Praha - Až pět procent žen po čtyřicítce může porodit dítě, které bude mít Downův syndrom. Čeští vědci teď na pokusných zvířatech zjistili, kvůli čemu vlastně tato nemoc vzniká. Výsledky publikovali v prestižním vědeckém časopise.
Během výzkumu prošly vědcům pro mikroskopem ročně dva tisíce myší a stovky tisíc vajíček. Právě jejich zkoumání pomáhá pochopit vývoj lidského vajíčka. Odebraná myší vajíčka vědci kultivují ve speciálním roztoku, který urychluje jejich vývoj – už během osmi hodin.
Do vajíčka se pak vpraví speciální barvivo, které vědcům pomáhá vidět dynamiku chromozomů: „Je to něco jako tanec chromozomů, tady je vidět chromozom, který odešel a který může způsobovat, že to vajíčko má vadné množství genetické informace,“ vysvětluje Andrej Šušor z Ústavu živočišné fyziologie a genetiky Akademie věd.
Pokud se myší vajíčko vyvíjí normálně, pak má chromozomy srovnané do roviny. Buňky, do kterých zasáhli vědci, však mají chromozomy uspořádané abnormálně – některé z nich se vydělují, kvůli čemuž se embryo vyvíjí abnormálně.
Jak ale upozorňuje Michal Kubelka, jde teprve o základní výzkum. Teď musí vědci zjistit, jestli ty samé děje jako u myších vajíček probíhají také u lidí. Výzkum, který pomůže odhalit vznik Downova syndromu, bude pokračovat minimálně další tři roky.
Syndrom způsobuje jeden přebývající chromozom
Downův syndrom způsobuje genetická mutace, postižený nemá 23 párů, tedy 46 chromozomů, ale 47, přebývá mu jeden 21. chromozom. Downův syndrom je považován za genetickou náhodu a je prokázáno, že nic, co rodiče v těhotenství učinili, nemá za následek narození postiženého dítěte. Jediná prokázaná souvislost je věk rodičů - matky nad 35 let a otce nad 50 let.
Lidé s Downovým syndromem mají malou zavalitou postavu, šikmé oči s kožní řasou, krátký krk, široký kořen nosu, malá ústa, větší jazyk a malé, nízko posazené uši, prsty na rukou krátké. Muži dosahují výšky 147 až 162 centimetrů, ženy 135 až 155 centimetrů. Inteligenční kvocient je snížený. Třetina má srdeční vadu, častější jsou i vady zažívacího či močového ústrojí, snížená imunita a narušená funkce štítné žlázy.
Syndrom se vyléčit nedá, jeho následky a mentální úroveň lze ale cílenou péčí příznivě ovlivnit. Prokázalo se, že tito lidé dosahují nejlepších výsledků v láskyplném a podnětném prostředí rodiny. Velmi patrné jsou rozdíly mezi dnešní generací vyrůstající v rodinách a předchozími generacemi „ústavních dětí“.
