Lidem s cystickou fibrózou se otevírají nové možnosti léčby

O šanci na nové léky se rodiče Matěje dozvěděli v červnu. „Ještě ten týden jsme podali žádost na pojišťovnu a čekali, jak to dopadne. Dopadlo to skvěle a lék jsme dostali, přiklepli nám ho,“ říká jeho matka Alena Scherstei.

Čtyřletý Matěj snáší novou léčbu dobře „Je to skvělé, že se to k němu dostalo už takhle v jeho letech,“ dodává matka. Léky působí jako prevence. „Předcházíme poškozením, která jsou dále nevratná,“ vysvětluje Pavel Dřevínek, přednosta Ústavu mikrobiologie Fakultní nemocnice Motol.

Bez těchto léků můžou pacienti jen zmírňovat důsledky nemoci, s nimi můžou léčit její příčinu. Za necelý rok od jednání odborné společnosti s pojišťovnami dostalo potřebné léky asi sto pacientů. „Tento posun je enormní a absolutně úžasný a bezprecedentní v porovnání s ostatními státy střední a východní Evropy,“ říká Dřevínek.

Lék Kaftrio pro starší dvanácti let 

Díky tomu získají čeští pacienti rychle i lék další generace, který bude zatím pro starší 12 let. Lék Kaftrio pomáhá proti mutaci, kterou má většina pacientů. Česko bude nejspíš jediná země střední Evropy, kde se k léku přednostně dostanou v rámci speciálního programu lidé v nejvážnějším stavu.

„My věříme, že to půjde velmi rychle, bavíme se o podzimu tohoto roku,“ doufá náměstek ředitele pro zdravotní péči Všeobecné zdravotní pojištovny David Šmehlík. Od ledna 2021 by pak podle něj mohli žádat o lék i další pacienti. A tento vývoj je do budoucna nadějí i pro Matěje – postupně lepší léčba, která má pomáhat celý život.

Co je cystická fibróza?

Příčinou cystické fibrózy je chyba v buněčném kanálku, který nese označení CFTR a který má za úkol přenášet přes membránu buněk chloridové ionty. Pacientům s touto nemocí se v plicích ukládá hustý hlen, který tělo nedokáže zředit, a tak se ho zbavit. Proto mají nemocní problémy s dýcháním - a navíc se jim v plicích vytváří ideální podmínky pro nebezpečné bakterie, často takové, na které špatně účinkují antibiotika.

Cystickou fibrózou – známou jako nemoc slaných dětí – u nás trpí přes 600 lidí. Různé mutace genu pro CFTR poškozují tvorbu a funkčnost tohoto kanálku různým způsobem, což způsobuje že neexistují stejné léky pro úplně každého pacienta s cystickou fibrózou. 

Pokud pacient nese vhodnou mutaci, pro kterou modulátorový lék existuje, představuje druhou velmi reálnou bariéru na cestě k modulátorově léčbě i její finanční náročnost. Česká republika se může pochlubit tím, že 117 jejích pacientů už z léčby profituje.

Čím se léčí cystická fibróza

V USA a EU jsou pro její léčbu schválené tyto přípravky: 

1. Kalydeco s účinnou látkou ivakaftor. V roce 2012 se objevil první lék ze skupiny modulátorů CFTR, který byl vyhrazen pro úzkou skupinu pacientů s CF, jejichž chloridový kanálek se v buňkách sice tvoří, ale neplní funkci transportu chloridových iontů. Věková hranice pro zahájení léčby je 6 měsíců věku pacienta.

2. Orkambi s účinnými látkami lumakaftor a ivakaftor. Ve druhém léku, schváleném v roce 2015, je kromě ivakaftoru přítomna ještě jedna léčebná molekula, která interferuje s vlastním procesem vzniku CFTR kanálku uvnitř buňky. Tím se rozšířily možnosti modulátorové léčby i na určité pacienty ze široké skupiny těch, u kterých se chloridový kanálek vytváří chybně a rozpadá se ještě před dosažením buněčné membrány. Jedná o pacienty ve věku od dvou let výše.

3. Symkevi s účinnými látkami tezakaftor a ivakaftor. V pořadí třetí lék ze skupiny modulátorů patří principiálně do stejné kategorie jako Orkambi a prozatím je schválen pro 12-leté a starší. 

Naděje s českou stopou

Mezi látkami schválenými k 1. srpnu v EU ještě nebyl lék Trikafta (V EU Kafrio) s účinnými látkami elexakaftor, tezakaftor a ivakaftor, který získal licenci v USA na konci roku 2019. Jeho velmi pravděpodobný vstup na evropský trh v druhé polovině roku 2020 podle českých expertů významně rozšíří indikační spektrum pacientů.

Na klinické studii tohoto léku se podílel i český vědec Pavel Dřevínek. Podle něj nový přípravek přináší výsledky, které předčily veškerá očekávání: dnes je průměrný věk dožití s touto nemocí asi pětadvacet let, lék by ho mohl zvýšit minimálně o patnáct let a zřejmě ještě výš.