Léčbu cukrovky upravují v Motole podle výsledků genetických testů

Praha - Léčbu cukrovky u dětí upravují lékaři ve Fakultní nemocnici Motol „na míru“ podle výsledků genetických testů. Motolská laboratoř molekulární genetiky na to dostala z takzvaných norských fondů 443.000 euro (11,4 milionu korun). Testy dělá na speciálním přístroji - sekvenátoru. Počet vyšetřených pacientů již překročil tisícovku.

 

„V Česku je odhadem 15.000 pacienů s monogenním diabetem, který způsobuje porucha jednoho genu. Nemoc je málo známá a málo se na ni při vyšetření myslí. Nám se díky norskému grantu podařilo vyšetřit už 1 182 pacientů, to je zatím největší skupinu pacientů na světě,“ uvedl přednosta kliniky profesor Jan Lebl.

Některá z forem monogenního diabetu postihuje jedno až tři procenta diabetiků. Většina jich ale je vedena pod jinou diagnózou nebo o své nemoci neví. Mnozí pacienti tak užívají inzulín zbytečně, pro jejich onemocnění by přitom stačily prášky. Když jim lékaři podle výsledku testu léčbu upravili, stav pacientů se výrazně zlepšil.

Video Reportáž Evy Davidové
video

Reportáž Evy Davidové

V rodinách se nemoc dědí, zpravidla se najde pacient v každé generaci. Projeví se u novorozence i kdykoli později, nejčastěji v pozdním dětství a časné dospělosti. Přetrvává celý život, tuto formu cukrovky tedy mají i starší lidé. Laboratoř proto testuje s diabetikem i celou jeho rodinu.

„V registru je k 31. květnu 1182 vyšetřených lidí z 366 rodin. U 201 rodin, tedy 421 lidí, jsme stanovili genetickou diagnózu a navrhli změnu léčby,“ upřesnila vedoucí projektu, molekulární genetička a diabetoložka Štěpánka Průhová. Výzkum podle ní rovněž prokázal, že tato forma diabetu nevede k závažným formám diabetických komplikací ani ve vysokém věku. Vědci odhalili v rodinách specificky české a moravské mutace.

V současnosti je známo přes deset typů monogenního diabetu, každý způsobuje porucha jiného genu a každý potřebuje jiné léčení. Jediným pracovištěm v ČR, které to umožňuje, je motolská laboratoř. Spolupracuje při vyhledávání pacientů s diabetology a praktickými lékaři. Laboratoř dnes navštívil velvyslanecký rada norské ambasády v Praze Kjetil Aasland. Ocenil výsledky českých lékařů a přínos jejich práce pro nemocné děti.