Umělá inteligence může rozpoznat genetická onemocnění, naznačila studie

Pohled do lidské tváře by mohl umělé inteligenci stačit k tomu, aby rozpoznala přítomnost některých genetických onemocnění. Skupina vědců vyvinula novou technologii umělé inteligence, která si všímá znaků v obličejích a podle nich dokáže identifikovat nemoci spolehlivěji než lidé.

Genetické choroby podle vědců postihují přibližně osm procent lidské populace. Pro mnoho z těchto nemocí jsou přitom charakteristické určité obličejové rysy. 

Tým vědců pod vedením Yarona Guroviche z americké společnosti FDNA se proto v novém výzkumu zaměřil na to, jestli umělá inteligence dokáže přítomnost těchto onemocnění odhalit. Jeho výsledky zveřejnil časopis Nature Medicine.

Autoři výzkumu nejdříve vytvořili počítačový program DeepGestalt využívající umělou inteligenci. Ten následně vyškolili na souboru více než sedmnácti tisíc veřejně dostupných fotografií pacientů, kteří trpěli přibližně dvěma sty různými vzácnými genetickými nemocemi.  

Díky takzvanému hlubokému učení si program dokázal „zapamatovat“, jaké kombinace znaků se s jednotlivými genetickými onemocněními pojí. 

Poté výzkumníci uskutečnili několik testů. Nejprve umělé inteligenci předložili více než pět set nových fotografií. Ta ke každému snímku přiřadila seznam onemocnění, kterými by vyfotografovaný člověk mohl trpět. V 91 procentech případů se mezi prvními deseti navrženými nemocemi vyskytovala ta správná.

Umělá inteligence měla výrazně vyšší úspěšnost než lékaři

Další zkouška se zaměřila na identifikaci rozdílných genetických podtypů syndromu Noonanové. Zde měla umělá inteligence 64procentní úspěšnost. Když přitom podobnou zkoušku v dřívějších studiích podstoupili lékaři, byli schopni identifikovat pouze dvacet procent případů.   

Podle autorů výzkumu by tak umělá inteligence mohla v budoucnosti lékařům usnadnit identifikaci některých genetických onemocnění. „Ukázali jsme, že tento systém je možné použít v klinických podmínkách,“ řekl podle CNN  Gurovich.

Program nicméně nevysvětluje, které konkrétní rysy nebo vlastnosti obličeje jej dovedly k výsledku. „Abychom výzkumníkům pomohli k lepšímu porozumění, technologie vizualizuje tepelnou mapu, která ukazuje, jaké části obličeje ji navedly k určení příslušné nemoci,“ uvedl Gurovich. 

Autoři připouštějí, že jejich výzkum může mít několik nedostatků. Jedním z nich je například to, že výkonnost systému umělé inteligence je obtížně měřitelná. „Důvodem, proč je to těžké, je to, že neexistuje dostatek veřejně dostupných kritérií,“ vysvětlil Gurovich.

Na všech fotografiích, které program analyzoval, byli navíc pacienti, kterým už dříve byla nějaká genetická choroba diagnostikována. Umělá inteligence se tedy nesnažila zjistit, jestli je člověk nemocný, ale pouze přiřadit správnou diagnózu.

Gurovich také varoval, že pokud by taková analýza fotografií byla v budoucnu snadno dostupná, mohlo by to vést k diskriminaci lidí trpících nějakým genetickým onemocněním – a to například ze strany zaměstnavatelů.

