Umělá inteligence může rozpoznat genetická onemocnění, naznačila studie

Pohled do lidské tváře by mohl umělé inteligenci stačit k tomu, aby rozpoznala přítomnost některých genetických onemocnění. Skupina vědců vyvinula novou technologii umělé inteligence, která si všímá znaků v obličejích a podle nich dokáže identifikovat nemoci spolehlivěji než lidé.

Genetické choroby podle vědců postihují přibližně osm procent lidské populace. Pro mnoho z těchto nemocí jsou přitom charakteristické určité obličejové rysy. 

Tým vědců pod vedením Yarona Guroviche z americké společnosti FDNA se proto v novém výzkumu zaměřil na to, jestli umělá inteligence dokáže přítomnost těchto onemocnění odhalit. Jeho výsledky zveřejnil časopis Nature Medicine.

Autoři výzkumu nejdříve vytvořili počítačový program DeepGestalt využívající umělou inteligenci. Ten následně vyškolili na souboru více než sedmnácti tisíc veřejně dostupných fotografií pacientů, kteří trpěli přibližně dvěma sty různými vzácnými genetickými nemocemi.  

Díky takzvanému hlubokému učení si program dokázal „zapamatovat“, jaké kombinace znaků se s jednotlivými genetickými onemocněními pojí. 

Poté výzkumníci uskutečnili několik testů. Nejprve umělé inteligenci předložili více než pět set nových fotografií. Ta ke každému snímku přiřadila seznam onemocnění, kterými by vyfotografovaný člověk mohl trpět. V 91 procentech případů se mezi prvními deseti navrženými nemocemi vyskytovala ta správná.

Umělá inteligence měla výrazně vyšší úspěšnost než lékaři

Další zkouška se zaměřila na identifikaci rozdílných genetických podtypů syndromu Noonanové. Zde měla umělá inteligence 64procentní úspěšnost. Když přitom podobnou zkoušku v dřívějších studiích podstoupili lékaři, byli schopni identifikovat pouze dvacet procent případů.   

Podle autorů výzkumu by tak umělá inteligence mohla v budoucnosti lékařům usnadnit identifikaci některých genetických onemocnění. „Ukázali jsme, že tento systém je možné použít v klinických podmínkách,“ řekl podle CNN  Gurovich.

Program nicméně nevysvětluje, které konkrétní rysy nebo vlastnosti obličeje jej dovedly k výsledku. „Abychom výzkumníkům pomohli k lepšímu porozumění, technologie vizualizuje tepelnou mapu, která ukazuje, jaké části obličeje ji navedly k určení příslušné nemoci,“ uvedl Gurovich. 

Autoři připouštějí, že jejich výzkum může mít několik nedostatků. Jedním z nich je například to, že výkonnost systému umělé inteligence je obtížně měřitelná. „Důvodem, proč je to těžké, je to, že neexistuje dostatek veřejně dostupných kritérií,“ vysvětlil Gurovich.

Na všech fotografiích, které program analyzoval, byli navíc pacienti, kterým už dříve byla nějaká genetická choroba diagnostikována. Umělá inteligence se tedy nesnažila zjistit, jestli je člověk nemocný, ale pouze přiřadit správnou diagnózu.

Gurovich také varoval, že pokud by taková analýza fotografií byla v budoucnu snadno dostupná, mohlo by to vést k diskriminaci lidí trpících nějakým genetickým onemocněním – a to například ze strany zaměstnavatelů.

Výběr redakce

Aktuálně z rubriky Věda

Psychologové popsali nový druh deprese. Nastává po úspěšném konci videohry

Dokončit videohru může vypadat jako velmi příjemný zážitek a odměna za spoustu času, které člověk nad počítačem nebo konzolí stráví. Jenže podle polské studie se u hráčů dostavují i emoce opačné, které připomínají deprese.
před 15 hhodinami

Změny klimatu ohrožují antické památky. Snažíme se poučit z minulosti, říká řecká vědkyně

Místo, kde ve starověku probíhaly olympijské hry, je v současné době ohrožené rovnou několika způsoby, na něž má vliv klimatická změna. Podle řecké historičky Sophie Zoumbakiové se dá poučit z toho, co se tam dělo v průběhu uplynulých tří tisíc let. Klíčoví jsou podle ní přitom vždy lidé, řekla v rozhovoru pro Českou televizi.
21. 3. 2026

Hradby Pompejí zřejmě poškodila palba z těžkého antického kulometu polybolu

Italští archeologové detailně prozkoumali díry v severní části pompejských hradeb. Zjistili, že je nezpůsobily katapulty ani ruční zbraně, ale mechanický samostříl schopný automaticky odpalovat více střel po sobě.
20. 3. 2026

USA zažívají vlnu veder. V Arizoně naměřili 43 stupňů

Západ Spojených států se potýká s vlnou veder, v Kalifornii a Arizoně padají teplotní rekordy. Arizonská obec Martinez Lake ve čtvrtek naměřila 43 stupňů Celsia, což je ve Spojených státech nový březnový rekord, uvedla podle stanice NBC News Národní meteorologická služba (NWS).
20. 3. 2026

Alpské ledovce se roztékají před očima. Ty v Německu zřejmě zmizí do třicátých let

Poslední čtyři německé ledovce za poslední dva roky ztratily více než čtvrtinu své plochy, odtávání je tak výrazně rychlejší, než se dosud předpokládalo. Uvádí to nová studie, která za hlavní příčinu považuje změnu klimatu. Geograf Wilfried Hagg z mnichovské univerzity a glaciolog Christoph Mayer z Bavorské akademie věd výsledky svého výzkumu zveřejnili v předvečer Světového dne ledovců, který je 21. března.
20. 3. 2026

Chytré hodinky sportujícího vojáka odhalily polohu francouzské letadlové lodě

Díky sportovní aplikaci Strava, kterou používal jeden z vojáků při běhání, se francouzskému deníku Le Monde podařilo ve Středozemním moři lokalizovat francouzskou letadlovou loď Charles de Gaulle. Le Monde o tom informoval na svém webu. Plavidlo se přibližuje k Íránu, proti němuž od 28. února provádějí Izrael a Spojené státy vzdušné údery.
20. 3. 2026

Do ugandského národního parku se po dekádách vrátili nosorožci

Tento týden byli v národním parku Kidepo Valley na severovýchodě Ugandy vypuštěni do volné přírody dva bílí nosorožci jižní. Jsou prvními ze skupiny osmi jedinců, kteří se mají usadit v parku, kde byl poslední nosorožec zabit v roce 1983. Na jejich navrácení do místní přírody nyní částečně dohlíží Ugandský úřad pro ochranu divoké zvěře (UWA).
19. 3. 2026

Vědci popsali, kdy se mezi indiány rozšířily luky a šípy

Nový archeologický výzkum zkoumal nejstarší zbraňové artefakty nalezené v Severní Americe. Vědcům se je podařilo velmi přesně datovat, takže poprvé dokázali popsat, kdy tam luky a šípy nahradily oštěpy a praky.
19. 3. 2026
Načítání...