Život lidí se vzácnými nemocemi nekomplikují jen samotné projevy choroby a občas i těžko dostupná léčba – často trvá dlouho jen dostat se ke správné diagnóze. Na všechny tyto potíže upozorňuje světový den pacientů se vzácnými chorobami. V Česku žije takových lidí půl milionu. Díky národní síti center i neziskovým organizacím se péče o ně pozvolna zlepšuje.
Některá vzácná onemocnění se již stala součástí novorozeneckého screeningu. Zjišťuje se například, zda narozené miminko nemá SCID čili těžké kombinované imunodeficience – při této chorobě dítě nemá bílé krvinky a nefunguje mu imunitní systém. Existuje jediná léčba, a to transplantace kostní dřeně.
Podle Karolíny Chudíkové, jejíž syn Viliam SCID trpí, je ovšem i novorozenecký screening výrazným krokem vpřed. „Kdyby to bylo v našem případě, tak by se Vilko vyhnul všem komplikacím, nikdy by se to nerozvinulo do stádia, které měl – těžký zápal plic, pak masivní infekci dýchacích cest,“ poukázala.
Většina vzácných nemocí ale není vyléčitelná. Alespoň částečnou úlevu poskytují pacientům specializovaná centra. Jedno z nich je v pražském Institutu klinické a experimentální medicíny. „Vyhledáváme dárce pro pacienty se vzácnými onemocněními. Mohou to být metabolické vady, těžké poruchy imunity anebo i těžké anémie,“ shrnula Lenka Záhlavová z Českého registru dárců krvetvorných buněk z IKEMu.
U vzácných chorob narážejí pacienti na řadu překážek. Kromě často těžké cesty k diagnóze je občas problém i v tom, že léčba sice existuje, ale není dostupná. To by mělo změnit ukotvení úhrady léků v zákoně. „Pacienti se po schválení dostanou k léčbě trvale. Dosud museli každé tři měsíce obnovovat žádost,“ poukázal René Břečťan ze spolku Parent Project, který podporuje rodiny dětí se svalovou dystrofií a jinými nervosvalovými onemocněními.
I když konkrétní vzácné onemocnění je opravdu vzácné a postihuje nejvýš jednoho pacienta ze dvou tisíc, součet lidí, které takové choroby trápí, není právě nízký. V Evropě jich je 30 milionů. Vzácných chorob je zhruba osm tisíc a každý rok přibývají další. Někteří pacienti dokonce ještě čekají, než bude jejich diagnóza popsána.
I ti, jejichž nemoc již známa je, ale čekají na její správnou diagnózu často velice dlouho. Podle předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění Anny Arellanesové trvá nyní v průměru pět let, než se podaří zjistit, co přesně pacienta se vzácnou chorobou trápí. „My si přejeme, aby to za několik let bylo půl roku,“ podotkla.