Výběr redakce

Aktuálně z rubriky Věda

Mechanismus z Antikythéry mohl být nefunkční, naznačuje studie

Nejslavnější mechanický stroj z antiky – mechanismus z Antikythéry – dalece převyšuje jakékoliv jiné technologie z této doby. Nový výzkum ale otestoval hypotézu, že ve skutečnosti to zase takový zázrak nebyl.
včera v 09:00

Unikátní novodobý zlatý poklad našli turisté u Dvora Králové nad Labem

Dva turisté objevili v únoru u Dvora Králové nad Labem novověký poklad v odhadované hodnotě přes sedm a půl milionu korun. Dvě schránky, které obsahovaly zlaté mince, šperky a další předměty o celkové hmotnosti sedm kilogramů, nálezci odevzdali do Muzea východních Čech v Hradci Králové. Zaručeně zlaté jsou mince o váze téměř čtyři kilogramy. Další kovové předměty vědci analyzují.
25. 4. 2025Aktualizováno25. 4. 2025

Rakovina krade motivaci. Vědci popsali, jak ovládne mozek

Lidé trpící rakovinou přicházejí o vůli bojovat, často marně hledají sílu dál žít. Až doposud věda předpokládala, že je to vedlejší dopad únavy z nemoci, ale teď našli přímo způsob, jak rakovina připravuje mozek o motivaci.
25. 4. 2025
Doporučujeme

Zabili Heydricha i posílali depeše. Válku přežila jen polovina parašutistů

Byla jich stovka, přišli z nebes a fatálně ovlivnili průběh druhé světové války – českoslovenští parašutisté vyslaní z Velké Británie měli na území tehdejšího protektorátu plnit rozmanité úkoly. Od sabotáží a předávání informací exilové vládě až po útoky na přední představitele nacistické správy. V podstatě počítali s tím, že se do vlasti vrací pro smrt. Konce války se jich dožila pouhá polovina. A ti, kdo přežili, se následně po roce 1948 uznání nedočkali. Většinu z nich naopak čekalo ponížení, perzekuce a některé dokonce vykonstruovaná obvinění a smrt.
25. 4. 2025

Hubbleův kosmický dalekohled funguje i jako stařeček

Už 35 let je na oběžné dráze Hubbleův kosmický dalekohled. Díky němu astronomové například zjistili, že v centrech galaxií jsou supermasivní černé díry, poprvé změřili rychlost rozpínání vesmíru nebo uviděli ty nejvzdálenější galaxie. Zařízení pořídilo také řadu ikonických snímků. Je pojmenované po americkém astronomovi Edwinu Hubbleovi, který jako první zjistil, že ve vesmíru existuje víc galaxií a že se vesmír rozpíná. Dalekohled na oběžnou dráhu dopravil raketoplán Discovery.
24. 4. 2025

Nová studie objasnila vliv masivního výbuchu sopky na výkyvy v počasí

Erupce sopky Hunga Tonga–Hunga Ha’apai (HT), která se odehrála 15. ledna 2022, byla naprosto jedinečnou a bezprecedentní událostí ve známých dějinách. Podle studie zveřejněné před pár dny v prestižním mezinárodním časopise, na které se podílel i český klimatolog Aleš Kuchař, způsobil tento jev mimo jiné i prodloužená období nízkých teplot v Evropě během následující zimy a jara.
24. 4. 2025

Zahřívaný tabák může ohrozit děti nečekaným způsobem. Polykají uvolněné plíšky

V Česku přibývá případů, kdy malé dítě omylem spolkne plíšek, který se používá v zařízeních ohřívání tabáku. Končí pak hospitalizované v nemocnici.
24. 4. 2025

Polští chovatelé kvůli ptačí chřipce utratili přes sedm milionů kusů drůbeže

V Polsku řádí ptačí chřipka. Chovatelé kvůli tomu museli utratit přes sedm milionů kusů drůbeže. Úřady už na zvládání viru vynaložily v přepočtu téměř půl miliardy korun. Do země dorazili evropští experti, kteří mají posoudit nastavená opatření. Podle ředitele polské rady chovatelů drůbeže Dariusze Goszczyńského počet zlikvidovaných kusů není problém. „V Polsku máme asi 1,5 miliardy kusů drůbeže,“ vysvětlil. Vývoz masa a vajec zatím ohrožený není. U vajec ale experti očekávají mírné zdražení.
24. 4. 2025
Načítání...