I roky může trvat, než se pacient dozví, co mu vlastně je. Stává se to především u vzácných chorob, kterými trpí v celé republice jen jednotlivci, maximálně stovky lidí. Znalost nemoci má přitom zásadní vliv na léčbu. V současnosti se v Česku začaly objevovat nové diagnostické nástroje, které s odhalením vzácných chorob pomáhají.
Syndrom Kabuki způsobuje celou řadu obtíží – postižení srdce, ztrátu sluchu i časté ušní infekce a ovlivňuje také intelekt. Že ho dítě má, je ale těžké zjistit. V celém Česku jím trpí pouze sedm dětí, není tedy divu, že například syn Šárky Koreňové se dozvěděl, co mu je, až po šesti letech.
Urychlit a usnadnit odhalování vzácných chorob může několik nových metod. Jednou z nich je 3D skenování. To umožňuje poznat nemoc podle obličejových znaků. „Je to pro diagnostiku velmi pomocné. Některé znaky se na 3D modelu, když s ním můžeme hýbat, zvýrazní,“ přiblížila Markéta Havlovicová z Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. Lékařské fakulty UK a Fakultní nemocnice Motol. Na Kabukiho syndrom by tak mohl upozornit například zvláštní tvar očí, obočí či nosu a úst, na které by v budoucnu mělo upozornit softwarové vyhodnocení.
Kvalitnější diagnostika pomáhá nejenom léčbě, ale i prevenci vzácných nemocí. Často jsou totiž dědičné, a tak mohou lékaři v rodinách hlídat další těhotenství. Pokud je choroba zmapovaná, vědí předem, jak bude postupovat, a mohou se na to připravit.
Především ale znalost příčiny usnadňuje hledání léku. Cílená léčba je totiž u vzácných nemocí podobně výjimečná jako ony samy. „Máme takzvané orphany neboli sirotčí léky na vzácná onemocnění, které jsou ale ve většině případů velmi finančně náročné,“ upozornila předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění Anna Arellanesová.
Seznam vzácných onemocnění v současnosti čítá téměř šest tisíc chorob. Každou z nich v Česku trpí jednotky až stovky pacientů. Ačkoli samy o sobě jsou vzácné, v součtu jsou mnohem četnější. Je jimi postiženo pět lidí ze sta.
