Umělá inteligence může rozpoznat genetická onemocnění, naznačila studie

Pohled do lidské tváře by mohl umělé inteligenci stačit k tomu, aby rozpoznala přítomnost některých genetických onemocnění. Skupina vědců vyvinula novou technologii umělé inteligence, která si všímá znaků v obličejích a podle nich dokáže identifikovat nemoci spolehlivěji než lidé.

Genetické choroby podle vědců postihují přibližně osm procent lidské populace. Pro mnoho z těchto nemocí jsou přitom charakteristické určité obličejové rysy. 

Tým vědců pod vedením Yarona Guroviche z americké společnosti FDNA se proto v novém výzkumu zaměřil na to, jestli umělá inteligence dokáže přítomnost těchto onemocnění odhalit. Jeho výsledky zveřejnil časopis Nature Medicine.

Autoři výzkumu nejdříve vytvořili počítačový program DeepGestalt využívající umělou inteligenci. Ten následně vyškolili na souboru více než sedmnácti tisíc veřejně dostupných fotografií pacientů, kteří trpěli přibližně dvěma sty různými vzácnými genetickými nemocemi.  

Díky takzvanému hlubokému učení si program dokázal „zapamatovat“, jaké kombinace znaků se s jednotlivými genetickými onemocněními pojí. 

Poté výzkumníci uskutečnili několik testů. Nejprve umělé inteligenci předložili více než pět set nových fotografií. Ta ke každému snímku přiřadila seznam onemocnění, kterými by vyfotografovaný člověk mohl trpět. V 91 procentech případů se mezi prvními deseti navrženými nemocemi vyskytovala ta správná.

Umělá inteligence měla výrazně vyšší úspěšnost než lékaři

Další zkouška se zaměřila na identifikaci rozdílných genetických podtypů syndromu Noonanové. Zde měla umělá inteligence 64procentní úspěšnost. Když přitom podobnou zkoušku v dřívějších studiích podstoupili lékaři, byli schopni identifikovat pouze dvacet procent případů.   

Podle autorů výzkumu by tak umělá inteligence mohla v budoucnosti lékařům usnadnit identifikaci některých genetických onemocnění. „Ukázali jsme, že tento systém je možné použít v klinických podmínkách,“ řekl podle CNN  Gurovich.

Program nicméně nevysvětluje, které konkrétní rysy nebo vlastnosti obličeje jej dovedly k výsledku. „Abychom výzkumníkům pomohli k lepšímu porozumění, technologie vizualizuje tepelnou mapu, která ukazuje, jaké části obličeje ji navedly k určení příslušné nemoci,“ uvedl Gurovich. 

Autoři připouštějí, že jejich výzkum může mít několik nedostatků. Jedním z nich je například to, že výkonnost systému umělé inteligence je obtížně měřitelná. „Důvodem, proč je to těžké, je to, že neexistuje dostatek veřejně dostupných kritérií,“ vysvětlil Gurovich.

Na všech fotografiích, které program analyzoval, byli navíc pacienti, kterým už dříve byla nějaká genetická choroba diagnostikována. Umělá inteligence se tedy nesnažila zjistit, jestli je člověk nemocný, ale pouze přiřadit správnou diagnózu.

Gurovich také varoval, že pokud by taková analýza fotografií byla v budoucnu snadno dostupná, mohlo by to vést k diskriminaci lidí trpících nějakým genetickým onemocněním – a to například ze strany zaměstnavatelů.

Výběr redakce

Aktuálně z rubriky Věda

V Keni navrací do místních lesů vzácný druh antilopy, zásadně přispělo Česko

Bongo horský se stal duchem lesa. Toto kriticky ohrožené zvíře ochránci přírody v Keni pomalu navracejí zpět do volné přírody ve snaze zvýšit počty této vzácné antilopy, která je původním druhem místních lesů, informuje agentura AP.
před 1 hhodinou

Tisíce svinek „v tanci smrti“. Izraelci popsali důsledky světelného znečištění

Nově instalované lampy na Golanských výšinách způsobují proměny chování drobných korýšů, kteří žijí normálně pod kameny. Místo toho nyní v noci tyto bezpečné úkryty opouštějí a vydávají se kroužit celé hodiny kolem světel.
před 20 hhodinami

Není hantavirus jako hantavirus. Některé druhy jsou i v tuzemsku

Obavy z hantaviru se šíří Evropou kvůli událostem na výletní lodi, kde se tento virus rozšířil a nejméně tři osoby připravil o život. Počet nakažených virem s vysokou smrtností od té doby dále roste. Tito vnitrobuněční parazité se vyskytují i v Česku, jen nejsou ani zdaleka tak nebezpeční jako jejich příbuzní z výletního plavidla.
před 23 hhodinami

Většina opalovacích krémů škodí korálům. Věda radí, co s tím

Pokaždé, když si jdete zaplavat, zůstane po vás v moři trocha ochranného krému proti slunci. Během rekreačních vodních aktivit se spláchne odhadem čtvrtina naneseného opalovacího krému, kterého se jen v oblastech korálových útesů uvolní zhruba pět tisíc tun ročně. Vyplývá to ze studie zveřejněné v časopise Environmental Health Perspectives, píše agentura AP.
včera v 10:08

Sněhová kalamita v květnu. Před sedmdesáti lety napadly desítky centimetrů sněhu

Letošní květen zatím přináší převážně teplotně nadprůměrné dny a sníh roztál během uplynulého týdne už i v Krkonoších. To před 73 lety byla situace dramaticky odlišná – ledoví muži tehdy sice dorazili o pár dnů dříve, ale s o to větší intenzitou, a dokonce s sebou přinesli i sněhovou kalamitu. Šlo o mimořádně silné ochlazení s mrazy, sněžením i v nížinách a rozsáhlými škodami na vegetaci a zemědělství.
9. 5. 2026

Strach z krásy, strach ze vztahu. Vědci popsali roli femme fatale v mýtech

Jednou z nejčastějších překážek, jimž mužský hrdina čelí na své cestě ke smysluplnému konci svého příběhu, není drak ani jiná lítá bestie. Je to krásná žena označovaná jako femme fatale. Právě tento archetyp teď vědci prozkoumali.
9. 5. 2026

VideoGynekologické operace i bez řezů do břicha. Lékaři rozšiřují šetrnější postupy

Lékaři rozšiřují možnosti miniinvazivních gynekologických zákroků, při nichž lze i velké operace provádět bez řezů do břišní stěny a pod kontrolou kamery. Šetrnější postupy mají snižovat riziko komplikací, infekcí nebo vzniku kýly a mohou pomoci například pacientkám po opakovaných břišních zákrocích. Odstranění dělohy ročně v Česku podstoupí téměř dvacet tisíc žen.
8. 5. 2026

David Attenborough slaví sté narozeniny. Změnil pohled lidí na svět

Britský přírodovědec, spisovatel a filmař sir David Attenborough patří k nejznámějším popularizátorům vědy. Jeho přírodovědná díla jako Modrá planeta či Život na Zemi, která už od poloviny padesátých let připravoval hlavně pro BBC, lákaly k obrazovkám miliony diváků po celém světě. Dokázal poutavě vyprávět jak o existujících zvířatech, tak o dávno vyhynulých dinosaurech a své pořady přetvářel i v úspěšné knihy. V pátek 8. května slaví sté narozeniny.
8. 5. 2026
Načítání...