Praha - Screening novorozenců, který u dětí bezprostředně po narození odhaluje vrozené choroby, by se měl rozšířit až o dvacet nově zjišťovaných nemocí. Lékaři teď od října v pilotním projektu testují děti na nové metabolické poruchy. Jejich včasná diagnostika a léčba totiž dokáže zabránit celoživotnímu postižení.
Screening novorozenců má odhalovat více nemocí
Dvě pražské fakultní nemocnice, všeobecná a Královské Vinohrady, se společně s šedesáti českými porodnicemi snaží v pilotních testech odhalit další vzácné metabolické poruchy. Mezi nimi například poruchu zpracování čpavku, která se u novorozenců projevuje otokem mozku a bezvědomím, v těžké fázi může končit i smrtí. Při včasné diagnóze ale dokáží lékaři nasazením diety a léků takovému scénáři předejít.
„Pokud je záchyt co nejčasnější, tak jsou podmínky pro toho pacienta výrazně lepší a výsledky léčby jsou taky lepší,“ vysvětlil význam novorozeneckého screeningu, rodičům známého jako test odběru suché kapky krve z paty, primář novorozeneckého oddělení ÚMPD Zbyněk Straňák.
Zkušební testy neznamenají pro děti odběr krve navíc, se souhlasem rodičů se jen rozšíří počet testů v laboratoři. V současnosti screeningem musí projít každý novorozenec do 48 hodin po porodu. V ostrém provozu a plošně by se počet vyšetřovaných nemocí měl rozšířit od roku 2014.