Umělá inteligence může rozpoznat genetická onemocnění, naznačila studie

Pohled do lidské tváře by mohl umělé inteligenci stačit k tomu, aby rozpoznala přítomnost některých genetických onemocnění. Skupina vědců vyvinula novou technologii umělé inteligence, která si všímá znaků v obličejích a podle nich dokáže identifikovat nemoci spolehlivěji než lidé.

Genetické choroby podle vědců postihují přibližně osm procent lidské populace. Pro mnoho z těchto nemocí jsou přitom charakteristické určité obličejové rysy. 

Tým vědců pod vedením Yarona Guroviche z americké společnosti FDNA se proto v novém výzkumu zaměřil na to, jestli umělá inteligence dokáže přítomnost těchto onemocnění odhalit. Jeho výsledky zveřejnil časopis Nature Medicine.

Autoři výzkumu nejdříve vytvořili počítačový program DeepGestalt využívající umělou inteligenci. Ten následně vyškolili na souboru více než sedmnácti tisíc veřejně dostupných fotografií pacientů, kteří trpěli přibližně dvěma sty různými vzácnými genetickými nemocemi.  

Díky takzvanému hlubokému učení si program dokázal „zapamatovat“, jaké kombinace znaků se s jednotlivými genetickými onemocněními pojí. 

Poté výzkumníci uskutečnili několik testů. Nejprve umělé inteligenci předložili více než pět set nových fotografií. Ta ke každému snímku přiřadila seznam onemocnění, kterými by vyfotografovaný člověk mohl trpět. V 91 procentech případů se mezi prvními deseti navrženými nemocemi vyskytovala ta správná.

Umělá inteligence měla výrazně vyšší úspěšnost než lékaři

Další zkouška se zaměřila na identifikaci rozdílných genetických podtypů syndromu Noonanové. Zde měla umělá inteligence 64procentní úspěšnost. Když přitom podobnou zkoušku v dřívějších studiích podstoupili lékaři, byli schopni identifikovat pouze dvacet procent případů.   

Podle autorů výzkumu by tak umělá inteligence mohla v budoucnosti lékařům usnadnit identifikaci některých genetických onemocnění. „Ukázali jsme, že tento systém je možné použít v klinických podmínkách,“ řekl podle CNN  Gurovich.

Program nicméně nevysvětluje, které konkrétní rysy nebo vlastnosti obličeje jej dovedly k výsledku. „Abychom výzkumníkům pomohli k lepšímu porozumění, technologie vizualizuje tepelnou mapu, která ukazuje, jaké části obličeje ji navedly k určení příslušné nemoci,“ uvedl Gurovich. 

Autoři připouštějí, že jejich výzkum může mít několik nedostatků. Jedním z nich je například to, že výkonnost systému umělé inteligence je obtížně měřitelná. „Důvodem, proč je to těžké, je to, že neexistuje dostatek veřejně dostupných kritérií,“ vysvětlil Gurovich.

Na všech fotografiích, které program analyzoval, byli navíc pacienti, kterým už dříve byla nějaká genetická choroba diagnostikována. Umělá inteligence se tedy nesnažila zjistit, jestli je člověk nemocný, ale pouze přiřadit správnou diagnózu.

Gurovich také varoval, že pokud by taková analýza fotografií byla v budoucnu snadno dostupná, mohlo by to vést k diskriminaci lidí trpících nějakým genetickým onemocněním – a to například ze strany zaměstnavatelů.

Výběr redakce

Aktuálně z rubriky Věda

Únavový syndrom by se mohl dát rozpoznat z krve, ukazuje nový test

Vyčerpání i projevy podobné chřipce, tak vypadají možné příznaky chronického únavového syndromu. Podle odhadů v Česku žijí desítky tisíc lidí s tímto onemocněním. Chronický únavový syndrom se nejčastěji objeví v mladém a středním dospělém věku. Stanovení diagnózy je ale velmi obtížné a nemocní se často setkávají s nedůvěrou a nepochopením. I proto se vědci v zahraničí snaží vyvinout diagnostickou metodu, která by nemoc potvrdila třeba z odběru krve.
před 3 hhodinami

Věčné chemikálie vymizí z obalů i oblečení. Důvodem jsou zdravotní rizika

Potravinové obaly, nepromokavé oblečení a nebo impregnační spreje. Všech těchto výrobků se bude brzy týkat zákaz takzvaných „věčných chemikálií“. Ten začne platit příští rok a zavádí harmonogram, kdy by první výrobky s těmito chemikáliemi měly mizet z trhu. Důvodem zákazu jsou zdravotní rizika, která tato skupina chemikálií přináší.
včera v 08:00

Ženy poznají nemoc podle obličeje lépe než muži, ukázala studie

Lidé mají pozoruhodnou vlastnost rozpoznat projevy nemocí jenom podle změn fyzického vzhledu, a to i podle drobných náznaků, jako jsou pokleslá víčka, bledé rty nebo méně prokrvené tváře. Většinu těchto náznaků jsou lidé schopní rozeznat intuitivně, aniž by se na tuto analýzu příliš soustředili. Podle nové studie jsou ženy výrazně schopnější než muži vycítit tyto nenápadné signály.
24. 12. 2025

Ozempic mění nakupování v Americe

Když Američané začali užívat léky potlačující chuť k jídlu, jako jsou hlavně populární Ozempic a Wegovy, změny se projevily velmi rychle nejen na váze v koupelně, ale podle nové studie hlavně v obchodech s potravinami.
23. 12. 2025
Načítání...