Palo Alto - Vědci americké Stanfordovy univerzity vyvinuli bezpečnější metodu, kterou zjistí, jestli nenarozenému dítěti hrozí Downův syndrom. Běžně užívané invazivní metody riskují poškození plodu nebo vyvolání potratu. Pro nový test stačí rozbor vzorku krve matky. Vědci chtějí test ověřit na širším vzorku populace. Pokud úspěch potvrdí, mohl by se test začít používat už za několik let.
Neinvazivní prenatální test, který by umožnil detekovat Downův syndrom a nahradil dosud používanou amniocentézu, se snaží vědci vyvinout už po tři desítky let. Rozluštění přinesli až výzkumníci ze Stanfordovy univerzity a jejich spolupracovníci ze zdravotního institutu Howarda Hughese a dětské nemocnice Lucile Packardové.
Dle zjištění vědců kolují v krvi matky fragmenty DNA plodu, díky nimž je možné identifikovat a zjistit chromozomální abnormality, mezi nimi Downův syndrom.
V současnosti slouží ke zjištění chromozomálních vad genové testy jako zmíněná amniocentéza neboli vyšetření plodové vody či odběr choriových klků. Tyto metody ale vyžadují vpich jehly do děložní oblasti a nesou s sebou téměř padesáti riziko, že těhotná žena přijde o dítě.
Downův syndrom je znám jako porucha genomu, neboť při něm dochází ke zvýšení standardního počtu chromozomů. Konkrétně se v jádře buněk v důsledku této choroby nachází namísto dvojice chromozomu 21 tři kusy. Lidé postižení Downovým syndromem často trpí mentální retardací či tělesnými deformacemi (menší hlava, mohutnější krk, mongoloidní vzhled).
Článek o objevu byl publikován v časopisu The Proceedings of the National Academy of Sciences.
