Praha - Dlouhé roky často trvá, než se u člověka postiženého nějakým typem vzácné nemoci potvrdí diagnóza a může být léčen. Navíc u většiny z 8000 vzácných onemocnění léčba není. Terminologicky se nemoc označuje jako vzácná, jestliže postihuje méně než pět lidí z 10 000. V Česku žije asi 5000 lidí se vzácnou nemocí, v Evropě 30 milionů. Jde o vysoká čísla, ale některými chorobami trpí jen velmi malá část pacientů, a tak lékaři nemají s odhalením jejich nemoci zkušenost.
Vzácnou nemocí trpí v Česku 5000 lidí
Podle ankety evropské platformy pro vzácné nemoci EURORDIS čekal na správnou diagnózu déle než 30 let každý čtvrtý pacient s Ehlers-Danlosovým syndromem - dědičnou poruchou tvorby kolagenu, která způsobuje nápadnou volnost a zranitelnost kloubů a kůže. Zpoždění diagnózy má za následek i to, že se rodí další děti se stejným postižením.
Většina vzácných nemocí je způsobena defektními geny
Téměř 80 procent těchto nemocí má původ v genech. Zbylé choroby jsou zapříčiněny především infekcí bakteriální či virovou, alergiemi nebo vlivy životního prostředí. Tři čtvrtiny vzácných nemocí postihují děti, třetina pacientů se nedožije pěti let.
Poznatky evropské platformy potvrzuje příběh předsedkyně pacientského sdružení META Kateřiny Uhlíkové. Trpí už 16 let Gaucherovou chorobou, což je dědičná porucha zpracování tuků. Tukové buňky se hromadí zejména ve slezině, u dětí také v nervovém systému. Uhlíkové hrozilo, že když nedostane vhodnou léčbu, přijde o slezinu. „V tu chvíli jsem si začala uvědomovat, co vše může následovat a jak výrazně to ovlivní můj život. V roce 1977 mi naštěstí pojišťovna léčbu uhradila,“ prohlásila Uhlíková.
Profesor Aleš Linhart, přednosta II. interní kliniky kardiologie a angiologie Všeobecné fakultní nemocnice, uvedl, že na klinice mají tři programy specializované na vzácná onemocnění. Nejstarší je program zaměřený na Fabryho chorobu - toto dědičné onemocnění se projevuje zvětšením srdce. Nemoc je totiž obtížné odhalit. Přitom Fabryho choroba, není-li správně léčena, výrazně zkracuje život. Pacienti umírají v průměru v 53 letech.
Léčba vzácných onemocnění je nákladnější než u běžných chorob
Řádově jsou náklady na léčbu vzácných onemocnění vyšší než na léčbu jiných nemocí. Příčinou je nízká incidence onemocnění a omezený počet specializovaných zařízení. Problém je i s vývojem nových léků, farmaceutickým firmám se nevyplatí dávat peníze do výzkumu léků, které pak užívá jen několik lidí.
Právě na dnešek připadá Den vzácných onemocnění, kteý si klade za cíl upozornit na problémy pacientů se vzácnou nemocí. Den byl poprvé vyhlášen 29. února 2008, zvoleno bylo vzácné a řídké datum, které se opakuje jen jednou za čtyři roky. V nepřestupných letech se posouvá na 28. únor.