Umělá inteligence může rozpoznat genetická onemocnění, naznačila studie

Pohled do lidské tváře by mohl umělé inteligenci stačit k tomu, aby rozpoznala přítomnost některých genetických onemocnění. Skupina vědců vyvinula novou technologii umělé inteligence, která si všímá znaků v obličejích a podle nich dokáže identifikovat nemoci spolehlivěji než lidé.

Genetické choroby podle vědců postihují přibližně osm procent lidské populace. Pro mnoho z těchto nemocí jsou přitom charakteristické určité obličejové rysy. 

Tým vědců pod vedením Yarona Guroviche z americké společnosti FDNA se proto v novém výzkumu zaměřil na to, jestli umělá inteligence dokáže přítomnost těchto onemocnění odhalit. Jeho výsledky zveřejnil časopis Nature Medicine.

Autoři výzkumu nejdříve vytvořili počítačový program DeepGestalt využívající umělou inteligenci. Ten následně vyškolili na souboru více než sedmnácti tisíc veřejně dostupných fotografií pacientů, kteří trpěli přibližně dvěma sty různými vzácnými genetickými nemocemi.  

Díky takzvanému hlubokému učení si program dokázal „zapamatovat“, jaké kombinace znaků se s jednotlivými genetickými onemocněními pojí. 

Poté výzkumníci uskutečnili několik testů. Nejprve umělé inteligenci předložili více než pět set nových fotografií. Ta ke každému snímku přiřadila seznam onemocnění, kterými by vyfotografovaný člověk mohl trpět. V 91 procentech případů se mezi prvními deseti navrženými nemocemi vyskytovala ta správná.

Umělá inteligence měla výrazně vyšší úspěšnost než lékaři

Další zkouška se zaměřila na identifikaci rozdílných genetických podtypů syndromu Noonanové. Zde měla umělá inteligence 64procentní úspěšnost. Když přitom podobnou zkoušku v dřívějších studiích podstoupili lékaři, byli schopni identifikovat pouze dvacet procent případů.   

Podle autorů výzkumu by tak umělá inteligence mohla v budoucnosti lékařům usnadnit identifikaci některých genetických onemocnění. „Ukázali jsme, že tento systém je možné použít v klinických podmínkách,“ řekl podle CNN  Gurovich.

Program nicméně nevysvětluje, které konkrétní rysy nebo vlastnosti obličeje jej dovedly k výsledku. „Abychom výzkumníkům pomohli k lepšímu porozumění, technologie vizualizuje tepelnou mapu, která ukazuje, jaké části obličeje ji navedly k určení příslušné nemoci,“ uvedl Gurovich. 

Autoři připouštějí, že jejich výzkum může mít několik nedostatků. Jedním z nich je například to, že výkonnost systému umělé inteligence je obtížně měřitelná. „Důvodem, proč je to těžké, je to, že neexistuje dostatek veřejně dostupných kritérií,“ vysvětlil Gurovich.

Na všech fotografiích, které program analyzoval, byli navíc pacienti, kterým už dříve byla nějaká genetická choroba diagnostikována. Umělá inteligence se tedy nesnažila zjistit, jestli je člověk nemocný, ale pouze přiřadit správnou diagnózu.

Gurovich také varoval, že pokud by taková analýza fotografií byla v budoucnu snadno dostupná, mohlo by to vést k diskriminaci lidí trpících nějakým genetickým onemocněním – a to například ze strany zaměstnavatelů.

