V USA schválili první přípravek, který pomáhá dětem s onemocněním způsobujícím předčasné stárnutí

Americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) schválil léčbu, která by mohla pomoci dětem se vzácným genetickým onemocněním, které způsobuje předčasné stárnutí. Nezachrání je, ale může jim prodloužit život.

Děti s progerií
Zdroj: Progeria Research Foundation

Děti s tímto onemocněním, známým jako Hutchinsonův-Gilfordův progeriální syndrom nebo zkráceně progerie, často umírají na srdeční selhání, infarkt nebo mrtvici už v průběhu dospívání – většina dětí s touto poruchou zemře ještě před dosažením věku 15 let. Nově schválený lék nazvaný Zokinvy je první a jedinou schválenou léčbou na progerii a některé související syndromy, oznámil FDA 20. listopadu.

V klinických studiích s 62 dětmi užívajícími tento lék prodlužoval Zokinvy během prvních tří let léčby průměrnou délku života přibližně o tři měsíce ve srovnání s dalšími 81 dětmi, které tento lék neužívaly. Vyplývá to ze samostatné studie, která shromažďovala údaje o jejich zdravotním stavu. U dětí, které pokračovaly v užívání přípravku Zokinvy po dobu až 11 let, se ukázalo, že v průměru se délka jejich života prodloužila přibližně o 2,5 roku.

„Tohle není lék,“ upozorňuje Monica Kleinmanová, lékařka dětské kritické péče z bostonské dětské nemocnice, která se podílela na klinických testech. „Doufáme, že jsme prodloužili délku života, kterou mají zkrácenou, díky zpomalení tempa nemoci,“ uvedla. Ale přípravek podle ní nemůže těmto nemocným dětem dopřát normální délku života.

Mladí starci

Na celém světě má progerii asi 350 až 400 dětí. Za tuto chorobu může jediná mutace v jejich genetickém kódu. Ta zasahuje do genu zodpovědného za tvorbu proteinu laminu A, který pomáhá držet jádra buněk pohromadě. Děti s progerií končí s vyšším množstvím vadné bílkoviny zvané progerin, která je podobná laminu A.

Tato bílkovina se zasekne v buněčných membránách a nelze ji recyklovat na čerstvé bílkoviny, což způsobuje, že buňky předčasně stárnou a cévy a pojivové tkáně jsou tužší.

Takto postižené děti při narození vypadají obvykle zcela normálně, ale už v prvních dvou letech života začnou vykazovat příznaky onemocnění. Během života pociťují ztrátu vlasů a tělesného tuku, ztuhlost kloubů, kardiovaskulární onemocnění a další příznaky zrychleného stárnutí.

Přípravek Zokinvy, který vyrábí společnost Eiger BioPharmaceuticals z kalifornského Palo Alto, blokuje část této progerinové produkce a snižuje množství této látky, která se hromadí v buňkách dětí. Podle ní však perorální lék užívaný ve formě tobolek produkci zcela neblokuje a množství, které pacienti mohou dostat, je limitováno vedlejšími účinky, mezi něž patří zvracení, průjem a únava.

Přípravek je „svědectvím síly základního výzkumu“, říká Tom Misteli, buněčný biolog z Národního institutu pro rakovinu v Bethesdě. Zokinvy staví na desítkách let výzkumu mnoha aspektů bílkoviny lamin A, včetně „zdánlivě esoterické chemické modifikace“, která tvoří progerin.

„Nikdo, kdo studoval tento protein nebo modifikaci, nemohl očekávat, že se stane cílem léků,“ dodává Misteli. Jakmile byl ale identifikován gen způsobující onemocnění, zaměřili se vědci na třídu léků, která zahrnuje Zokinvy jako potenciální pomoc.

Nyní se klade důraz na testování dalších léků nebo terapií v kombinaci se Zokinvy, tvrdí Misteli. To by mohlo pomoci prodloužit život dětí s progerií ještě více. Výzkumníci také zkoumají přístupy ke genové terapii s cílem zcela napravit mutaci, která vysilující nemoc způsobuje. Zokinvy se tak dá chápat jako cesta, jež dětem prodlouží život natolik, že se možná dočkají ještě účinnější léčby.