Zdravotní obtíže s nejasnou příčinou se dotýkají stovek lidí v České republice, diagnózu nedokáží lékaři určit často v případě nějaké vzácné choroby. Ta se týká vždy několika jedinců v celé zemi a pro praktického lékaře jsou jen těžko rozpoznatelné. Počet vzácných chorob odhadují odborníci na víc než 8 tisíc a každý měsíc přibývají nové.
Za vzácnou chorobu se považuje ta, která postihne méně než 5 lidí z každých 10 tisíc. Nejčastěji se projevují krátce po narození, dohromady jimi podle lékařů trpí až 5 procent novorozenců a kojenců. Patří sem třeba vrozené vývojové vady, poruchy metabolismu nebo vzácné nádory. Projevit se mohou i v pozdějším věku, někdy až v dospělosti. Čtyři pětiny vzácných onemocnění jsou dědičné, u některých zůstane příčina nepoznaná.
Lidé se vzácnými chorobami mnohdy narážejí na nepochopení okolí i úřadů. Rovněž se také za jejich obtížemi často hledají psychické příčiny. Asociace pro vzácná onemocnění apeluje především na praktické dospělé a dětské lékaře, aby v případě, že mají nemocného s nejasnými příznaky, měli na paměti vzácné choroby.
„Doporučujeme, aby se obrátili na Národní koordinační centrum pro vzácné nemoci, kde je naši odborníci mohou nasměrovat tím správným směrem,“ poukazuje předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění Anna Arellanesová.
Vzácné choroby se mohou plést s psychosomatickými potížemi
Praktičtí lékaři se při své praxi setkávají i s lidmi, jejichž zdravotní potíže mají příčinu v psychice. Podle psychiatrů jsou psychosomatické potíže důvodem až 7 procent z celkového počtu návštěv lékaře.
Tito pacienti většinou projdou mnoha vyšetřeními, žádné ale neodhalí tělesnou příčinu zdravotních problémů. Přesto tito pacienti opakovaně prožívají tělesné obtíže. A lékaři mohou lidi se vzácnou nemocí za psychosomatické pacienty zaměnit.