Výběr redakce

Aktuálně z rubriky Věda

Írán odpojil internet v panice, Starlink rušit nedokáže

Teherán odpojil internet během protestů v panice a o přístup k síti přišlo dočasně i ministerstvo zahraničí. Píše to list Financial Times s odkazem na experty. Odříznutí Íránci se navzdory hrozbě represí pokoušejí komunikovat se světem přes Starlink. Íránské úřady se marně snaží rušit signál, a tak zabavují lidem antény.
před 13 hhodinami

Cítí se opuštěni elitami, sjednoceni hněvem. Co lidi spojuje v krizích, ukázal český výzkum

Co mají společného spory o roušky během covidu a hádky o pomoc Ukrajině v diskuzích na facebooku? Výzkum českých vědkyň ukazuje, že lidé v časech krize sdílejí opakující se příběhy na základě modelu „my dole“ proti „těm nahoře“. Může to na sociálních sítích posílit sounáležitost mezi lidmi, ale současně takové chování rozděluje společnost ještě víc a vytváří pocity nedůvěry vůči elitám, hlavně těm politickým a mediálním.
před 14 hhodinami

Jaký bude rok 2026? Velká předpověď naznačuje vysoké teploty

Letošní rok by se mohl zařadit k těm dosud nejteplejším. Naznačují to predikce na základě analýzy historických dat a sledování dlouhodobého vývoje. Důležitou roli mají mít jevy El Niňo a La Niňa. Dosud nejteplejší byl rok 2024, ten loňský se stal třetím nejteplejším od počátku pozorování.
před 17 hhodinami

Mikroplastů je tolik, že kontaminují výzkumy o množství mikroplastů

Mikroplastů je už na Zemi tolik, že se nedá pořádně říct, jak moc jich je – tak se dají shrnout výsledky několika studií, které vyšly v poslední době. Na základě důkladných analýz jejich autoři zpochybňují předchozí výzkumy, které popisovaly, kolik mikroplastů (a nanoplastů) se nachází v lidských tkáních.
před 19 hhodinami

Komunisté před 55 lety normalizovali poměry. Pomocí lží i vražd

Zpátky k normálu – to byl cíl komunistů po srpnové okupaci v roce 1968. Rozjitřená společnost, která doufala ve změnu, se měla vrátit do doby před obrodným procesem (pražským jarem), takzvaně se normalizovat. Komunisté ale potřebovali vysvětlit a před lidmi obhájit vojenskou invazi z 21. srpna 1968. Posloužit k tomu měl oficiální dokument, který vyšel před 55 lety, byl plný lží a invazi nazýval „bratrskou pomocí“. Vtloukat do hlavy si ho měly i děti ve školách.
před 22 hhodinami

Umělá inteligence zabíjí tu dětskou, varuje výzkum

V této fázi vývoje převažují rizika využívání generativní umělé inteligence (AI) ve vzdělávání nad výhodami, říkají američtí autoři studie Centra pro univerzální vzdělávání Brookings Institution. Takzvaní chatboti dětem pomáhají s referáty, úkoly a učením, současně jim toho ale podle průzkumu až příliš mnoho berou.
15. 1. 2026

Švýcarská nemocnice vyrábí metry umělé kůže pro popálené při požáru

Po požáru ve švýcarském zimním středisku Crans-Montana, kde při silvestrovských oslavách zahynulo čtyřicet lidí, 116 utrpělo zranění a desítky jsou stále hospitalizovány, pracuje laboratoř na výrobu kůže v centru buněčné produkce Univerzitní nemocnice kantonu Vaud na plné obrátky. Pokouší se pomoci zachránit pacienty s rozsáhlými popáleninami. Speciální zařízení v obci Epalinges nedaleko Lausanne je totiž jediné svého druhu v Evropě.
15. 1. 2026

Pouštní národy lovily žraloky už v době kamenné, ukázal český výzkum

Pravěcí obyvatelé jihu Arábie se už před zhruba sedmi tisíci lety ve velké míře živili mořskými zdroji a troufli si i na tak velkou kořist, jako byli žraloci, vyplývá z výzkumu týmu Archeologického ústavu Akademie věd ČR (AV ČR). Ten v Ománu objevil nejstarší megalitický kolektivní hrob v jižní Arábii.
15. 1. 2026
Načítání...