„Poruchy genu, při kterých má postižené dítě buď tři, nebo pouze jednu kopii genu namísto dvou řádných, mohou mít za následek až 2,5 procenta případů autismu,“ uvedl doktor Eli Hatchwell z Stony Brook University Medical Center v New Yorku, který studii vedl. Může se zdát, že 2,5 procenta nejsou směrodatná, ovšem nejrůznějšími typy autismu trpí miliony lidí.
Podle Hatchwella jde o signifikatní jev a věří, že se jeho objev zařadí na seznam potenciálních testů ke zjištění autismu, a možná také přispěje k léčbě poruch souvisejících s autismem.
Hatchwellův tým analyzoval onemocnění mozku u 92 pacientů z 81 rodin, jež trpí poruchami spojenými s autismem, a porovnal je se vzorkem 560 lidí, kteří onemocnění nevykazovali.
Contactin 4 hraje roli ve vývoji axonů - dlouhých spojení, které přenáší vzruch mezi neurony. Další přerušení genu mohou způsobit vývojové poruchy a mentální retardaci. Výsledky výzkumu byly zveřejněny v časopise the Journal of Medical Genetics.
