Čeští vědci objevili gen, který způsobuje vážnou dědičnou vadu oční rohovky a slepotu. Objev umožní určit diagnózu z krve a v budoucnu snad i cílenou léčbu. Výzkum Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy trval patnáct let. Tým při bádání zjistil, že všichni postižení mají stejnou mutaci genomu, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny pocházejí z okolí Klatov.
„Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v Česku jím trpí v přepočtu na počet obyvatel nejvíc lidí na světě, zhruba jeden člověk ze 100 tisíc. Pro velkou část představuje vážný handicap. Pacient špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se může zhoršit až do úplné slepoty,“ uvedla členka výzkumného týmu Petra Lišková.
Nemoc lze díky objevenému genu poměrně jednoduše zjistit jen z krve. U malých dětí tak odpadnou náročná vyšetření oka v celkové narkóze. Postiženým rodinám navíc objev umožní zabránit přenosu genu do další generace - už ve zkumavce lze otestovat embryo a vybrat takové, které mutaci nemá.
Výsledky patnáctiletého výzkumu Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice, na němž se podílel tým University College London, v lednu publikoval prestižní časopis The American Journal of Human Genetics.
Tým při bádání zjistil, že všichni postižení mají stejnou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny pocházejí z okolí Klatov. Průkaz mutací ve stejném genu i v dalších třech britských rodinách pak vedl ke sloučení dvou onemocnění, dosud považovaných za samostatná, v jedno onemocnění se širokou škálou závažnosti projevů.
