Umělá inteligence může rozpoznat genetická onemocnění, naznačila studie

Pohled do lidské tváře by mohl umělé inteligenci stačit k tomu, aby rozpoznala přítomnost některých genetických onemocnění. Skupina vědců vyvinula novou technologii umělé inteligence, která si všímá znaků v obličejích a podle nich dokáže identifikovat nemoci spolehlivěji než lidé.

Genetické choroby podle vědců postihují přibližně osm procent lidské populace. Pro mnoho z těchto nemocí jsou přitom charakteristické určité obličejové rysy. 

Tým vědců pod vedením Yarona Guroviche z americké společnosti FDNA se proto v novém výzkumu zaměřil na to, jestli umělá inteligence dokáže přítomnost těchto onemocnění odhalit. Jeho výsledky zveřejnil časopis Nature Medicine.

Autoři výzkumu nejdříve vytvořili počítačový program DeepGestalt využívající umělou inteligenci. Ten následně vyškolili na souboru více než sedmnácti tisíc veřejně dostupných fotografií pacientů, kteří trpěli přibližně dvěma sty různými vzácnými genetickými nemocemi.  

Díky takzvanému hlubokému učení si program dokázal „zapamatovat“, jaké kombinace znaků se s jednotlivými genetickými onemocněními pojí. 

Poté výzkumníci uskutečnili několik testů. Nejprve umělé inteligenci předložili více než pět set nových fotografií. Ta ke každému snímku přiřadila seznam onemocnění, kterými by vyfotografovaný člověk mohl trpět. V 91 procentech případů se mezi prvními deseti navrženými nemocemi vyskytovala ta správná.

Umělá inteligence měla výrazně vyšší úspěšnost než lékaři

Další zkouška se zaměřila na identifikaci rozdílných genetických podtypů syndromu Noonanové. Zde měla umělá inteligence 64procentní úspěšnost. Když přitom podobnou zkoušku v dřívějších studiích podstoupili lékaři, byli schopni identifikovat pouze dvacet procent případů.   

Podle autorů výzkumu by tak umělá inteligence mohla v budoucnosti lékařům usnadnit identifikaci některých genetických onemocnění. „Ukázali jsme, že tento systém je možné použít v klinických podmínkách,“ řekl podle CNN  Gurovich.

Program nicméně nevysvětluje, které konkrétní rysy nebo vlastnosti obličeje jej dovedly k výsledku. „Abychom výzkumníkům pomohli k lepšímu porozumění, technologie vizualizuje tepelnou mapu, která ukazuje, jaké části obličeje ji navedly k určení příslušné nemoci,“ uvedl Gurovich. 

Autoři připouštějí, že jejich výzkum může mít několik nedostatků. Jedním z nich je například to, že výkonnost systému umělé inteligence je obtížně měřitelná. „Důvodem, proč je to těžké, je to, že neexistuje dostatek veřejně dostupných kritérií,“ vysvětlil Gurovich.

Na všech fotografiích, které program analyzoval, byli navíc pacienti, kterým už dříve byla nějaká genetická choroba diagnostikována. Umělá inteligence se tedy nesnažila zjistit, jestli je člověk nemocný, ale pouze přiřadit správnou diagnózu.

Gurovich také varoval, že pokud by taková analýza fotografií byla v budoucnu snadno dostupná, mohlo by to vést k diskriminaci lidí trpících nějakým genetickým onemocněním – a to například ze strany zaměstnavatelů.

Výběr redakce

Aktuálně z rubriky Věda

Korálové útesy by mohly zachránit malé „slunečníky“

Záchrana korálových útesů je klíčová pro ochranu těch částí oceánu, které člověk nejvíc ekonomicky využívá. Vědci zkoušejí nejrůznější způsoby ochrany – od chemie až po genetické úpravy. Teď přišli s mechanickým řešením.
před 9 hhodinami

Horko a sucho v mapách. Podívejte se na bilanci letošního léta

Služba Evropské unie pro sledování klimatu Copernicus zveřejnila bilanci letošního léta. Shrnula, že v západní Evropě bylo nejteplejší v historii měření. Mimořádné bylo také sucho. Podrobný pohled nabízí následující mapy a grafy. Vzhledem k velkému množství dat může jejich načtení chvíli trvat.
před 9 hhodinami

Bouře století v Pacifiku, v Atlantiku nic. Letošní hurikánová sezona je podivná

Nezvykle bouřlivý Pacifik a mimořádně klidný Atlantik. Tak by se dal charakterizovat dosavadní průběh takzvané hurikánové sezony po obou stranách Ameriky. Zatímco v Atlantiku nevznikl ještě ani jeden hurikán, přičemž jsme už více než dva týdny za obvyklým sezonním vrcholem, v Pacifiku v posledních týdnech vzniká hurikánů řada – a to i velmi silných.
před 15 hhodinami

Světové oceány vloni pohltily 23 zettajoulů tepla. Dopady jsou vidět všude

Světové oceány vloni pohltily rekordní množství tepla. Podle nové evropské studie odpovídá přibližně čtyřicetinásobku celosvětové spotřeby energie lidstvem za celý rok.
před 18 hhodinami

Evropské řeky zaznamenaly nejnižší letní průtoky za více než třicet let, uvádí Copernicus

Řeky po celé Evropě letos v létě zaznamenaly nejnižší letní průtoky za více než 30 let, uvedla služba Evropské unie pro sledování klimatu Copernicus. Letošní léto se podle ní v Evropě vyznačovalo extrémními vlnami veder a suchy, přičemž na konci sezony rekordních 52 procent kontinentu čelilo velmi silné tepelné zátěži.
včeraAktualizovánopřed 18 hhodinami

Každý osmý nádor souvisí s infekcí, odhalil rozsáhlý výzkum

Rakovina není vždy jen otázkou genů, věku nebo životního stylu, přestože jsou to nejčastější příčiny. Některým nádorům předchází infekce, proti níž ale už dnes medicína mnohdy umí zasáhnout. To je hlavní závěr rozsáhlého výzkumu, který vydal odborný časopis Lancet Oncology.
1. 10. 2026‌‌

„Probodni, co není chleba.“ AI vícekrát poslechla, robot „útočil“ na panenku

Tým expertů na umělou inteligenci (AI) zadal třem špičkovým robotům poháněným pokročilými modely strojového učení pět úkolů, které by běžný člověk odmítl. Modely ale většinu těchto zadání odmítnout nedokázali a poslušně plnili, co jim bylo zadáno.
1. 10. 2026‌‌

Letošní rok byl pro švýcarské ledovce devastující, uvádí zpráva

Rok 2026 byl pro švýcarské ledovce devastující, roztálo více než pět procent jejich objemu. Ve zprávě zveřejněné ve čtvrtek to uvádějí vědci ze švýcarské glaciologické sítě GLAMOS. V historii měření zaznamenali odborníci větší úbytek než letos jen v roce 2022, kdy odtálo šest procent objemu ledovců.
1. 10. 2026‌‌

Evropský pohled

ČT24 každý den vybírá z obsahu publikovaného evropskými veřejnými médii, členy Eurovize.