážejí na přelomu května a června na dovolenou do zahraničí. Nejčastěji si vybírají dopravu autobusem, i proto patří mezi jejich nejoblíbenější destinace Chorvatsko a Itálie. Stále častěji jezdí i do Polska k Baltskému moři. Ministerstvo zahraničí jim doporučuje, aby se před cestou registrovali do systému DROZD, v případě nebezpečí tak mohou dostat varování. Stále více lidí pak nezůstává jen u jedné dovolené. Na několikadenní pobyt vyjíždí do zahraničí často až čtyřikrát do roka.
před 9 hhodinami

Los evropský z Česka mizí. Už podruhé hrozí jeho úplné vyhynutí

Už podruhé v historii mizí z české krajiny los evropský. Ještě v 80. letech tu žilo několik menších populací, ta na Třeboňsku už ale s největší pravděpodobností také zanikla. České televizi to potvrdil jak ředitel České krajiny Dalibor Dostál, tak zoolog Správy chráněné krajinné oblasti Třeboňsko Jiří Neudert. Poslední skupina losů v Česku v současnosti žije na Šumavě. K záchraně tohoto silně ohroženého druhu by podle odborníků mohla pomoci prevence střetů se zvěří na silnicích nebo výstavba ekoduktů na migračních trasách.
před 10 hhodinami
Načítání...