Se vznikem nepříjemného a velmi častého psychického problému – obsedantně kompulzivní poruchy – jsou spojené mutace ve čtyřech genech důležitých pro mozkové synapse. Popsal to tým vědců z Uppsalské univerzity na studii, do níž se zapojilo přes 2 tisíce osob.
Za vznik obsedantně kompulzivní poruchy mohou čtyři geny, odhalil výzkum
Obsedantně kompulzivní porucha je zvláštní porucha chování. Člověka, kterého postihuje, trápí nepříjemné myšlenky. Úlevu od nich nalézá tak, že se neustále ujišťuje a opakovaně provádí nějakou činnost.
Jde zřejmě o problém dědičný; na celém světě postihuje asi 80 milionů lidí. Přes její rozšířenost doposud vědci příliš nechápali její biologické příčiny. Není extrémně nebezpečná, lidi většinou nezabíjí, jen jim znepříjemňuje a komplikuje život, proto na její výzkum zatím nešlo mnoho peněz.
Problém je i s její léčbou; nejčastěji se používají medikamenty, které cílí na serotoninové signály v mozku. Ale to funguje jen na menšinu pacientů.
Vědec Syka: Mozek je nejsložitější organizovaná hmota ve vesmíru (zdroj: ČT24)
Vědci z amerického Broadova institutu ve spolupráci s experty z Uppsalské univerzity se pokusili záhadu této poruchy vyřešit. V článku, který vyšel v odborném časopise Nature Communications, popsali, s jakým úspěchem. Podařilo se jim odhalit čtyři geny, které jsou s tímto problémem spojené.
Výzkumníci na to přišli poté, co srovnávali genetické informace lidí a různých druhů zvířat, která trpí podobnými problémy. Že jsou vědci na správné stopě, potvrzuje i fakt, že tyto geny jsou zodpovědné za udržování synapsí v mozku.
Pomohly zvířecí problémy
Výzkum vedli Hyun Ji Noh a Kerstin Lindblad-Tohová. V první fázi výzkumu shromáždili seznam všech spojení této poruchy s jednotlivými geny u myší, psů a lidí. Klíčový byl zejména výzkum u psů, kteří touto poruchou trpí poměrně často, zejména některá plemena.
Na tomto seznamu se ocitlo přes 600 genů a dalších asi 80 tisíc prvků, které by mohly mít s obsedantně kompulzivní poruchou u lidí spojení. „Každý další živočišný druh, který jsme popsali, nám pomohl získat další informace,“ popsala Kerstin Lindblad-Tohová.
V další fázi pak vědci testovali tyto soubory na 1300 lidech s obsedantně kompulzivní poruchou a 1600 dalších, kteří jí netrpí, a tvořili takzvaný kontrolní vzorek. Díky tomu identifikovali čtyři geny: NRXN1, HTR2A, CTTNBP2 a REEP3.
Varianty těchto genů zřejmě narušují vývoj synapsí v mozku a destabilizují neurální dráhy. Tato práce ukazuje, jakým směrem by se měl dále ubírat vývoj léků proti obsedantně kompulzivní poruše.