Praha - Českým vědcům se podařilo najít gen, který je zodpovědný za dědičnou nemoc, ta patří do skupiny takzvaných vzácných genetických onemocnění. Podle lékařů jde o průlom, protože poznání příčin nemoci otevře cesty k léčbě, ale zároveň je zásadní pro diagnózu. Chorobou trpí zhruba jeden člověk ze sta. Nemoc postihuje srdce, nervovou soustavu i svaly.
Čeští vědci objevili gen, který způsobuje těžké genetické onemocnění
Vědci oznámili, že za závažnou nemoc může gen TMEM70, který se spolupodílí na skládání buněčných elektráren. Genetické onemocnění se projevuje tak, že důležité tkáně se nevyvíjejí tak, jak by měly, jelikož jim chybí dostatek energie. Každá buňka v těle má systém jakýchsi buněčných elektráren - mitochondrií.
„Mitochondrie představují malé továrny na energii. Každá buňka si musí vyrobit svoji energii proto, aby rostla, fungovala a každá tkáň má obrovské množství buněk, takže té energie spotřebujeme za jeden den velké množství,“ vysvětlil Jiří Zeman z Kliniky dětského lékařství.
Pomyslná chyba na genetické šňůře, způsobí, že se výroba energie u takto nemocných zadrhává. Vědci dlouho nevěděli, který gen za onemocnění může. „V současné době je známo něco kolem pěti tisíc geneticky podmíněných onemocnění. Zhruba u poloviny genetickou podstatu známe, u těch dalších zhruba 2500 ji neznáme,“ popsal Stanislav Kmoch z Centra aplikované genomiky.