Umělá inteligence může rozpoznat genetická onemocnění, naznačila studie

Pohled do lidské tváře by mohl umělé inteligenci stačit k tomu, aby rozpoznala přítomnost některých genetických onemocnění. Skupina vědců vyvinula novou technologii umělé inteligence, která si všímá znaků v obličejích a podle nich dokáže identifikovat nemoci spolehlivěji než lidé.

Genetické choroby podle vědců postihují přibližně osm procent lidské populace. Pro mnoho z těchto nemocí jsou přitom charakteristické určité obličejové rysy. 

Tým vědců pod vedením Yarona Guroviche z americké společnosti FDNA se proto v novém výzkumu zaměřil na to, jestli umělá inteligence dokáže přítomnost těchto onemocnění odhalit. Jeho výsledky zveřejnil časopis Nature Medicine.

Autoři výzkumu nejdříve vytvořili počítačový program DeepGestalt využívající umělou inteligenci. Ten následně vyškolili na souboru více než sedmnácti tisíc veřejně dostupných fotografií pacientů, kteří trpěli přibližně dvěma sty různými vzácnými genetickými nemocemi.  

Díky takzvanému hlubokému učení si program dokázal „zapamatovat“, jaké kombinace znaků se s jednotlivými genetickými onemocněními pojí. 

Poté výzkumníci uskutečnili několik testů. Nejprve umělé inteligenci předložili více než pět set nových fotografií. Ta ke každému snímku přiřadila seznam onemocnění, kterými by vyfotografovaný člověk mohl trpět. V 91 procentech případů se mezi prvními deseti navrženými nemocemi vyskytovala ta správná.

Umělá inteligence měla výrazně vyšší úspěšnost než lékaři

Další zkouška se zaměřila na identifikaci rozdílných genetických podtypů syndromu Noonanové. Zde měla umělá inteligence 64procentní úspěšnost. Když přitom podobnou zkoušku v dřívějších studiích podstoupili lékaři, byli schopni identifikovat pouze dvacet procent případů.   

Podle autorů výzkumu by tak umělá inteligence mohla v budoucnosti lékařům usnadnit identifikaci některých genetických onemocnění. „Ukázali jsme, že tento systém je možné použít v klinických podmínkách,“ řekl podle CNN  Gurovich.

Program nicméně nevysvětluje, které konkrétní rysy nebo vlastnosti obličeje jej dovedly k výsledku. „Abychom výzkumníkům pomohli k lepšímu porozumění, technologie vizualizuje tepelnou mapu, která ukazuje, jaké části obličeje ji navedly k určení příslušné nemoci,“ uvedl Gurovich. 

Autoři připouštějí, že jejich výzkum může mít několik nedostatků. Jedním z nich je například to, že výkonnost systému umělé inteligence je obtížně měřitelná. „Důvodem, proč je to těžké, je to, že neexistuje dostatek veřejně dostupných kritérií,“ vysvětlil Gurovich.

Na všech fotografiích, které program analyzoval, byli navíc pacienti, kterým už dříve byla nějaká genetická choroba diagnostikována. Umělá inteligence se tedy nesnažila zjistit, jestli je člověk nemocný, ale pouze přiřadit správnou diagnózu.

Gurovich také varoval, že pokud by taková analýza fotografií byla v budoucnu snadno dostupná, mohlo by to vést k diskriminaci lidí trpících nějakým genetickým onemocněním – a to například ze strany zaměstnavatelů.

Výběr redakce

Aktuálně z rubriky Věda

VideoVirtuální výcvik vojáků i robotičtí hlídači. Experti z ČVUT představili novinky

Roboti jako hlídači míst důležitých pro fungování státu nebo virtuální realita jako cvičiště pro vojáky. Špičkové bezpečnostní technologie jsou klíčovou součástí moderní obrany. To nejnovější z tuzemské vědy představili experti z ČVUT. Roboty lze podle vedoucího laboratoře výpočetní robotiky Jana Faigla z ČVUT nasadit všude tam, kam nechceme vysílat lidi. Samotná fyzická schránka není to hlavní – vědci pracují na mozku, tedy softwaru, který stroje pohání. Podle Faigla je důležité, aby se robot dokázal venku pohybovat bez dostupnosti satelitní navigace. To mu může umožnit řada senzorů.
před 41 mminutami

Tohle je první mapa čichu. Vytvořili ji na Harvardu

Lidský čich je nejméně prozkoumaný smysl. Má sice pro poznávání světa nejmenší význam, ale přesto jeho poruchy mohou přinášet řadu zdravotních problémů. Pomoci by mohla první čichová mapa, která propojila nos a mozek.
před 2 hhodinami

Velartovi museli o Černobylu mlčet, doporučovali alespoň sprchu a sušené mléko

Čtrnáct řádků, šedesát šest slov – tolik věnovala československá média oznámení o jaderné katastrofě v Černobylu. Rudé právo vydalo první zmínku o havárii v úterý 29. dubna 1986, až tři dny po incidentu. Už od pondělí se nicméně díky zprávám ze zahraničí mezi lidmi objevovaly informace o uniklé radiaci a nebezpečí. V komplikované situaci byli čeští odborníci – tušili nebezpečí, mluvit o něm ale nesměli.
před 3 hhodinami

Američtí vojáci se už nemusí očkovat proti chřipce. Vojenští lékaři vidí rizika

Každoroční očkování proti chřipce již pro americké vojáky není povinné, uvedl minulý týden americký ministr obrany Pete Hegseth ve videu zveřejněném na sociálních sítích. Tento krok poté kritizovala řada odborníků.
včera v 08:00

Změny klimatu a extrémní počasí zdražují potraviny i pojištění, píše Bloomberg

Extrémní výkyvy počasí v důsledku změn klimatu, například v podobě vln veder a sucha, devastují produkci potravin, poškozují kritickou infrastrukturu a vedou k prudkému nárůstu cen pojistného, uvedla v analýze agentura Bloomberg. Ekonomové a centrální bankéři varují, že cenové šoky nemusejí být jen dočasné, ale že se stávají trvalou hrozbou pro stabilitu trhu.
30. 4. 2026

V Černobylu je nejhůř zamořený Červený les. Po invazi si tam ale Rusové udělali zákopy

O zkušenostech s Černobylem, kde před čtyřiceti lety došlo k jaderné havárii, vypráví muž, který má toto místo prochozené křížem krážem. Andrej Pastorek se dostal i do míst, která okupovali ruští vojáci při invazi na Ukrajinu.
30. 4. 2026

Česko zasáhlo sucho, situace se jen tak nezlepší. Na Slovensku je ještě hůř

Kvůli nedostatku srážek a stále vyšším teplotám se ve střední Evropě prohlubuje půdní sucho. Na některých místech už odborníci varují před závažnými dopady na zemědělství.
29. 4. 2026

Štíři mají klepeta vyztužená železem. Jako by je vyrobil špičkový kovář, říká studie

Organismy na Zemi umí využívat zdroje ze svého okolí, včetně prvků, jako je železo, mangan nebo zinek. Konkrétně štíři si z nich staví své zbraně. Vědci teď poprvé detailně popsali, jak to tito tvorové dělají.
29. 4. 2026
Načítání...