Každý 750. člověk v Česku má mutaci genů BRCA, která prokazatelně podporuje vznik celé řady zhoubných nádorů – především ženských orgánů. Lidé by podle specialistů měli vyhledat lékaře v případě, že se v jejich rodině tyto karcinomy vyskytují. Při prokázání mutace pomůžou specializovaná centra, která nabízejí vyšetření i preventivní operace, které výrazně snižují riziko vzniku rakoviny.
Této nemoci se nedá vždy předejít, v některých případech se ale dá riziko vzniku choroby významně snížit. Hlavně zdravým životním stylem. A v případě mutace BRCA, která způsobuje některé nádory, taky včasným otestováním a následnou prevencí.
„Já jsem se dozvěděla, že něco takového vůbec může existovat, když jsme v rodině měli už druhý výskyt rakoviny ženských orgánů. Byla to maminka, bylo jí 47 a onemocněla rakovinou vaječníků,“ přibližuje Lucie Mikulášková, které tehdy nebylo ani 30 let a neměla děti. Nechala se proto otestovat a výsledky byly pozitivní.
Když se podaří mutaci u pacientky odhalit, nabízejí lékaři mimo jiné možnost preventivních operací, které výrazně snižují riziko vzniku rakoviny. Například u prsů to může být z 87 procent na 4–5 procent. Paní Lucie Mikulášková zpočátku preventivní operaci odmítala, to se ale po narození dcery změnilo. „Uvědomila jsem si, že musím začít bojovat o čas pro svoji rodinu, pro svoje děti,“ říká.
„U rakoviny vaječníků může celoživotně riziko být až 60 procent a po preventivní operaci klesne na 3–4 procenta. Pokud odstraníme i dělohu, tak klesne ještě víc až na 0,5 procenta,“ popisuje přednosta Gynekologicko-porodnické kliniky Nemocnice Na Bulovce Michal Zikán.
Pacientkám s rakovinou ženských orgánů nově pomáhá třeba pacientská organizace Veronica. Osvětu chce šířit nejen mezi ženami, ale i praktickými lékaři a gynekology. Právě oni by totiž měli znát anamnézu svých pacientek a včas je odeslat na genetické vyšetření a do specializovaného centra.
- „Oba geny, BRCA1 a BRCA2, jsou součástí genetického vybavení všech našich buněk. Kontrolují buněčné dělení a opravy chyb v našem genetickém materiálu. Pokud jsme zdědili mutaci v těchto genech od jednoho ze svých rodičů, je přítomna ve všech našich buňkách. Každý gen máme ve dvou kopiích, jednu od otce a jednu od matky. Porucha jedné kopie genu se projeví zvýšenou pravděpodobností vzniku nádoru. Pokud druhá kopie stejného genu zděděná od druhého rodiče je v pořádku, vše funguje normálně. Díky různým vlivům během života však může dojít náhodně k poruše i druhé, zdravé kopie stejného genu v některé buňce (prsu nebo vaječníků). V této buňce dojde k vyřazení celého genu z funkce a díky tomu i k možnému začátku nádorového bujení. Proč zrovna u genů BRCA1 a BRCA2 dochází především ke vzniku nádorů prsu nebo vaječníků, není úplně jasné.“
- (převzato z mamo.cz)
