Zhruba stejný počet genů jako škrkavka a méně genů než kukuřice má Homo sapiens, jehož genom je z 99 procent stejný jako genom šimpanze či neandertálce. I tyto zajímavosti zjistili vědci díky objevu struktury DNA (deoxyribonukleové kyseliny), který oznámili před rovnými sedmdesáti lety, 25. dubna 1953.
Přelomový článek má jednu jedinou stránku. Vyšel v odborném časopise Nature a doprovází ho jen jeden obrázek – je na něm dvojitá šroubovice.
Britové Francis Crick a Maurice Wilkins a Američan James Watson v této práci jako první přinesli model DNA a popsali její kopírovací mechanismus. Od té doby je DNA zásadním nástrojem v diagnostice nemocí, testech otcovství, při vyšetřování zločinů, přípravě plodin s novými vlastnostmi, informatice, paleontologii a antropologii či třeba hledání příbuzenských vztahů mezi organismy.
Za svůj objev dostala vědecká trojice v roce 1962 Nobelovu cenu. „V celé historii vědy neexistuje molekula, která by dosáhla tak ikonického statusu jako dvojitá šroubovice DNA,“ napsal v publikaci The Mona Lisa of Modern Science Martin Kemp z Oxfordské univerzity.
„Myslíme si, že jsme objevili základní kopírovací mechanismus, jímž život pochází z života,“ oznamoval 19. března 1953 Crick svému dvanáctiletému synovi v dopise. V časopise Nature pak 25. dubna 1953 vyšla kromě článků Watsona, Cricka a Wilkinse i stať anglické biofyzičky Rosalind Franklinové, která pomocí rentgenové krystalografie zkoumala DNA a jako první přišla na to, že má struktury spirály. Watson a Crick pak zjistili, že je dvojitá. Franklinová ale Nobelovu cenu nedostala, protože zemřela již v roce 1958.
Molekula, která tvoří život
A jak vlastně DNA vypadá? Představit si ji lze jako zkroucený žebřík, v němž jsou příčky tvořené párem bází A (adenin) proti T (thymin) a C (cytosin) proti G (guanin). Každá příčka je jako „písmeno“, ta tvoří slova a věty. Těchto příček (písmen) je u člověka asi tři miliardy. Při dělení buňky se DNA kopíruje tak, že se dvoušroubovnice rozevře jako zip a k uvolněným bázím jednoho pramene se připojí odpovídající nové báze.
U rostlin a živočichů je většina DNA uložena v buněčném jádru, konkrétně v chromozomech, jež pod mikroskopem vypadají jako pentličky. Na nich jsou jako korálky na šňůrce navlečeny geny. Geny jsou tedy konkrétní úseky DNA se specifickou funkcí, které při dělení buňky utváří své kopie, a přenáší se tak do dalších generací. Malá část DNA je mimo jádro (mitochondriální DNA).
Kopie a bílkoviny
DNA má dvě důležité vlastnosti: schopnost vytvářet své vlastní kopie a schopnost řídit produkci bílkovin v buňce, čímž určuje její podobu i vlastnosti.
Kopírování probíhá tak, že se dvoušroubovice rozdělí na dvě jednoduché spirály, pak se na volné poloviny příček připojí odpovídající báze a nakonec se nově napojené báze pospojují prostřednictvím deoxirybózy a fosfátů. Z jedné molekuly DNA tak jsou dvě.
Řízení produkce bílkovin se odehrává tak, že se dvoušroubovice DNA rozpojí na dvě jednoduché spirály, ale na druhé straně příček žebříků se začne odehrávat něco jiného: místo thyminu se na adenin připojuje jiná báze, které se říká uracyl. Tak vznikne pouze jednoduchá šroubovice nukleové kyseliny RNA, která putuje dál do buňky, aby se podle jejích částí vyráběly příslušné bílkoviny.
