Častá genetická porucha zvyšuje riziko vzniku rakoviny jater desetinásobně. Týká se to jen mužů

U mužů, kteří trpí běžnou genetickou poruchou hemochromatózou, je podle velké nové studie desetkrát vyšší pravděpodobnost vzniku rakoviny jater. Výzkum doporučuje lépe na tuto chorobu testovat – mohlo by to zabránit zbytečnému vzniku rakoviny.

Hemochromatóza je v západním světě velmi časté onemocnění, které má dopad na více orgánů. Až doposud nebyla považovaná za zásadní zdravotní problém, nový výzkum ale naznačuje, že její důsledky by mohly být výrazně závažnější, než to vypadalo.

Nová studie popsala, že u více než sedmi procent mužů se dvěma kopiemi vadných genů pro hemochromatózu se ve věku do 75 let vyvine rakovina jater, zatímco v běžné populaci je to jen 0,6 procenta.

Ve Velké Británii, kde tento výzkum probíhal, má tyto vadné geny odhadem asi 175 tisíc mužů a chlapců evropského původu. Převládají zejména v pokrevních liniích zděděných po Keltech, a to znamená, že právě Velká Británie a části Severní Ameriky mají s hemochromatózou nejvíce problémů – zde je to dokonce vůbec nejčastější genetická porucha.

Studie financovaná britskou Radou pro lékařský výzkum přišla s řadou faktů, které podporují rozsáhlé včasné testování tohoto stavu. Už dříve stejný tým zjistil, že přítomnost dvojitě vadného genu pro hemochromatózu čtyřnásobně zvyšuje riziko onemocnění jater a zdvojnásobuje u seniorů riziko artritidy a křehkosti kostí. Způsobuje také vyšší riziko cukrovky a chronické bolesti.

Co ví věda o hemochromatóze a rakovině jater

Najít tuto nemoc není složité, v současné době jsou k dispozici spolehlivé testy pro identifikaci rizikových osob – ať už jde o krevní testy pro měření hladin železa nebo genetické testy. Příznaky této choroby mohou zahrnovat pocit dlouhodobé únavy, svalovou slabost a bolesti kloubů. Tyto komplikace jsou ale natolik obecné, že u řady pacientů bývají často chybně diagnostikovány jako obyčejné příznaky stárnutí.

Příčinou onemocnění je genetická porucha projevující se ve střevních buňkách. Ty způsobují nekontrolovatelně velké vstřebávání železa ze střeva do organismu. A protože tělo neumí železo moc dobře vylučovat, hromadí se v něm - v řadě orgánů, které nadbytkem železa trpí.

Hemochromatóza bývá závažnější u mužů, protože ženy jsou před ní částečně chráněny: při menstruaci a porodu se železo z těla vylučuje.

U většiny pacientů s rakovinou jater se nejprve objeví poškození jater, které často postupuje až do cirhózy. Jakmile je onemocnění diagnostikováno, léčí se procesem podobným darování krve několikrát ročně, aby se snížila hladina železa.

Doktorka Janice Atkinsová, která novou studii vedla, výsledky komentovala: „Vadné geny hemochromatózy jsou poměrně časté u lidí s evropskými předky a způsobují potenciálně smrtelná onemocnění, jako je rakovina jater. Bohužel je hemochromatóza často diagnostikována příliš pozdě – její dřívější odhalení by mohlo zabránit mnoha zbytečným nemocem.“