Léčba vzácné a smrtelné nemoci je zatím velmi nákladná
„To bylo skvělé, jak to rychle a dobře proběhlo – Boženka měla atalektázu: hlen, který jí zaplnil plíce a Boženka ho nebyla schopná odkašlat,“ popisuje otec dívky Václav Hradilek.
Podle lékařky Terezy Doušové je nemoc u Boženky specifická v tom, že se projevuje velkou svalovou slabostí a ona není schopná pořádně sama odkašlávat. „Teď se to nepatrně zlepšuje díky té léčbě, ale někdy je ten hlen tak hustý, že musíme přistoupit k intervenčnímu zákroku a dýchací cesty pořádně odsát.“
Vedle potíží s dýcháním a polykáním se spinální svalová atrofie projevuje i zhoršenou schopností pohybu. Postižené bývají hlavně nohy. Postup nemoci je individuální, pacienti se ale většinou nedožívají vysokého věku. Na nejvážnější formu nemoci většinou umírají do dvou let.
Letos v květnu ale získal evropskou registraci nový lék, který by měl úbytek svalů zastavit. Nemoc způsobuje to, že se v těle kvůli chybějícímu genu netvoří určitý druh bílkoviny. Léčivo ale přiměje jiný gen k tomu, aby se bílkovina částečně tvořila z oblasti jiného genu.
O nákladnou léčbu žádá asi dvacítka pacientů
Léčba onemocnění zabírá asi u poloviny pacientů, je ovšem značně finančně náročná. Jedna dávka stojí asi 2,5 milionu korun. Pacient by přitom měl dostat tři dávky během prvního měsíce a potom další tři během roku.
Na rozhodnutí pojišťoven teď čeká dvacítka pacientů a další se chystají žádosti podat. S náročnou administrativou se snaží rodinám pomoci pacientská organizace SMÁci, která nemocné sdružuje.
Léčba by navíc v budoucnu mohla vyjít levněji i jednodušší. Jiné dvě farmaceutické firmy údajně připravují léčivo v podobě tablet či sirupů, současný lék se podává napíchnutím do míchy.