První kroky
Za objevitele DNA je považován švýcarský lékař Friedrich Miescher, který v roce 1869 při studiu hnisu z obvazů nemocných zjistil přítomnost nebílkovinné látky v jádru buněk a nazval ji nuklein. O dvacet let později poznal německý patolog Richard Altmann, že jde o kyselinu. Další Němec Albrecht Kossel v roce 1902 identifikoval její báze a v roce 1909 a 1929 Američan litevského původu Phoebus Levene odhalil ribózu a deoxyribózu. Práce o tom, že dědičnou informaci nese DNA, vyšla v únoru 1944 a jejím autorem byl kanadský imunolog Oswald Avery.
V roce 1990 byl v USA zahájen projekt rozluštění lidského genomu, což je souhrn veškeré genetické informace člověka. To se z 92 procent podařilo v roce 2003 a závěry byly překvapivé – například že člověk má jen asi 20 000 genů (dříve se odhadovalo 100 000), což je skoro stejně jako mají mnozí bezobratlí tvorové. Více mají i některé druhy rostlin. Až loni oznámil mezinárodní tým vědců z tohoto projektu, že poprvé rozluštil kompletní lidský genom (vědcům se v dubnu 2003 podařilo přečíst 92 procent lidského genomu, zbylých osm procent přečetli teprve loni).
Podobnost lidského genomu s genomem šimpanze je až 99procentní, nicméně při třech miliardách „písmen“ DNA i jedno procento znamená 30 milionů odlišných „písmen“. To platí i u člověka jako druhu – 99 procent genomů všech lidských jedinců je shodných, přesto DNA funguje jako nezaměnitelný „průkaz totožnosti“. Metodu „genetické daktyloskopie“ vyvinul jako první britský genetik Alec Jeffreys v roce 1984.
Praktické využití vidíme každý den
DNA je středem zájmu vědců z mnoha oborů, byly vyvinuty promyšlené techniky její izolace, separace, barvení, sekvenování, umělé syntézy a manipulace s ní pomocí metod genového inženýrství. Všechny tyto postupy jsou důležité i pro lékaře, kriminalisty či evoluční biology – vědě se významně rozšiřují možnosti poznání.
Například čtení genetického kódu organismů umožňuje určit jejich příbuznost s jinými druhy i genetickou historii. Využití má objev DNA i v životním prostředí, protože geneticky modifikované bakterie dokážou levně a ve velkém zneškodňovat odpady a ropné produkty.
Představuje také významného pomocníka paleontologů a antropologů; genetická informace ve fosiliích umožnila určit příbuznost a vztahy poddruhu Homo sapiens s poddruhem neandertálců (loni za to dostal Nobelovou cenu švédský biolog Svante Pääbo). Genetický výzkum také dovolil stanovit vývoj lidských populací či migrací.
Velké využití má znalost DNA v medicíně. Znalost genetického kódu totiž umožňuje předpovídat riziko přenosu genetických chorob z rodičů na potomstvo a příslušnými úpravami genomu jim zabránit. Vědci doufají, že výsledkem výzkumu by jednou mohly být potravinové komponenty s preventivním účinkem proti některým chorobám vyššího věku, například osteoporóze, onemocnění srdce a cév, Alzheimerově a Parkinsonově nemoci.
Někteří vědci věří, že díky genovému inženýrství končí éra nahodilé evoluce člověka. Bude možné „vytvářet“ lidi výkonnější, odolné vůči nemocem, schopné žít a pracovat v nepřátelském prostředí, včetně vesmíru.
Dvojitá šroubovice DNA je také nejstarší paměťové médium Země a současně také paměť s nedostižně největší hustotou zápisu – na prostým okem neviditelnou molekulu se musí vejít kompletní informace o „konstrukci“ a fungování jakéhokoliv tvora včetně nejsložitějších savců. Proto jsou často diskutované projekty DNA počítačů nebo DNA v roli datového úložiště.
