Se vznikem nepříjemného a velmi častého psychického problému – obsedantně kompulzivní poruchy – jsou spojené mutace ve čtyřech genech důležitých pro mozkové synapse. Popsal to tým vědců z Uppsalské univerzity na studii, do níž se zapojilo přes 2 tisíce osob.
Obsedantně kompulzivní porucha je zvláštní porucha chování. Člověka, kterého postihuje, trápí nepříjemné myšlenky. Úlevu od nich nalézá tak, že se neustále ujišťuje a opakovaně provádí nějakou činnost.
Jde zřejmě o problém dědičný; na celém světě postihuje asi 80 milionů lidí. Přes její rozšířenost doposud vědci příliš nechápali její biologické příčiny. Není extrémně nebezpečná, lidi většinou nezabíjí, jen jim znepříjemňuje a komplikuje život, proto na její výzkum zatím nešlo mnoho peněz.
Problém je i s její léčbou; nejčastěji se používají medikamenty, které cílí na serotoninové signály v mozku. Ale to funguje jen na menšinu pacientů.
Vědci z amerického Broadova institutu ve spolupráci s experty z Uppsalské univerzity se pokusili záhadu této poruchy vyřešit. V článku, který vyšel v odborném časopise Nature Communications, popsali, s jakým úspěchem. Podařilo se jim odhalit čtyři geny, které jsou s tímto problémem spojené.
Výzkumníci na to přišli poté, co srovnávali genetické informace lidí a různých druhů zvířat, která trpí podobnými problémy. Že jsou vědci na správné stopě, potvrzuje i fakt, že tyto geny jsou zodpovědné za udržování synapsí v mozku.
Pomohly zvířecí problémy
Výzkum vedli Hyun Ji Noh a Kerstin Lindblad-Tohová. V první fázi výzkumu shromáždili seznam všech spojení této poruchy s jednotlivými geny u myší, psů a lidí. Klíčový byl zejména výzkum u psů, kteří touto poruchou trpí poměrně často, zejména některá plemena.
Na tomto seznamu se ocitlo přes 600 genů a dalších asi 80 tisíc prvků, které by mohly mít s obsedantně kompulzivní poruchou u lidí spojení. „Každý další živočišný druh, který jsme popsali, nám pomohl získat další informace,“ popsala Kerstin Lindblad-Tohová.
V další fázi pak vědci testovali tyto soubory na 1300 lidech s obsedantně kompulzivní poruchou a 1600 dalších, kteří jí netrpí, a tvořili takzvaný kontrolní vzorek. Díky tomu identifikovali čtyři geny: NRXN1, HTR2A, CTTNBP2 a REEP3.
Varianty těchto genů zřejmě narušují vývoj synapsí v mozku a destabilizují neurální dráhy. Tato práce ukazuje, jakým směrem by se měl dále ubírat vývoj léků proti obsedantně kompulzivní poruše.
